La odisea de las enfermedades raras en Uruguay: el 46% de las familias se endeuda para costear el diagnóstico

El diagnóstico de una enfermedad rara en Uruguay —aquellas cuya característica principal es la baja frecuencia, afectando a menos de cinco personas cada 10.000 habitantes— representa el inicio de una "odisea" que se extiende, en promedio, durante 2,5 años. Según un estudio coordinado por investigadores del Institut Pasteur de Montevideo, la Universidad de la República (Udelar) y asociaciones de pacientes, este proceso implica un complejo recorrido de consultas, estudios invasivos y cirugías.

Lucía Spangenberg, investigadora del IP Montevideo, explicó a El País que, aunque este plazo es menor a los cinco años del promedio internacional, "igualmente es un montón de tiempo" para pacientes con síntomas heterogéneos que muchas veces se solapan.

La investigación revela que el impacto de estas patologías trasciende lo sanitario. El 46% de los hogares uruguayos afectados debe endeudarse para afrontar los costos vinculados al diagnóstico, sumando un fuerte desgaste económico a la carga emocional. En la mayoría de los casos, la responsabilidad del cuidado recae en las madres, quienes deben abandonar sus empleos para convertirse en gestoras de información.

Spangenberg subrayó que, si bien individualmente son casos aislados, en conjunto estas enfermedades afectan a cerca del 7% de la población mundial; en Uruguay, esto equivaldría a unas 280.000 personas, lo que las convierte en un "problema bastante grande de salud pública".

Foto: Leonardo Mainé.

Uno de los mayores obstáculos es que los médicos no se enfrentan habitualmente a estas patologías, lo que deriva en lo que los expertos llaman la “odisea diagnóstica”. Más de la mitad de los profesionales consultados admitió no contar con herramientas suficientes para identificar o tratar estas condiciones complejas. Además, existe un preocupante desconocimiento sobre el Registro Nacional de Defectos Congénitos y Enfermedades Raras: casi el 60% de los médicos desconoce su existencia o la obligatoriedad de reportar los casos, lo que genera un subregistro que impide dimensionar la situación real del país para diseñar políticas públicas adecuadas.

Para Spangenberg, es fundamental fortalecer la formación médica y promover una atención multidisciplinaria real. La falta de coordinación entre especialistas obliga a las familias a transitar por múltiples instituciones sin una guía clara. "La parte ‘rara’ es por infrecuencia", aclaró la investigadora, precisando que existen entre 7.000 y 8.000 enfermedades diferentes identificadas, lo que requiere un sistema de salud preparado para lo poco habitual pero científicamente previsible.

Foto de Archivo.

La clave para acortar los tiempos de espera reside en la medicina genómica, que utiliza el análisis del ADN para entender por qué se desarrollan ciertas enfermedades y adaptar los tratamientos. Sin embargo, estudios esenciales como el análisis de exoma y genoma no están incluidos en el Plan Integral de Atención en Salud (PIAS). Con costos que oscilan entre los US$ 300 y 800, Spangenberg advierte que esto genera profundas inequidades: el acceso a un diagnóstico certero hoy depende del sector de atención o del nivel socioeconómico de la familia.

La investigadora enfatizó la necesidad urgente de actualizar el PIAS para incluir estas herramientas biotecnológicas. Identificar la alteración genética responsable no solo permite frenar el deterioro en enfermedades degenerativas, sino que detiene el desgaste físico de estudios innecesarios. Avanzar hacia una estrategia nacional de genómica es, según los autores del estudio, la única vía para garantizar que los avances científicos lleguen a todos los pacientes uruguayos por igual, independientemente de su capacidad de pago.