Día Mundial de la Hemofilia: avances en tratamientos y desafíos de acceso en Uruguay

En el marco del Día Mundial de la Hemofilia, que se conmemora cada 17 de abril, la Asociación de Hemofilia del Uruguay puso el foco en la necesidad de avanzar hacia un acceso más equitativo a los tratamientos, en un escenario donde el país ha registrado avances significativos, pero aún enfrenta desafíos.

La hemofilia es un trastorno genético de la coagulación que dificulta que la sangre coagule correctamente, lo que puede provocar hemorragias espontáneas o prolongadas, principalmente en articulaciones y músculos. Se presenta en dos formas principales: hemofilia A, vinculada al déficit del factor VIII, y hemofilia B, asociada al déficit del factor IX.

En Uruguay se calcula que viven entre 280 y 300 personas con esta condición. En los últimos años, la incorporación de nuevas terapias permitió mejorar la calidad de vida, especialmente en pacientes con hemofilia A severa, al reducir los episodios de sangrado y simplificar los tratamientos. Un avance relevante se concretó en 2022, cuando se amplió el acceso a tratamientos para menores de 18 años con hemofilia A, a partir de un trabajo conjunto entre la Asociación de Hemofilia del Uruguay, el equipo médico y el Estado.

Sin embargo, no todos los pacientes acceden a estas innovaciones. Persisten diferencias entre la población pediátrica y adulta: mientras los tratamientos de última generación están disponibles principalmente para niños y adolescentes con hemofilia A, muchos adultos continúan con esquemas más antiguos. A esto se suma la situación de quienes tienen hemofilia B, que en muchos casos siguen con terapias desarrolladas hace décadas.

Estas brechas impactan en la calidad de vida, pueden generar mayores complicaciones, afectar la movilidad y dificultar la inserción laboral, sobre todo en quienes no accedieron a tratamientos modernos desde etapas tempranas.

En paralelo, en los últimos años comenzó a visibilizarse con más fuerza la realidad de las mujeres con trastornos de la coagulación. Aunque durante mucho tiempo fueron consideradas únicamente portadoras, hoy se reconoce que muchas pueden presentar síntomas e incluso ser diagnosticadas. No obstante, aún existen casos sin identificar, ya que manifestaciones como menstruaciones abundantes, sangrados prolongados o hematomas frecuentes no siempre son vinculadas a estos trastornos.

Este cambio de enfoque plantea nuevos desafíos para el sistema de salud, tanto en el abordaje como en el reconocimiento dentro de la comunidad de pacientes, y refuerza la necesidad de avanzar hacia un sistema más inclusivo y con perspectiva de género.