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Fundación Pérez Scremini y Roche celebran acuerdo para diagnóstico de niños con cáncer

sangre

SALUD

Se trata de una técnica de vanguardia que permite, a partir de una muestra de sangre, detectar al detalle el tumor que afecta al paciente y así recomendar el tratamiento más adecuado.

Desde abril de este año la Fundación Pérez Scremini cuenta, gracias a un acuerdo con laboratorio Roche, con una tecnología de diagnóstico que permite identificar tumores sólidos al detalle y, por ende, indicar el tratamiento más adecuado para cada paciente.

Esto no es otra cosa que la aplicación de lo que conocemos como medicina personalizada. “Es poder estudiar en mayor detalle posible, con una gran sensibilidad y especificidad, las células tumorales para poder conocerlas mejor y actuar en consecuencia”, explicó la doctora en Biología Lucía D’Andrea, encargada del Laboratorio de Biología Molecular de la Fundación Pérez Scremini.

“Que dos pacientes tengan el mismo tipo de tumor no significa que sean idénticos, o sea tienen diferentes mutaciones. Aplicando el mismo tratamiento, aunque tengan el mismo diagnóstico, puede que a uno le vaya bien y al otro no”, agregó la especialista.

La nueva técnica es lo que se conoce como biopsia líquida porque se realiza a partir de una muestra de sangre, por lo tanto es una técnica no invasiva, un dato no menor dada la edad de los pacientes de la Pérez Scremini.

“Para mí lo ideal siempre sería tener una biopsia del tejido y una biopsia líquida porque creo que en conjunto dan muchísima más información, pero a veces no es posible. Con esta nueva tecnología al menos se permite lo que antes quizás no se podía, que es estudiar algo del tumor”, destacó D´Andrea.

Procedimiento.

La biopsia líquida consiste en tomar una muestra de sangre del paciente, colocarla en un kit para su transporte, enviarla en este caso a los laboratorios de Roche en los Estados Unidos y al cabo de unos 14 días recibir el informe.

Se analiza el ADN libre circulante de células, o sea que solo se estudia el plasma, que es la fracción acelular de la sangre.

La técnica permite analizar 324 genes, lo cual es muy bueno porque no es específico de un tumor concreto, sino que abarca todo el espectro de tumores. “Tanto podría ser un paciente que tuviera un tumor de huesos como uno con un tumor en el sistema nervioso central; es muy amplio”, remarcó D’Andrea.

La especialista añadió que la biopsia líquida posibilita además hacer un seguimiento. “Por ejemplo, podés hacer una biopsia líquida al diagnóstico y luego podés hacer otra dentro de seis meses para ver cómo viene el paciente, sobre todo si está en tratamiento porque eso ya empieza a cambiar las mutaciones dado que estamos poniendo una presión sobre las células”, apuntó.

La desventaja que puede surgir es que haya poca cantidad de ADN libre tumoral circulante. “Ahí en realidad no se detectarían mutaciones, lo que no significa que no haya, que es algo que puede pasar”, indicó.

El informe que recibe la Pérez Scremini es muy completo. Además de describir las mutaciones, en caso de que haya una variante para la cual ya se sabe que existe una droga específica, lo detalla. También si existen ensayos clínicos a nivel mundial. “Incluso puede pasar que diga que una mutación es resistente para determinada droga, para que el médico ni siquiera piense en incluirla en el tratamiento”, destacó D’Andrea a El País.

“La idea es tratar de darle al paciente lo que realmente necesita según su tumor”, acotó la especialista sobre una técnica que no presenta contraindicaciones.

D’Andrea señaló que ya hace un tiempo que la quimioterapia llegó a su techo, por lo que ha sido necesario suplantarla con otras drogas. Pero no porque una droga funcione bien para un paciente, se va a indicar para el resto. “Es importante saber las mutaciones. Todo lo que le des al paciente repercute en su salud, entonces hay que tratar de darle lo justo y adecuado. Es lo que se busca con toda esta explosión que hay del conocimiento, de la biología molecular”, explicó.

Aclaró, además, que todo lo que se va conociendo va mucho más rápido que la cantidad de drogas que se pueden utilizar porque es muchísima la información que se obtiene con estas técnicas. “Hay muchas variantes que se detectan que al día de hoy son de significado incierto, no se saben si son buenas o son malas, pero están en el paciente. Quizás en unos cinco años se sepa si esa mutación tiene una droga que es beneficiosa para atacarla”, indicó.

D’Andrea destacó que lo importante de esta tecnología es que permite conocer detalles del tumor sin necesidad de aplicar una estrategia invasiva. “En la Fundación Pérez Scremini tenemos pacientes con meses de vida, lo que lo hace muy difícil. Entonces es tener una herramienta más, sobre todo cuando no se puede biopsar. Antes quedabas como a ciegas; ahora se abre una luz de poder hacer un diagnóstico más preciso”, concluyó.

Se aplica en pacientes con tumores sólidos

“De momento, la biopsia líquida se aplica a todos los pacientes de tumores sólidos sin ningún tipo de discriminación”, explicó la doctora en Biología, Lucía D’Andrea. La técnica, que es mucho más utilizada en adultos que en niños, ya se ha usado en 11 pacientes de la Pérez Scremini.

Es costosa, pero gracias al acuerdo con Roche se puede llevar adelante. “Roche tiene todo un desarrollo de laboratorio y de análisis informático que es muy importante”, destacó la especialista. Aclaró, además, que en pediatría predominan las leucemias, para lo cual el laboratorio de Biología Molecular de la Fundación cuenta con otra tecnología de vanguardia: la secuenciación de nueva generación. “Estudiamos grupos de genes específicos, tanto a nivel de ADN como ARN. Partimos de muestras de médula ósea en primer lugar y, si no es posible, de sangre periférica”, describió D’Andrea.

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