"Bebés de diseño": surgen nuevos hallazgos sobre edición genética para evitar enfermedades hereditarias

Aunque por el momento hay un consenso científico de que los tratamientos pioneros de edición genética para evitar la transmisión generacional de enfermedades son peligrosos -no se conoce lo suficiente sobre efectos secundarios- y presentan problemas de ética profesional, surgen nuevas investigaciones que apuntan a la posibilidad de editar el ADN de embriones humanos con mayor precisión que nunca.

Las experiencias de los últimos años permitieron salvar vidas, pero no aseguraban que las mutaciones no se manifestaran en los hijos de los pacientes. Los recientes avances, en cambio, sugieren que se puede lograr una edición de la línea germinal con menores probabilidades de anomalías cromosómicas no deseadas.

“Hace seis años, pensaba que el uso de la edición genética en embriones humanos era inviable. Este trabajo reaviva la posibilidad de que la edición genética con fines terapéuticos sea viable en el futuro con embriones obtenidos mediante fecundación in vitro”, afirmó a CNN Amander Clark, director del Centro de Ciencias Reproductivas, Salud y Educación de la Universidad de California.

La investigación con embriones humanos sigue estando estrictamente regulada en la mayoría de los países y suele permitirse solamente dentro de los primeros 14 días tras la creación del embrión.

La técnica de edición genética más conocida es la revolucionaria CRISPR-Cas9, por la que en 2020 dos científicos ganaron el Premio Nobel de Química. No obstante, aún es poco precisa dado que crea una “ruptura de doble cadena” que puede provocar incluso la pérdida de un cromosoma.

En 2022 surgió la técnica de “edición de bases” (CRISPR) que permite modificar una sola base (o letra) del ADN a la vez, y se aplicó en las células inmunitarias de una adolescente británica que atravesó varios intentos de vencer la leucemia. Desde allí, la experiencia se ha replicado en otras enfermedades críticas.

Foto: Archivo El País

Recientemente, se realizaron dos nuevos estudios utilizando la nueva técnica en embriones donados por personas que se sometieron a tratamientos de fecundación in vitro. Allí, los científicos descubrieron una reducción en la probabilidad de anomalías cromosómicas respecto a la técnica CRISPR-Cas9 convencional.

En ese sentido, el 25 de junio la revista científica Nature compartió la investigación de la Universidad de Cambridge sobre el uso de la “edición de bases” en un gen llamado NANOG, protagonista en el desarrollo de las primeras células embrionarias.

En conversación con CNN, la catedrática Kathy Niakan explicó que junto a su equipo hallaron que “la edición de bases permite cambiar con precisión un único par de nucleótidos por otro en todo el genoma humano, que consta de unos 3.000 millones de pares de bases; es una hazaña increíble”.

Existe otro estudio similar de la Universidad de Columbia, que utilizó la técnica para insertar una de dos mutaciones genéticas en óvulos recién fecundados. Por un lado trató al gen PCSK9, regulador del colesterol, y al gen HBG, que codifica la forma fetal de la hemoglobina, una proteína que transporta oxígeno.

Dietrich Egli, profesor de la Universidad que participó de la investigación, afirmó al medio citado que aún queda mucho camino por recorrer para su uso clínico, especialmente porque el experimento mostró dos inconvenientes; algunos de los embriones que editaron presentaron “mosaicismo” -un fenómeno donde la edición no surte efecto en todas las células- y alteraciones en genes no deseados.

Consultada por el tema, la profesora de genética reproductiva y molecular en la Universidad de Londres, Helen O’Neill, opinó que los estudios realizados al momento “pueden ayudarnos a comprender por qué tantos embriones en la fertilización in vitro no se desarrollan”, y que el debate sobre la ética “ignora el verdadero valor científico y clínico” porque se plantea como si el único resultado posible fueran los “bebés a la carta”.

Por su parte Laurie Zoloth, profesora de religión y ética en la Universidad de Chicago, afirmó a CNN que el debate ético parte de que la edición de embriones conlleva riesgos y debería seguir prohibida por el momento, salvo para la investigación científica. Agregó que el análisis genético antes de la concepción y durante el embarazo, así como las pruebas de embriones antes de la implantación in vitro, ya son métodos existentes para evitar tener bebés con anomalías genéticas.

Pero más allá de las cuestiones de seguridad médica, también hay escepticismo sobre el uso de esta tecnología para crear los llamados “bebés de diseño”, cuyos genes se editan o seleccionan intencionadamente para obtener rasgos deseables.

Foto: AFP

“Estos problemas son aún más graves cuando parece que se diseñan bebés que, en un futuro lejano, tendrían un menor riesgo de sufrir problemas cardiovasculares, los cuales podrían abordarse mediante cambios en el estilo de vida y, de hecho, podrían ser completamente tratables con medicamentos en ese hipotético futuro”, manifestó.

La situación, advirtió, podría conducir al “problema de Gattaca”, película de 1997 sobre una sociedad obsesionada con la perfección genética.

“¿Podría este camino llevarnos a un futuro aún más injusto, donde los hijos de los más ricos sean seleccionados y los hijos de los pobres, sin recursos, no puedan competir en una democracia? (...) Resulta sorprendente que, por un lado, tengamos la capacidad de invertir tantos recursos y atención en alterar el código genético de un embrión para que se ajuste con precisión a lo que consideramos normal u óptimo, cuando, una vez nacidos, no seamos capaces de proporcionar escuelas primarias limpias, seguras y estimulantes con profesores bien remunerados”, concluyó.