Redacción El Pais
Un bebé que padece una enfermedad rara e incurable se convirtió en el primer paciente del mundo en beneficiarse de una terapia genética personalizada, un logro esperanzador para otras patologías, anunció ayer jueves un equipo médico estadounidense.
KJ Muldoon, un bebé de cara regordeta y ojos azules de nueve meses, fue diagnosticado poco después de nacer con un trastorno metabólico muy raro y grave llamado “deficiencia de carbamil fosfato sintetasa” o CPS1.
Esta enfermedad es causada por mutaciones en un gen que codifica una enzima clave en la función hepática, e impide a los afectados eliminar sustancias tóxicas producidas por el metabolismo como el amoniaco generado cuando las proteínas se descomponen.
“Cuando buscas en Google qué es CPS1, ves que es la muerte o un trasplante de hígado”, dijo Nicole Muldoon, la madre del niño, en un video desde el Hospital infantil de Filadelfia, donde el bebé recibió tratamiento.
El equipo médico propuso probar algo nuevo: un tratamiento personalizado basado en el uso de tijeras moleculares (Crispr-Cas9), una tecnología revolucionaria galardonada con el Premio Nobel de Química en 2020 que permite editar el genoma.
“Nuestro hijo estaba enfermo. Teníamos que hacerle un trasplante de hígado o darle este medicamento que nunca se le ha administrado a nadie”, recuerda Kyle, padre del bebé.
Al bebé se le administró el medicamento en febrero y posteriormente otras dos veces. “El medicamento está diseñado exclusivamente para KJ, por lo que las variantes genéticas que tiene son específicas para él. Es medicina personalizada”, explica la doctora Rebecca Ahrens-Nicklas, especialista en genética pediátrica.
Una vez en el hígado, las tijeras microscópicas contenidas en la solución administrada penetran en el núcleo de las células y buscan modificar el gen en cuestión.
El equipo médico publicó ayer un estudio sobre el tema en el New England Journal of Medicine.
KJ ahora tolera una dieta más rica en proteínas y requiere menos medicación, pero se necesita un seguimiento a largo plazo “para evaluar la seguridad y la eficacia del tratamiento”, afirma la doctora Rebecca Ahrens-Nicklas. AFP
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