Rafael García / OGlobo (GDA)
El mayor mapeo de ADN brasileño jamás realizado secuenció los genomas de 2.700 personas y reveló más de 8,7 millones de variantes de genes humanos que hasta ahora eran desconocidas.

El trabajo, que muestra cómo la historia de Brasil quedó impresa en la biología de su población, fue liderado por investigadores de la Universidad de San Pablo (USP) y apareció en la edición de esta semana de Science, la revista científica más buscada del mundo.

Dirigido por las científicas Lygia da Veiga Pereira y Tábita Hünemeier, el estudio es el primer gran resultado del proyecto “ADN do Brasil”, que tiene como objetivo mapear la diversidad genética del país y mejorar la medicina personalizada basada en la genómica, cuando se aplica a poblaciones brasileñas de etnias más diversas.

El proyecto de gran envergadura, cuyo objetivo final es secuenciar los genomas de más de 15.000 personas en el país, se concibió en 2017 y el trabajo de laboratorio comenzó en 2019. Posteriormente, el proyecto también inspiró el Programa Nacional de Genómica y Salud de Precisión, que incorporó otros proyectos que buscan agrupar 100.000 genomas de brasileños.

Foto: Archivo El País

Según Veiga Pereira, uno de los problemas que motivó el desarrollo del proyecto fue la baja representación de los genomas brasileños en las bases de datos internacionales que se utilizan hoy en día en la investigación médica.

“En Brasil tenemos grandes fracciones de genomas de ascendencia africana e indígena, no europea, que son desconocidos porque el mundo no los está secuenciando”, afirma.

Este problema de representación, dice el investigador, significa que las herramientas médicas modernas, como por ejemplo la estimación del riesgo genético para enfermedades complejas, son menos eficaces aquí que en Europa o EE.UU. , países menos mestizos.

El poder estadístico para desarrollar una metodología propia aún requiere más avances en el estudio, pero los 2.700 genomas ya tienen un uso clínico en el país, que es facilitar la interpretación de los resultados de las herramientas genéticas que ya existen.

“Este sería el caso, por ejemplo, de una familia con casos de cáncer de mama para la cual el médico decide secuenciar el gen BRCA1 para ver si hay una mutación que explique esa predisposición al cáncer”, explica Veiga Pereira.

Además de contribuir al avance de las herramientas de genómica clínica en el país, el proyecto ADN do Brasil está abriendo una ventana científica para estudiar la ascendencia de nuestra población con mayor precisión.

En los 2.700 genomas mapeados hasta ahora, los investigadores buscaron construir la mejor muestra posible de la población de Brasil, de 212 millones de personas. Se trata todavía de una muestra con un poder estadístico relativamente bajo, pero ya produce un retrato único de la diversidad en el país.

El estudio muestra que, genéticamente, Brasil tiene 59,1% de ascendencia europea, 27,1% africana, 13,2% indígena y 0,6% asiática. Los números, que son un recuento de variantes genéticas en el ADN de cada uno de los voluntarios estudiados, no reflejan mucho de la identidad étnica de los brasileños. Quienes se autodeclaran indígenas en el IBGE, por ejemplo, son menos del 1% de la población.

Esto era de esperarse, porque el mestizaje significa que cada persona puede tener más de un tipo de ascendencia. En Brasil, sin embargo, este fenómeno muestra cuán fluida es la construcción cultural que determina la identidad racial de las personas.