Cuando los músculos se rebelan: la distonía, un trastorno del movimiento infradiagnosticado

Si pensamos en un trastorno del movimiento, seguramente nos vendrá a la cabeza el temblor de la enfermedad de Parkinson. Pero existe otro grupo de condiciones, igual de debilitantes y mucho menos conocidas, que afectan profundamente la calidad de vida de quienes las padecen. Una de ellas es la distonía, trastorno del sistema nervioso central que puede aparecer a cualquier edad y afecta al 1 % de la población mundial.

Se caracteriza por contracciones musculares involuntarias, sostenidas o intermitentes, que pueden causar movimientos y posturas anormales de torsión, en muchos casos acompañadas de dolor y deformidad articular. Además, los movimientos distónicos también pueden asociarse al temblor.

La distonía suele empeorar con el cansancio, el estrés y los estados emocionales negativos, pero mejora durante el sueño y con la relajación. También puede reducirse su intensidad mediante trucos sensitivos, que son gestos voluntarios como tocar la barbilla o las cejas, ponerse un palillo en la boca o un pañuelo en el cuello.

En lo que se refiere a las causas, hay un amplio abanico de posibles desencadenantes. Puede ser hereditaria, como consecuencia de ciertas mutaciones genéticas que afectan a la transmisión de la dopamina o a circuitos de los núcleos basales del cerebro. Además, tenemos las llamadas distonías secundarias o adquiridas, que se derivan de lesiones estructurales del sistema nervioso central (como traumatismos, accidentes cerebrovasculares, encefalitis o tumores), exposición a fármacos y enfermedades metabólicas o degenerativas. Y por último las distonías idiopáticas, de origen desconocido, que son las más frecuentes.

La forma más común del trastorno en adultos es la distonía focal, que afecta a una región específica del cuerpo. Dentro de esta categoría, la más conocida y frecuente es la distonía cervical (tortícolis espasmódica), que implica a los músculos del cuello y, a veces, también al hombro. Se manifiesta con movimientos de la cabeza de derecha-izquierda (como diciendo “no-no”), o arriba-abajo (“sí-sí”).

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Otras modalidades de la distonía focal son las siguientes:

• El blefaroespasmo, que produce movimientos involuntarios de los músculos de los párpados, causando parpadeos excesivos o el cierre involuntario de los ojos.
• La distonía del escritor, que afecta a la mano y el brazo durante actividades específicas, como la escritura.
• La distonía oromandibular, o sea, la contracción de los músculos de la parte inferior de la cara y los músculos superficiales del cuello (que a veces incluye distonía de la lengua).
• La distonía laríngea o disfonía espasmódica, que es la contracción anómala de los músculos que regulan el cierre y apertura de las cuerdas vocales y produce dificultades en el habla.

Y por si fuera poco, además de las citadas distonías focales, existen otras variedades: la segmentaria, que involucra dos o más partes adyacentes del cuerpo (como el síndrome de Meige, que afecta los músculos de la cara, la mandíbula y la lengua); la generalizada, que implica a la mayor parte del cuerpo, incluyendo tronco y extremidades; la hemidistonía, que afecta un lado entero del cuerpo; y la multifocal, que involucra a dos o más partes del cuerpo no contiguas.

Aunque la distonía no tiene cura, existen tratamientos que pueden mejorar significativamente la calidad de vida del paciente. Es importante contar con un equipo interdisciplinar de profesionales que incluya neurólogos, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionales, logopedas y psicólogos especializados en trastornos del movimiento. Un abordaje integral que combine cuidados médicos, apoyo emocional y acompañamiento humano puede marcar la diferencia y ayudar a estos pacientes a recuperar la confianza.

Dentro de estos equipos, la fisioterapia juega un papel primordial. Se centra en aumentar la movilidad, reducir el dolor y ayudar a los pacientes a manejar los movimientos involuntarios favoreciendo la funcionalidad y promoviendo una mayor autonomía en su vida diaria.

Actualmente, algunas áreas de interés en la investigación de la distonía incluyen el desarrollo de estudios genéticos, nuevas terapias farmacológicas e intervenciones de estimulación cerebral.

Se trata de una enfermedad muy incapacitante. Su impacto en la calidad de vida no solo se traduce en las dificultades físicas. El estrés, la ansiedad y la depresión son comunes en los pacientes, debido a la naturaleza crónica de la enfermedad.

Las personas con esta dolencia no son propensas a contar lo que les pasa ni a mostrarse en sociedad, lo que invisibiliza aún más la enfermedad. A menudo viven recluidas a causa del dolor continuo, los trastornos emocionales y el estigma social.

En definitiva, la distonía sigue siendo una gran desconocida. La falta de conocimiento y el estigma asociado a los trastornos neurológicos poco comunes dificultan el diagnóstico temprano y el acceso a tratamientos adecuados. Aumentar la conciencia pública, capacitar a profesionales de la salud y fomentar la investigación básica y clínica son pasos esenciales para mejorar el pronóstico de quienes viven con este trastorno.

Natalia Brandín de la Cruz, Lorena Morcillo Martínez & Sandra Calvo, The Conversation