Por Analía Filosi
Conocer el sexo del bebé antes de la ecografía es posible gracias al sexado fetal, una prueba genética que se realiza a partir de una muestra de sangre de la madre. Mientras para el diagnóstico por imágenes hay que esperar hasta la semana número 12, el sexado fetal se puede hacer desde la octava semana de embarazo con un 99% de certeza en el resultado.
“Se toma la muestra sin necesidad de ayuno y se ve la presencia del cromosoma Y, que solamente está asociado a los hombres. En la medida que tengamos presencia del cromosoma Y identificamos un bebé de sexo masculino; cuando tenemos ausencia de ese cromosoma el bebé es de sexo femenino”, detalló la bioquímica clínica Alejandra Torres, gerente de operaciones para Latinoamérica de Dasa Genómica, red de medicina diagnóstica que opera enBrasil, Argentina, Colombia, Chile y Uruguay.
Según Luciana Rodrigues, superintendente ejecutiva de Dasa Genómica Latam, el sexado fetal se ha transformado en la prueba más solicitada. En el caso de Uruguay, este laboratorio la lleva adelante desde hace un año y medio.
Si lo que se analiza es un embarazo de gemelos, el resultado será válido para los dos bebés ya que son del mismo sexo; mientras que si son mellizos, dado que se desarrollan en placentas separadas, si se encuentra el cromosoma Y lo seguro es que al menos uno de los dos bebés es varón. La ausencia del cromosoma Y indica con certeza que ambas bebés son niñas.
El resultado está pronto en cinco días hábiles. En el caso de Dasa Genómica, se envía por correo electrónico a la persona que los interesados designen porque puede ocurrir que los padres quieran mantener la incógnita por un tiempo más.
Lo anecdótico de este estudio es que la manipulación de la muestra en el laboratorio solo la realiza personal femenino. “Como lo que hacemos es detectar la presencia del cromosoma Y y los únicos que lo tienen son los hombres, dado que la prueba es muy sensible, si fuera manipulada por personal masculino podría contaminarse y dar un resultado falso”, explicó Torres.
Mayor exactitud
Existe otra prueba para conocer el sexo del bebé más precisa aún que el sexado fetal; es la que se realiza dentro del llamado Test Prenatal No Invasivo.
Este es un estudio que también se hace a partir de una muestra de sangre materna, pero con el fin de determinar el riesgo a desarrollar alteraciones genéticas que pueden afectar la salud del niño. El tema es que, si la paciente lo desea, también puede saber el sexo de su hijo.
“Si se trata de un embarazo de gemelos o mellizos se puede identificar el sexo de cada bebé porque es un estudio más complejo que el sexado fetal, analiza mucha más información del bebé”, indicó Torres.
De todas formas, el objetivo fundamental en el Test Prenatal No Invasivo es conocer las principales anomalías cromosómicas que se puedan presentar, caso del síndrome de Down o las microdeleciones (ver recuadro).
“Esta prueba es una herramienta más. Lo importante que hay que destacar es que es un método de screening, no es un método diagnóstico. Eso significa que el resultado indica si el bebé tiene bajo o alto riesgo de desarrollar las patologías analizadas. Si el resultado es ‘alto riesgo’, se debe confirmar por un método diagnóstico. Si bien la sensibilidad y la especificidad de esta prueba son altísimas, no es un resultado definitivo”, aclaró la bioquímica en diálogo con El País.
Requisitos para el test
El Test Prenatal No Invasivo se practica a partir de la novena semana de embarazo y no hay plazo límite para realizarlo. Se puede hacer avanzado el embarazo, lo que sucede en este caso es que muchas veces ya se puede detectar alguna alteración con la ecografía.
“Lo que tiene de beneficioso poder hacerlo desde la semana 9 es que uno se puede preparar con cierta anticipación para cualquiera de las condiciones que detecte. Si bien muchos de los bebés a los que se les detectan alteraciones llegan a nacer, en algunos casos el embarazo se pierde naturalmente”, señaló Torres a El País.
Uno de los requisitos es que la embarazada no haya perdido un gemelo durante la gestación. “Lo que sucede es que cuando la madre tiene un embarazo múltiple y pierde uno de los bebés, el material genético de ese bebé es reabsorbido y queda circulando en la sangre de la madre. Entonces, cuando se emite el informe, como analizamos el ADN de la sangre materna, no podemos saber de cuál de los bebés es la información”, explicó.
Tampoco es un estudio indicado para quienes hayan recibido un trasplante de médula ósea.
Torres advirtió que el Test Prenatal No Invasivo puede analizar hasta tres ADN diferentes: el de la madre y dos bebés. “Si la mujer estuviera embarazada de más bebés no lo podemos hacer”, dijo.
El resultado está pronto en 10 días hábiles.
La especialista destacó que estos estudios son recomendados por diferentes sociedades internacionales, ya sea de obstetricia, de ginecología o de genética médica, para todas las mujeres gestantes.
“Tiene los beneficios de dar a conocer los riesgos de varias patologías o condiciones en cualquier tipo de embarazo”, remarcó la especialista.
Rastrea anomalías y pérdida de material genético
El Test Prenatal No Invasivo determina el riesgo de desarrollar las alteraciones genéticas más frecuentes. “Todas refieren a números diferentes en los cromosomas que tiene el bebé”, explicó a El País la bioquímica Alejandra Torres.
Entre ellas están el síndrome de Down (afecta al cromosoma 21), el síndrome de Patau (cromosoma 13) y el síndrome de Edwards (cromosoma 18), además de las aneuploidías de los cromosomas sexuales.
“El síndrome de Edwards presenta limitaciones intelectuales severas, trastorno del crecimiento, cardiopatía y los niños fallecen en los primeros años de vida. Es más grave que el síndrome de Down, que tiene una sobrevida más elevada. En cuando al síndrome de Patau, las características son similares, como las limitaciones intelectuales severas, anomalías congénitas del corazón, cerebro o riñones”, detalló Torres.
El test también identifica las microdeleciones, que son pequeñas pérdidas de material genético. No están asociadas a la edad materna como sí pasa, por ejemplo, con el síndrome de Down. “Tienen la misma tasa de incidencia a cualquier edad de la embarazada”, apuntó la especialista.
El NIPT Panorama, que es el Test Prenatal No Invasivo, rastea cinco síndromes de microdeleción. “La frecuencia de las microdeleciones es más o menos de una en mil y en todas las edades de la embarazada. El sindrome de Edwards, en tanto, afecta a uno de cada 3.333 nacidos vivos y el de Patau a uno de cada 5.000 nacidos vivos”, agregó Torres en diálogo con El País.
El NIPT Panorama es el único test capaz de diferenciar el ADN de la madre y del bebé, lo cual aporta mayor precisión en el resultado y beneficios clínicos únicos. Otras de sus ventajas son: rastrea la triploidía y el gemelo desaparecido, identifica si los gemelos son idénticos o fraternos, la precisión para determinar el sexo fetal, menor tasa de falsos positivos y falsos negativos, se puede realizar a partir de la novena semana de embarazo, y sirve para determinar cigosidad, sexo y fracción fetal individual en caso de embarazos gemelares.
El paciente lo paga pero es cada vez más accesible
Los test prenatales no invasivos son recomendados por diferentes asociaciones médicas internacionales. Vale aclarar que no son definitivos, requieren de una confirmación mediante un método diagnóstico. “El resultado permitirá determinar la conducta médica, la planificación familiar y los servicios de asistencia, anticipando todos los cuidados que necesitará el bebé”, destacan sus promotores.
La bioquímica Alejandra Torres informó que en Uruguay algunos seguros cubren el Test Prenatal No Invasivo “en la medida que sea indicado por genetista debido a, por ejemplo, edad materna avanzada o por un tipo de indicación especial. Pero, en general, en la mayoría de estos casos son estudios que paga la paciente en forma particular, la mayoría de las instituciones médicas no los cubre. Por lo menos eso es lo que pasa en Uruguay”, señaló.
De todas formas la especialista destacó que el costo de estos test es cada vez más accesible. En lo que refiere al estudio del sexado fetal, dado que se realiza más que nada para satisfacer la curiosidad de los padres, no entra dentro de las prestaciones básicas que ofrecen las instituciones mutuales.