El colesterol alto desde niño puede deberse a una enfermedad que afecta a toda la familia

SALUD

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Las personas que padecen hipercolesterolemia familiar (HF) tienen un riesgo 20 veces mayor de tener un infarto. Si no se trata, se estima que casi el 50% de quienes la padecen sufrirán un infarto antes de los 50 años. Son datos que asustan, más si se tiene en cuenta que se trata de una enfermedad silenciosa desde la infancia, es decir que no da síntomas.

¿Pero qué es la HF? Se trata de una enfermedad hereditaria que causa un nivel muy alto de colesterol en sangre, específicamente el colesterol malo, y un mayor riesgo de enfermedad cardiovascular precoz y muerte prematura en los adultos jóvenes, mientras que en los niños es la causa más común de colesterol elevado.

Lo primero que debemos saber que es que la sangre tiene esencialmente dos tipos de colesterol: el LDL (lipoproteína de baja densidad), conocido como “colesterol malo”, y el HDL (lipoproteína de alta densidad), que es el “colesterol bueno”. Este último ayuda a eliminar el primero evitando la acumulación de grasa y la formación de placas dentro de los vasos sanguíneos (aterosclerosis). Por lo tanto, es recomendable tener el HDL alto y el LDL bajo para disminuir el riesgo de padecer enfermedades cardiovasculares.

LA HF es producida por una mutación en el gen que codifica el receptor del LDL (colesterol malo) localizado en el cromosoma 19. Eso genera un receptor de LDL defectuoso, lo que hace que el cuerpo se vuelva incapaz de metabolizar y eliminar el colesterol de la sangre, depositándose paulatinamente en las paredes arteriales.

El tema de esta enfermedad es que afecta a varios miembros de la familia. La mutación del gen viene del padre o de la madre y no saltea generaciones, eso significa que si un individuo no la heredó no la puede transmitir. Pero si la heredó la va a padecer.

“Es una enfermedad que es dominante, o sea que se trasmite a la descendencia con una probabilidad del 50%. Eso quiere decir que la mitad de los hijos van a estar afectados”, explicó a El País la doctora Ximena Reyes, referente técnica del Área Genética de la Comisión Honoraria para la Salud Cardiovascular y especialista en enfermedades hereditarias.

Reyes aclaró que si bien la hipercolesterolemia familiar heterocigota es la más frecuente de los colesteroles genéticos, no es el único. “Tenemos el colesterol poligénico, que no son mutaciones del gen sino cambios genéticos pequeños que todos sumados dan un colesterol muy alto y eso también aumenta el riesgo de enfermedad cardiovascular”, señaló.

"Yo siempre hago una comparación: no es lo mismo una persona que empieza a fumar a los 20 años y está expuesta a los efectos dañinos del tabaco a partir de esa edad, que una persona que nace fumando”, indicó Reyes sobre el riesgo que significa padecer HF desde la infancia. Por eso es tan importante realizar una detección temprana para comenzar a tratarla.

Pero si es una enfermedad silenciosa, ¿cómo podemos saber que la tenemos? La primera herramienta con la que se cuenta son los controles, tanto con el pediatra como con el médico general. Si la persona sabe que quien consulta tiene antecedentes familiares de eventos cardiovasculares severos (muerte súbita, infarto, dolor precordial, intervenciones arteriales como bypass o stents, accidente vascular encefálico, etc.) debe reportarlo al profesional tratante, que debería solicitar un perfil lipídico.

“Ahí se ven los valores y se descartan causas que no sean genéticas, lo que se llama causas secundarias, como mala alimentación, diabetes, obesidad, sedentarismo”, detalló Reyes.

Otro elemento que alimenta la sospecha es si la persona o alguien de su familia sufre un evento cardíaco o dolor precordial (dolor en el pecho) antes de los 50-55 años, si es hombre, o de los 60 años, si es mujer.

Luego están los llamados signos físicos, que son poco frecuentes pero pueden contribuir a confirmar el diagnóstico.

Están los xantomas, que son tumoraciones grasas en los tendones de tobillos y manos y se ven en el 30% de los pacientes con colesterol genético; los xantelasmas, que son placas amarillentas alrededor de los ojos, y el arco corneal, que es un anillo de color grisáceo alrededor de la córnea común en las personas mayores pero que si aparece en menores de 45 años da para sospechar la presencia de HF.

Al tratarse de una enfermedad familiar en la que el 100% de los que la heredan la padecen, es muy importante realizar lo que se llama el diagnóstico en cascada.

“Comenzamos por estudiar un individuo en la familia que llamamos caso índice y luego extendemos el estudio al resto de la familia. Cuando detectamos a un individuo con HF tenemos que ir a sus hijos, sus hermanos y sus padres. Esto es lo que se llama en cascada”, explicó Reyes.

Si se encuentra un hermano positivo, o sea que tiene la mutación del gen, se debe pasar a estudiar a sus hijos y así sucesivamente si se detectan más casos.

La ausencia de un diagnóstico y tratamiento se asocia con un acortamiento de la esperanza de vida en torno a 20-30 años.

“Cuanto antes se diagnostique, mejor es porque hay medicación que se empieza a administrar a partir de los 8 o 10 años de edad, en dosis bajas. Eso disminuye la carga acumulada de la exposición al colesterol malo y entonces atrasa el riesgo real de tener un infarto”, remarcó Reyes.

La especialista destacó que si bien la enfermedad va a estar siempre presente, se pueden prevenir sus consecuencias, que son nada menos que las patologías cardiovasculares.