Reclutan nuevos pacientes en Uruguay para un proyecto mundial que busca frenar el avance del Parkinson

Hoy y mañana, Montevideo volverá a ser sede de la reunión anual de Large PD, un importante encuentro latinoamericano dedicado a investigar las causas genéticas de la enfermedad de Parkinson. El encuentro será en el Hotel Hyatt y reunirá a investigadores de América Latina y el Caribe, además de representantes de la Fundación Michael J. Fox -creada por el actor estadounidense homónimo quien padece esta enfermedad- y de la Fundación Internacional de Parkinson.

La reunión tiene un significado particular porque esta instancia cumple 20 años y es un proyecto que comenzó en Uruguay, con el estudio de 300 pacientes por parte de investigadores del Hospital de Clínicas, entre ellos la neuróloga Elena Diéguez y el genetista Víctor Raggio.

Foto: Gentileza.

En estas dos décadas, se pasó de aquellas primeras muestras uruguayas a reunir cerca de 10.000 muestras de pacientes latinoamericanos, integradas a una base internacional que supera las 140.000 muestras genéticas. Además, el encuentro marcará el reinicio en Uruguay del reclutamiento de nuevos pacientes para el estudio, que será gratuito. Los interesados podrán participar a través de sus neurólogos tratantes o de la Sociedad de Neurología del Uruguay.

Dieguez y Raggio siguen formando parte de este proceso, y la neuróloga cuenta cómo fue que se dieron los primeros pasos para iniciar el ya mencionado ambicioso estudio genético. “Hace 20 años, en un congreso cuando yo era la presidenta de la Sociedad Latinoamericana de Parkinson, conocí a un investigador español, Ignacio Mata, que venía trabajando sobre estos temas. Él en ese momento estaba haciendo un doctorado en la Clínica Mayo. Le dije ‘¿Por qué no empezamos a estudiar en América Latina?’. Y le ofrecí lo que teníamos estudiado en Uruguay”. Esa fue la piedra fundacional, y desde entonces ese trabajo de investigación genética no ha parado de crecer, como lo atestiguan las cifras mencionadas anteriormente.

Foto: Commons.

Más allá de la actitud positiva que suele asociarse a encuentros entre colegas para cotejar avances y demás, Dieguez modera el optimismo. Por experiencia, sabe que la lucha contra el Parkinson es de largo aliento. Cada paso que acerca a una posible cura para esta enfermedad viene precedido por un exhaustivo y riguroso proceso de selección, en el cual se tienen que cumplir protocolos de todo tipo, y son trabajos que suelen llevar muchos años.

“Hace poco me escribió un investigador coreano, que quería saber si uno de mis pacientes, cuyo caso él había conocido hace años, seguía vivo, algo que nos hubiese permitido hacer nuevos estudios comparativos. Pero ya había fallecido”. De todas formas, Dieguez menciona algunos hechos que abren una rendija por la cual se cuela alguna señal de esperanza. “En aquel momento cuando empezamos, teníamos pocos genes estudiados, tres. Hoy tenemos ocho y de esos ocho, que casi todos están mapeados en América Latina. En algunos de esos casos existe la posibilidad de desarrollar tratamientos”.

—¿Qué significa que hay una posibilidad de tratamiento?
—Que se puede bloquear la o las proteínas mutadas que generarían la enfermedad.

Eso, de acuerdo a la neuróloga abre la posibilidad de que determinadas formas genéticas de Parkinson puedan tener mecanismos terapéuticos específicos. O, por lo menos, que se avizora la posibilidad de estabilizar la enfermedad y que no avance. Entre otras cosas por eso, agrega, es que hay tanto interés y la Fundación Michael J. Fox invierte decenas de millones de dólares en continuar los estudios. “Nos es sumamente importante seguir investigando en nuestro país, con la supervisión de alguien de la talla de Mata”.

Dieguez añade que tanto el Parkinson como otras enfermedades neurodegenerativas tendrán una presencia cada vez mayor a medida que envejezca la población: “Vamos a ir quedando cada vez más ‘parkinsonianos’”

—¿Qué significa eso?
—Cuando nacemos, lo hacemos con una determinada cantidad de células de dopamina, que es una sustancia que se necesita para todo: para moverte, para pensar, para ejecutar. La dopamina es la gran ejecutora del sistema nervioso. Cuando envejecemos, hay una ‘muerte neuronal’ que está preprogramada en todos -que puede acelerarse por factores externos o genéticos. Es como elclásico dibujo del hombre que empieza como un niño gateando, luego se va irguiendo, y medida que van pasando los años se va encorvando cada vez más. Bueno, eso podría ser una manera de ilustrar lo que es la enfermedad de Parkinson.

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Por último, Dieguez menciona otra noticia positiva: la posibilidad de que nuevos pacientes uruguayos puedan ingresar a ese gran banco genético. “Queda ingresado en una red mundial, en la que si el día de mañana aparece algo, eso va a disparar una alerta de que en Uruguay este paciente tiene tal o cual gen, lo cual podría ayudar a seguir acumulando conocimiento”.