Cuando se diagnostica una enfermedad es posible que lleve desarrollándose de forma silenciosa durante años. A lo largo de ese proceso el organismo deja pistas: las proteínas cambian, el metabolismo se modifica, las respuestas inmunitarias evolucionan y las exposiciones ambientales dejan huellas medibles. Hasta hace poco, muchas de estas señales tempranas eran imposibles de detectar.
La nueva iniciativa Precure Research, de Clínica Mayo, está cartografiando ese período oculto entre la salud y la enfermedad, creando nuevas oportunidades para comprender mejor cómo comienzan condiciones como la enfermedad de Alzheimer, la insuficiencia cardíaca, la fibrosis pulmonar, la enfermedad hepática crónica y la enfermedad renal crónica.
“Precure Research es una iniciativa que pretende comprender los procesos patológicos de manera temprana para mejorar la vida de nuestros pacientes”, señaló a modo de presentación Konstantinos Lazaridis, director ejecutivo Carlson and Nelson Endowed del Centro de Medicina Personalizada de Clínica Mayo y director de Precure Research, en un encuentro con periodistas latinoamericanos del que participó El País.
El especialista explicó que la idea es concentrarse en dos áreas: precure o precura, que intenta comprender la enfermedad antes de que ocurra, y génesis, que busca cómo se pueden regenerar sistemas y órganos para mejorar la salud de los pacientes.
La meta es, en los próximos cuatro o cinco años, poder reclutar para la investigación más o menos un millón de pacientes. Se incluye a pacientes con enfermedades en cinco órganos: cerebro, corazón, hígado, pulmón y riñones. También se va a invitar a pacientes que den muestras y se van a utilizar bases de datos de muestras ya existentes, además de agregar a aquellos que han dado muestras en el pasado.
Muchos de los participantes ingresan al estudio cuando aún no tienen la enfermedad, a algunos se los introduce cuando ya padecen la enfermedad prevenible y son pocos los que entran con una enfermedad ya evolucionada. Si se reclutara a todos sin enfermedad, llevaría 40 años ver los resultados, según el investigador.
“El objetivo es generar datos, generar información de los participantes, y desarrollar y validar modelos de predicción guiados por inteligencia artificial para desarrollar gemelos digitales que permitan comprender al paciente”, explicó Lazaridis.
La innovación quirúrgica también forma parte de Precure. “Tratamos de identificar sistemas que nos permitan comprender las condiciones preoperatorias y la recuperación de los pacientes de los procedimientos quirúrgicos más allá de los enfoques clásicos, con más dispositivos que se puedan utilizar y que nos den datos específicos”, detalló.
Finalmente se procura traer más información a la práctica clínica de manera de no solamente identificar afecciones que los pacientes no son conscientes que las tienen, sino también ver las terapias selectivas dirigidas al paciente y no solamente a una población.
La meta es reclutar, en los próximos cuatro o cinco años, más o menos medio millón de pacientes.
“La finalidad principal de este proyecto es ir más allá de las 89 afecciones que vamos a estudiar, es ser más abarcativo y ampliarlo a otras patologías”, anunció.
Alcance
Lazaridis contó que ya se están ofreciendo una serie de pruebas genómicas en la práctica.
“Hacemos mucho cribado de pacientes con pruebas genéticas para predecir la posibilidad o el riesgo de tener una enfermedad. Eso ya lo hemos hecho”, indicó.
Al ser consultado concretamente por su utilidad para las enfermedades raras, el especialista destacó que se aborda el tema de la exposición ambiental del paciente, que es un factor clave en estas patologías. “Eso es algo que no se había hecho antes”, remarcó.
Pensando en que se va a poder predecir cualquiera de las enfermedades estudiadas, la meta será indicar un tratamiento para que la persona finalmente no enferme.
“Tal vez no se trate de una medicación sino que pueden ser cambios en sus actividades, cambios en la dieta o cambios en el entorno para evitar que el individuo esté expuesto a cosas que ha estado expuesto en el pasado”, señaló. “En muchos casos se necesitará más de una estrategia”, añadió el investigador.
En cuanto al peso que tiene la IA para poder llevar adelante Precure Research, Lazaridis insistió en que es “sumamente importante porque nos permite considerar muchísimas variables que serían muy difíciles de tener en cuenta de otra manera”, además de poder manejar “trillones de puntos de datos de la genética” a la hora de realizar los estudios. “En un futuro visible, yo creo que esto no sería posible sin la IA”, subrayó.
El especialista informó que desde que se comenzó con Precure Research, se han estudiado 15 millones de pacientes que llegan fundamentalmente de los Estados Unidos.
BiorRecursos
“Para cada individuo tenemos biopiezas para propósitos clínicos y sobre todo biopsias de diferentes órganos para los fines de investigación. Actualmente tenemos juntas todas las piezas y muestras de los individuos que han sido tratados”, detalló.
En estos momentos BioRecursos está siendo utilizado en Arizona, Rochester y Florida.
“Un investigador externo no puede tener acceso a esas muestras a no ser que colabore con un investigador de Clínica Mayo. Ahí sí se puede compartir la información”, aclaró Lazaridis. Añadió que todas las piezas que se recogen siguen un protocolo en el que se respetan los principios éticos de una investigación.
“Por ejemplo, si nosotros recogimos biopsias de colon hace 30 años, en particular con propósitos de investigación, y en ese momento no se determinó que pudieran ser utilizadas para el secuenciamiento genómico, no podemos usarlas porque tenemos que contar con la aprobación del paciente en el momento en que se recopilan las muestras”, explicó.
En algunos casos recontactan a los pacientes para solicitarles su autorización.
Al ser consultado por el tiempo en que se va a poder predecir y evitar una enfermedad según Procure Research, Lazaridis estimó que será dentro de 5 a 7 años.
“Creemos que las enfermedades ocurren por una razón, no salen de la nada, y creemos que quiénes somos, nuestra genética, probablemente contribuya a la enfermedad. Tenemos evidencias sobre eso”, comentó a modo de resumen. “Comprendemos también que el entorno, lo que bebemos, lo que comemos, lo que respiramos, dónde vivimos, probablemente sea igual, sino más importante, para la aparición de una enfermedad”, agregó Lazaridis.
Por eso la importancia de Procure Research. “Es el propósito de un estudio así, ver si estaremos mañana en una mejor posición de la que tenemos hoy para predecir las enfermedades y prevenirlas”, concluyó.
Ampliar la esperanza de vida
El enfoque inicial de Precure Research incluye enfermedades del cerebro, el corazón, los riñones, el hígado y los pulmones, junto con vías biológicas como la inflamación, el estrés oxidativo, el envejecimiento y la disfunción metabólica.
Su objetivo a largo plazo es ampliar los años de vida con buena salud -libres de patologías crónicas y discapacidad- abordando los factores impulsores de las enfermedades crónicas.