DIA MUNDIAL DEL SÍNDROME DOWN

¿Qué es el síndrome Down? ¿Quiénes lo descubrieron?

La Asociación Down del Uruguay acompaña y guía a las familias; organiza actividades; recopila material sobre las personas con SD y difunde material informativo.

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En diciembre de 2011, la Asamblea General de Naciones Unidas designó el 21 de marzo como el Día Mundial del Síndrome de Down.

Al página web de la Asociación Down del Uruguay señala que el síndrome de Down (SD) es la principal causa de discapacidad intelectual y la alteración genética humana más frecuente. "Es una alteración genética se produce de forma espontánea, sin que exista una causa aparente sobre la que se pueda actuar para impedirlo por la presencia de un cromosoma extra o una parte de éste. Las personas con SD tienen tres cromosomas en el par 21 en lugar de los dos que existen habitualmente; por ello, este síndrome también se conoce como trisomía 21", agrega.

Vale remarcar que el SD no es una enfermedad y no existen grados de SD, pero el "efecto que la presencia de esta alteración produce en cada persona es muy variable".

Está presente en todas las etnias y todos los países, con una incidencia de una cada 600-700 concepciones.

En Uruguay, según el primer relevamiento nacional de personas con SD realizado por la ADdU y OPS-OMS en el año 2000, el total estimado de población con SD era de unas 2.500 personas.

En el mundo se estima un total de seis millones de personas con SD. Los cálculos indican que entre el 30% y el 40% de las personas con discapacidad intelectual tienen SD.

Las personas con SD muestran algunas características comunes pero cada individuo es singular, con una apariencia, personalidad y habilidades únicas. Tendrán muchos rasgos físicos propios de su familia, además de los característicos de la trisomia.

Historia

El síndrome de Down debe su nombre al apellido del médico británico John Langdon Haydon Down que —en 1866— fue el primero que describió las características clínicas comunes a un grupo concreto de personas.

En 1858, casi un siglo más tarde, el genetista francés Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome consiste en una alteración cromosómica del par 21, con lo que la trisomía 21 fue la primera alteración cromosómica encontrada en el hombre.

Una guía para padres

La ADdU elaboró una Guía para Padres para ayudar a quienes reciben en sus familias a un niño SD. Especialmente creada por madres y padres, el trabajo pretende ayudar transitar un "camino de desafíos y muchas alegrías que recién empieza".

"Muchos de nosotros recibimos la noticia de manera inapropiada, con información negativa y desactualizada. Por eso quisimos compartir contigo lo que sentimos y decirte lo que nos gustaría haber escuchado
en ese momento. Al principio fue difícil, pero con el tiempo aprendimos que nuestros hijos son niños como otros, con un futuro promisorio. Este hijo trajo muchas alegrías a la familia", señala el trabajo.

Si te interesa saber más, podés descargarlo acá.

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