Uruguaya asumió presidencia de la Federación Internacional de Genética con el objetivo de traducir la disciplina a un lenguaje sencillo

Por Analía Filosi

"Alfabetizar”, ese es el primer objetivo que se fijó la doctora Mariela Larrandaburu al asumir este año la presidencia de la Federación Internacional de Sociedades de Genética Humana, la primera uruguaya en ocupar este cargo y segundo latinoamericano luego del mexicano José María Cantú. Este último fue el creador de la Red Latinoamericana de Genética Humana, que Larrandaburu también preside.

¿Pero qué significa alfabetizar en materia de genética y genómica humanas? “Implica proporcionar una comprensión básica de los conceptos genómicos y genéticos más relevantes para la atención médica, para que las personas puedan tomar las decisiones más adecuadas para cuidar su salud”, explicó a El País Larrandaburu al hacer referencia al primero de los cuatro ejes que está promoviendo desde su trabajo primero en la Red y hoy en la Federación.

Los conocimientos básicos que la población debe saber a los que hace referencia la especialista son, por ejemplo, conocer lo que significa la herencia.

“Si uno tiene algún antecedente en una enfermedad genética puede saber exactamente el riesgo que tiene de que aparezca”, señaló.

Otro ejemplo es poder prevenir las anomalías genéticas, que se traduce en saber cómo cuidar un embarazo y la descendencia teniendo en cuenta que estas anomalías son muy frecuentes, se dan en uno de cada 33 embarazos.

La alfabetización también permite conocer cuáles son las herramientas diagnósticas, desde el punto de vista genómico, que se pueden utilizar para encarar el tratamiento más adecuado para la enfermedad que se padece.

Y en materia de fármacos es posible saber cuáles son los medicamentos más precisos a los que se puede acudir y así ajustar las dosis de la mejor manera. “Si estoy haciendo un tratamiento por una patología de salud mental y estoy usando un tipo de fármaco relacionado con los medicamentos controlados en el área de la psiquiatría, no todo el mundo responde de la misma forma”, indicó como ejemplo.

En cuanto a los otros tres ejes de trabajo planteados, Larrandaburu informó que el segundo consiste en un relevamiento de los servicios que se disponen en genética y genómica en la región, para lo cual se está llevando adelante una encuesta web a nivel latinoamericano.

El tercero busca crear una base de datos de las personas que se dedican a la genética y a la genómica con la finalidad de promover un trabajo colaborativo que es fundamental.

Finalmente, el cuarto eje comprende la realización de seminarios web a través de videoconferencia sobre temas relevantes para estas disciplinas. La agenda 2023 ya está bastante definida y comenzará este 25 de abril, que se celebra el Día Mundial del ADN, con una actividad para la cual se invitó al reconocido doctor español Francesc Palau, que trabaja en Orphanet (base de datos europea sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos) y edita su revista.

Otro de los grandes objetivos que tiene Larrandaburu desde la presidencia de la Federación es la organización del Congreso Internacional de Genética Humana, el más importante en la materia, cuya próxima edición será en 2026, en Guadalajara, México.

“Este congreso ocurre cada tres años. Al principio se hacía cada cinco años, pero los conocimientos genómicos y genéticos van tan rápido que se llegó a la conclusión de que no se puede dejar pasar tanto tiempo”, apuntó Larrandaburu.

Otro de los caminos que Larrandaburu comenzó a recorrer en la Red Latinoamérica de Genética Humana y lo pretende extender a la Federación Internacional, es tender puentes entre las sociedades científicas y la Organización Mundial de la Salud (OMS). “La OMS tiene documentos muy importantes y actuales relacionados con la genómica y la genética. Uno de ellos, que nosotros estamos trabajando y difundiendo, plantea cómo se puede acelerar el acceso de la genómica a la salud global en función de la promoción, la implementación y la colaboración, llevando siempre los aspectos éticos, legales y sociales”, explicó.

Dicho documento también se apoya en cuatro ejes: el fortalecimiento de la capacidad genómica, la integración de la genómica dentro de la atención sanitaria, la promoción de la equidad y la ética en genómica, y la promoción de la innovación y la investigación.

“Estamos convencidos que estos documentos, que están hechos por manos expertas, tienen que ser difundidos y tienen que ser aplicados, porque las cosas en el papel no van a funcionar, eso tiene que traducirse en realidades”, insistió Larrandaburu.

El País

Quizás lo que el ciudadano común vea como más cercano de esos cuatro ejes es la integración de la genómica a la atención sanitaria, algo que se pudo palpar durante la pandemia del covid-19.

“En junio de 2021 nuestro país, que se portó espectacular en la respuesta de la pandemia, tenía la misma cantidad de habitantes que estudios moleculares genómicos –no inmunológicos–, por PCR. Esa es la integración de la genómica a la práctica clínica”, remarcó la especialista.

Otros ejemplos de integración son la pesquisa neonatal o la pesquisa del adulto. Esta última tiene que ver con que hay países en los que, en lugar de hacer el Papanicolau a las mujeres, se les realiza una pesquisa genómica que estudia el cuello del útero.

Algo similar ocurre con el diagnóstico del cáncer de mama, que en algunos países se hace con un pequeño panel de genes que permite identificar tanto a las personas afectadas como a las que no lo están y así variar tanto su tratamiento como su seguimiento.

“Muchas veces los estudios tradicionales, si bien son excelentes, pueden arrojar un diagnóstico un poco tardío”, advirtió Larrandaburu.

WANG ZHAO/AFP

La doctora indicó que los grandes temas que hoy ocupan a la genética y a la genómica humanas son aquellos que tienen importancia desde el punto de vista epidemiológico. También interesa la pesquisa neonatal, “en la que se ha avanzado muchísimo y cada vez tiene una implicancia más importante relacionada con la incorporación de otras patologías, como la atrofia muscular espinal”, informó la especialista.

Además se suman temas como las enfermedades raras, la bioética, la inteligencia artificial y el concepto de pangenoma.

“El pangenoma es todo lo que corresponde comprender en cuanto a las variantes específicas de determinados genes relacionados a las poblaciones. Cuando se hace un panel de genes se compara en general con poblaciones para las que hay datos, como la europea o alguna africana. Pero sin duda que falta información local para entender más cómo funcionan nuestras variantes, es decir, tener una base de datos que represente a nuestra población”, subrayó la genetista.

Mencionó como ejemplo que Uruguay tiene una alta tasa de cáncer de mama, algo que podría deberse a un componente genético que todavía no está bien determinado.

¿Y cómo está Uruguay en materia de genética y genómica en el concierto mundial?

Larrandaburu destacó que lo que nuestro país tiene es un personal muy capacitado, pero presenta un atraso en cuanto a hacerle llegar los estudios a las personas.

“Ahí tenemos una barrera que debemos romper porque tenemos lugares donde hay un desarrollo genómico y tecnológico muy importante, caso del Institut Pasteur, el Hospital de Clínicas, el Instituto Clemente Estable, la Facultad de Medicina o el polo de la Udelar en Salto”, indicó.

Los objetivos también pasan por darle visibilidad a todos estos temas; trabajar en la capacitación académica buscando que la genética médica atraviese toda la carrera de Facultad de Medicina (hoy solo se enseña al principio o al final); relevar qué capacitación existe en genética y genómica médica, y comenzar a trabajar en los biobancos (datos genómicos).

“Lo que pasa a nivel global es que la información genómica llega en un papel, pero no se accede a los datos genómicos crudos. Entonces la información va quedando en los laboratorios de Europa o Estados Unidos donde se hacen los estudios. Esa es una barrera que necesariamente tenemos que empezar a derribar porque los datos genómicos latinoamericanos son nuestros. Cuando uno habla del costo de un estudio molecular, un tercio se va a veces en guardar la información en un servidor, porque ocupa mucho lugar”, explicó a El País.

Larrandaburu encara todos estos temas y desafíos siguiendo su slogan personal que dice que “la genética y la genómica médicas deben necesariamente estar al servicio de todas las personas en todas las edades”.

“Con esa frase y ese desafío cerramos el discurso en el Congreso de Sudáfrica. Lo que buscamos es que las palabras se transformen en hechos para nosotros poder realmente transformar la salud humana apuntando a la prevención”, concluyó.

Currículum

Foto: Leo Mainé.

Dueña de una vasta trayectoria

La doctora Mariela Larrandaburu, MSc, PhD es médica genetista, con vasta experiencia en genética clínica, genética epidemiológica y salud pública. Con Maestría y Doctorado en Genética y Biología Molecular por la Universidad Federal de Rio Grande do Sur (UFRGS).

Diplomada en Genética Humana, en Niños y Adultos por la Universidad de la República (Udelar).

Seleccionada por la Organización Mundial de la Salud (OMS) para integrar el Grupo Técnico para el Estudio de Carga de los Defectos Congénitos en el Mundo.

Es Asesora Técnica del Programa de Discapacidad y Rehabilitación del Ministerio de Salud Pública del Uruguay (MSP), y profesora de la Universidad Católica del Uruguay en la Escuela Medicina y la Escuela de Psicología.

Recientemente nombrada Presidenta de la Federación Internacional de Sociedades de Genética Humana (IFHGS) y también es Presidenta de la Red Latinoamericana de Genética Humana-RELAGH.

Cuenta con varias publicaciones en revistas indexadas.

Tiene más de dos décadas dedicadas a la genética médica en instituciones referentes en el tema.

Vasta experiencia desde el MSP desarrollando políticas de capacitación, sensibilización, difusión y promoción de los Defectos Congénitos, Enfermedades Raras y Discapacidad Congénita.

Capacitación sobre Genética Médica en varios países de América Latina invitada
por la Organización Panamericana de la Salud (OPS).

Creación, diseño y ejecución del Registro Nacional de Defectos Congénitos y Enfermedades Raras-RNDCER y del Plan Integral de Defectos Congénitos y Enfermedades Raras-PIDCER.

Representante del MSP en varias comisiones: Comisión Nacional Honoraria de la Discapacidad (CNHD), Comisión de Interrupción Voluntaria de la Gestación por Anomalías Fetales Incompatibles con la Vida, entre otras.