Cómo prevenir las anomalías genéticas que afectan a uno de cada 33 embarazos

SALUD

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Se calcula que cada año 303 mil recién nacidos fallecen durante las primeras cuatro semanas de vida en el mundo debido a anomalías congénitas. Entre los que no mueren, estas anomalías pueden ocasionar discapacidades crónicas de gran impacto tanto para ellos como para sus familias, los sistemas de salud y la sociedad.

De ahí la importancia de contar con información y, sobre todo, preparar al sistema de salud y a los pacientes para unos trastornos que no son tan raros dado que afectan a uno de cada 33 embarazos, desde una anomalía sencilla hasta una muy grave que puede demandar cirugía o tener riesgo de muerte.

Una anomalía congénita es cualquier anomalía metabólica, anatómica o funcional que puede ser debida a una causa genética o cromosómica o a un insulto físico, químico o infeccioso del embrión o feto en desarrollo. Un insulto es cualquier agente que altere este desarrollo, como por ejemplo que la madre tome determinada medicación o que sea diabética.

En tal sentido, la médico genetista y presidente de la Red Latinoamericana de la Genética Humana, la uruguaya Mariela Larrandaburu, presentó este año el trabajo Anomalías congénitas frecuentes en Uruguay entre 2011 y 2014: importancia de un registro para la evaluación de las necesidades de la salud.

Los trastornos congénitos más frecuentes en el mundo son cinco: las cardiopatías congénitas (CC), los defectos del tubo neural (DTN), el síndrome de Down (SD), las hemoglobinopatías (HBP) y la deficiencia de 6 fosfato deshidrogenasa (6PDH). Larrandaburu se concentró en las tres primeras dado que en Uruguay no existen antecedentes de screening neonatal para la detección de la 6PDH y los de HBP aún no se realizan en forma mandatoria.

De las tres consideradas quizás la que la población en general sepa menos de qué se trata son los DTN. Consisten en malformaciones congénitas del sistema nervioso central producidas por el cierre incompleto del tubo neural durante el período embrionario. Se clasifican en espina bífida, encefalocele y anencefalia.

Las CC son las más frecuentes de las tres anomalías. “Cuando hicimos este estudio dio que más o menos la mitad de los niños con SD tenían CC”, apuntó Larrandaburu haciendo alusión a que un niño puede presentar más de una anomalía o una CC compleja.

“En este estudio en particular no están especificadas, es un trabajo que tenemos pendiente para hacer más adelante: definir cuáles son los tipos de CC porque eso también importa”, aclaró.

“La edad materna avanzada fue el principal factor de riesgo de SD. Los factores de riesgo observados en las tres anomalías seleccionadas fueron; prematurez, depresión neonatal y bajo peso al nacer”, estableció Larrandaburu en su estudio.

Cuando se habla de edad materna avanzada como factor de riesgo se refiere a mujeres mayores de 35 años.

En lo que respecta al parto prematuro, la especialista explicó a El País que “es un tema muy importante porque habla del cuidado de la gestación, de cómo tiene que ser su seguimiento”.

Para la población en general la cifra de partos prematuros es baja (9,1%), pero se duplica para los casos de CC y se triplica para SD y DTN.

“Eso está diciendo que tenemos que hacer un diagnóstico muy precoz de estas patologías para cuidar mejor el embarazo, para que finalmente no terminen en un parto prematuro. En cualquiera de estos niños, si llega más hacia el final su gestación, va a tener menos complicaciones posteriores”, destacó.

En cuanto a la depresión neonatal, es lo que también se conoce como Apgar. Se trata de un examen rápido que se realiza al primer y quinto minuto después del nacimiento del bebé y mide cómo responde al entorno.

Finalmente, el bajo peso al nacer (menos de 2.200 gramos) es un factor que es el doble en los casos de CC, el triple en los DTN y el cuádruple en el SN en comparación con la población general. “Esto refuerza todo ese cuidado prenatal que tenemos que hacer”, remarcó Larrandaburu.

Los datos nacionales marcan que el 75% de las madres controlan su embarazo durante el primer trimestre; un poco menos en los casos de DTN (60%). “Lo interesante es que el resto de los niños, tanto con CC como con SD, si bien el sistema los captó a tiempo, quizás en el decorrer del sistema algo pasó que no se cuidó bien la gestación porque, por ejemplo, para los niños con CC se podría haber indicado un ecocardiograma fetal para hacer el diagnóstico prenatal de la cardiopatía”, señaló la especialista. Esto es clave teniendo en cuenta que Uruguay es pionero en hacer cirugías durante la gestación.

Para entender esto es importante saber que muchas de estas anomalías congénitas no se detectan en el primer trimestre del embarazo, sino que se ven después, entonces si la madre interrumpe el control prenatal no se consigue el tan necesario diagnóstico precoz.

Otra medida importante de prevención es la vacunación y en tal sentido Larrandaburu destacó la inoculación masiva contra la rubeola y que Uruguay haya sido declarado país libre de rubeola y de rubeola congénita desde 2016.

También es clave la ingesta suficiente de ácido fólico y yodo mediante el enriquecimiento de alimentos básicos o el suministro de suplementos, lo cual está establecido por ley en nuestro país.

“Lo importante es tomar conciencia de que la mitad de las anomalías congénitas en general son prevenibles y lo son con acciones sencillas”, remarcó la genetista.