CIENCIA

La población uruguaya tiene más ascendencia indígena de lo que se creía

Secuenciaciones genómicas completas de uruguayos reveló vínculo más frecuente y cercano a grupos nativos de lo que se suponía

Los últimos charrúas
Los últimos charrúas

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La Matanza de Salsipuedes ocurrió el 11 de abril de 1831. Saldo: 40 charrúas muertos y 300 prisioneros. Algunas mujeres y niños lograron escapar y se repartieron por el territorio. El pueblo charrúa quedó desmenuzado, subestimado y olvidado. Tanto así que en el primer censo de la población uruguaya luego del genocidio ni siquiera se consultaba por la ascendencia indígena. Recién en 2011 se agregó la pregunta. Y solo el 4,9% de la población reconoce tener esas raíces en su árbol genealógico. Pero recientes investigaciones cambian la historia: la herencia charrúa no solo es parte de la identidad cultural uruguaya, también es parte de la identidad genética.

Por un estudio liderado por Lucía Spangenberg, de la Unidad de Bioinformática del Institut Pasteur de Montevideo, y María Inés Fariello, del Instituto de Matemática y Estadística de la Facultad de Ingeniería de la Universidad de la República, y con la colaboración de antropólogos de la Facultad de Humanidades y Ciencias de la Educación y otros científicos uruguayos y coreanos, realizó la secuenciación del genoma completo de 10 uruguayos para descifrar su ancestría indígena. Y aquí se llegó, en resumen, a dos hallazgos relevantes: la ancestría genética indígena es más frecuente y más cercana en el tiempo de lo que suponían los participantes antes de los análisis y hay similitud genómica con grupos indígenas de Argentina y Chile, en particular, los diaguitas.

“Tenemos una señal clara indígena en el genoma de estos individuos”, afirmó Spangenberg a El País.

Por azar, también hay indígenas.

Este estudio se complementa con otro que está avanzado y por el que se procedió a realizar la secuenciación genómica de 10 individuos con ascendencia afro. Cuando se terminen de procesar los datos, las responsables, las investigadoras Lucía Spangenberg y María Inés Fariello, podrán determinar el origen geográfico del componente afro que, en algunos casos, alcanza el 60%. Por ejemplo, se conocerá con precisión de qué parte de África llegaron los antepasados de los sujetos o si hay o no en simultáneo influencia caribeña.

El estudio también incluye una secuenciación de otros 30 individuos representativos de la población general uruguaya. “Fueron seleccionados al azar; son sanos y sin ancestría en particular”, señaló Spangenberg.

¿Qué se sabe de ellos a partir de los análisis preliminares?: “Vimos que son individuos que no declaraban ninguna asociación nativa pero que tienen un alto porcentaje indígena. Esto quiere decir que estás muestreando al azar población uruguaya y, de cualquier forma, encontrás una contribución indígena bastante alta. Algunos tenían 50%”, explicó Spangenberg.

La herencia genómica indígena es más fuerte en aquellos sujetos de Artigas, Salto y Tacuarembó; y es minoritaria en los de los departamentos metropolitanos, lo que evidencia una marcadísima correlación geográfica con la ancestría indígena.

Antepasados.

¿Qué tan grande es la huella genética actual derivada de los indígenas que habitaban el territorio en el momento de la conquista europea y primeros años de independencia? Spangenberg la calificó como “súper alta”.

Los algoritmos utilizados en la secuenciación genómica de los participantes del estudio –personas que reconocían tener al menos “un bisabuelo o tatarabuelo indígena” y para los que se les armó la historia genealógica de su familia y la secuenciación genómica a partir de una muestra de sangre–˗determinaron una ancestría aproximada al 40%.

Fariello explicó a El País que esto se traduce a “dos o tres generaciones” (cada una comprende unos 30 años) y, por lo tanto, “es más cercano de lo que uno se imagina”.

Pero no solo eso: el sujeto creía que el antepasado nativo solo pertenecía a una rama familiar (materna o paterna), pero en varios casos se determinó que la ancestría indígena formaba parte de los dos linajes. Lucía Spangenberg apuntó al respecto: “Tenían un porcentaje indígena que ellos mismos no sabían siendo una población que está muy consciente de su ancestría”.

La secuenciación se realizó a base de algoritmos que encuentran similitudes entre el genoma del sujeto estudiado y referencias de las que se conoce todo su origen. Por ejemplo, la tecnología permite visualizar qué porcentaje corresponde a la herencia europea e, inclusive, a si se trata de española, italiana o alemana, entre otras. Como no se contaba con un genoma 100% charrúa para comparar y se sabe que en el territorio había otros grupos indígenas (minuanes, chanás, entre los otros que enseñan en la escuela), en realidad, se entiende que las personas tienen ancestría de la “macroetnia charrúa”.

La matemática Fariello lo ilustró de esta manera: “Es como si le pidiera a tres autores que escriban un pedacito de una historia. Sabiendo cómo escribe cada uno podés reconocer ese pedacito. Con el genoma es parecido. Lo comparás con cada autor que, en este caso, es lo que conozco de cada población ancestral y así se puede saber si se trata de un europeo, un nativo o un africano”.

Se pudo identificar una similitud genómica inesperada con los diaguitas, una tribu que tuvo una gran expansión en Argentina (en particular en las provincias de Salta, Tucumán, Catamarca, La Rioja, norte de San Juan y extremo noroeste de Córdoba) y que también estaba presente en Chile.

“Con los guaraníes era algo esperable pero la asociación con los diaguitas era inesperado”, contó Spangenberg.

En este punto, Fariello explicó: “Uno piensa en la geografía de hoy, con un río Uruguay divisor, pero, en realidad, no era una barrera física. La geografía fue cambiando y tener influencia argentina o brasilera no es descabellado”.

El proyecto continuará con la comparación con los genomas de indígenas de Rio Grande do Sul cuando el equipo pueda acceder a esos datos. “Nos van a permitir estudiar cómo influyó la parte sur de Brasil”, añadió.

Al ajustar modelos de mezcla de ascendencia amerindia y europea para la población uruguaya, se pudo estimar que el primer momento de mezcla entre los pueblos fue en 1658 y el segundo ocurrió en 1683.
Ambas fechas coinciden con las misiones franciscanas de 1662 y la fundación de Colonia del Sacramento en 1680 por los españoles.

Parte de la discusión se basó en que en Uruguay no hay indígenas como en Perú, Bolivia o Paraguay. Foto: archivo El País
Monumento a los últimos charrúas. Foto: archivo El País

Útil para políticas de salud.

Este estudio no solo tiene el objetivo de conocer más la historia de la población uruguaya sino que también sirve para tener información relevante del punto de vista de la salud. Fariello comentó que hay ciertas enfermedades que tienen más prevalencia de acuerdo a la ascendencia, por ejemplo, se conoce un tipo de cáncer de mama que tiene una incidencia mucho más alta en una población israelí.

“Las incidencias de enfermedades de poblaciones europeas no son iguales a las incidencias de enfermedades de afros o nativos. Conocer cómo es la composición genómica de tu población te da información para elaborar políticas de salud. Si tenés cierta composición deberías encontrar más casos de una enfermedad; sino la tenés subdiagnosticada”, concluyó.

Otro proyecto: diagnóstico para enfermedades raras.

El proyecto de investigación que lideran Lucía Spangenberg y María Inés Fariello comprende también una parte de genómica médica. Aquí se trabaja en la secuenciación genómica de 30 niños portadores de enfermedades raras. Por eso se entiende aquellas enfermedades de baja frecuencia que padece menos de 1 en 2 mil personas.

El objetivo es encontrar y diagnosticar la causa molecular de la enfermedad. Eso se ha conseguido en la mitad de casos ya analizados (alrededor de unos 20).

El equipo ya tiene dos artículos publicados al respecto y está por publicar un tercero. “Publicamos cada caso porque ayuda al diagnóstico de otros niños en otras partes del mundo”, comentó Spangenberg.

Se dice que aproximadamente el 80% de las enfermedades raras son de causa genética; también hay causas neoplásicas, infecciosas o autoinmunes.

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