Buscan nueva definición del gen

Una nueva definición de gen es lo que precisan los científicos según los resultados de una nueva, y más profunda investigación del genoma humano realizada por un equipo de investigadores liderado por el profesor Thomas Gingeras del laboratorio Cold Spring Harbor (CSHL) como parte de un esfuerzo colaborativo llamado Encode (por el acrónimo inglés de Enciclopedia de elementos de ADN) iniciado en 2003 por el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano de Estados Unidos. La investigación fue publicada ayer en la revista Nature. Hasta ahora, el consenso científico era que la información genética se almacenaba en pequeñas porciones del ADN, que eran entre un 1% y un 2% del ADN total. Esas porciones eran los genes, la unidad a la que se responsabiliza de las características físicas y las enfermedades hereditarias. El espacio entre estas porciones, en cambio, se creía que no tenía función y era conocido como ADN basura. La nueva investigación reveló que el 75% del genoma humano tiene una función y puede transcribirse. Esto indica que casi todo nuestro genoma es dinámico y activo. A través del trabajo de Encode se sabe que la mayor parte del ADN alrededor de los genes actúa sobre ellos como interruptores que regulan cómo, cuándo y qué cantidad de proteínas estos tienen que producir. El estudio demostró que el 88% de estas regiones antes desechadas contiene variantes de ADN asociadas a enfermedades que se activaron durante el desarrollo embrionario. Esto supone que ya desde la etapa fetal se determina la salud del ser humano, aunque luego la aparición de enfermedades dependa de circunstancias particulares. El estudio descubrió, además, que parte de un gen puede residir en otro, lo cual sugiere otra foto de la arquitectura del genoma, más compleja de lo que se pensaba. Los límites de lo que convencionalmente se describió como gen se están uniendo, cuestionando la noción de que el gen es una porción discreta de genoma separada por ADN inerte. "Vemos los límites de lo que asumimos que son las regiones entre los genes reduciéndose", dijo Gingeras. "necesitamos nuevas definiciones de gen".