La rara enfermedad genética SYNGAP1: solo 1.500 casos en el mundo y síntomas desde la infancia

El trastorno es causado por una mutación en el gen SYNGAP1, encargado de producir una proteína clave para la formación de conexiones cerebrales.

Cuando esta función falla, el cerebro se desarrolla con múltiples errores, lo que se traduce en retrasos del lenguaje, dificultades motrices, crisis epilépticas y síntomas del espectro autista.

Alejandro Andersson, director del Instituto de Neurología de Buenos Aires, compara la función del gen con la de un ingeniero en obra: si se equivoca en los planos, toda la construcción se ve afectada.

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A pesar de que solo se han identificado cerca de 1500 casos en el mundo, según el Syngap Research Fund, los expertos coinciden en que podría haber muchos más pacientes sin diagnosticar debido al desconocimiento de la condición. Como afirma Hernán Molina, padre de Martina, una niña con el diagnóstico, “no se diagnostica lo que no se conoce”.

El camino hacia el diagnóstico suele ser largo y frustrante. En muchos casos, los primeros síntomas aparecen en los primeros meses de vida: bebés que no sostienen la cabeza, no gatean, tienen hipotonía, no responden al contacto visual o no desarrollan el habla.

Las convulsiones, que pueden presentarse como sacudidas, ausencias o espasmos, muchas veces son difíciles de tratar y refuerzan la necesidad de exámenes más profundos.

En el caso de Francisco, su madre Fernanda Caparrós relata que pasaron cinco años de consultas, terapias y dudas antes de obtener el diagnóstico, gracias a un estudio genético. Ese resultado cambió la vida de la familia y abrió la posibilidad de acceder a terapias más adecuadas.

Hoy, Francisco asiste a una escuela especial y realiza diariamente actividades como fonoaudiología, equinoterapia y básquet inclusivo. “Hoy puede caminar solo”, celebra su madre, resaltando el impacto positivo del tratamiento continuo.

El abordaje terapéutico de esta condición es integral. La neuróloga Marisol Toma explica que, además del tratamiento farmacológico para las crisis, se recomienda un enfoque multidisciplinario que incluya terapia ocupacional, psicopedagogía, psicología y, en algunos casos, terapia cetogénica.

También menciona que se están desarrollando nuevas estrategias de medicina de precisión que podrían ofrecer soluciones más definitivas en el futuro.

Mientras avanza la investigación, los padres piden más visibilidad para esta condición, con la esperanza de que otras familias puedan llegar al diagnóstico antes, sin años de espera ni puertas cerradas. Porque, como dice Fernanda, “encontrar el diagnóstico de un hijo no es lo mismo que no tenerlo. Es una forma de empezar a entender, a actuar y a acompañar”.

La Nación/GDA