Dylan Escobar Ruiz, El Tiempo/GDA
Según el Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras (GARD), el síndrome Pitt Hopkins es causado por una mutación o pérdida del gen TCF4 que se encuentra en el cromosoma 18, el cual es importante para el desarrollo motriz, intelectual, y anatómico del cuerpo humano.

En la mayoría de casos, esta enfermedad aparece durante la formación de las células reproductivas o durante el desarrollo embrionario temprano. En general, este síndrome no se hereda, sino que se manifiesta esporádicamente, en hijos de personas sin antecedentes familiares de la enfermedad.

El diagnóstico se hace mediante un examen clínico y estudios genéticos y moleculares, junto con otras pruebas como la resonancia magnética nuclear, el electroencefalograma, exámenes visuales, análisis de sangre y otras pruebas complementarias a lo largo del crecimiento.

Las primeras señales de la enfermedad aparecen en los primeros meses de vida de la persona y el tipo de gravedad depende de la evolución del paciente. En algunos bebés se manifiesta con el tamaño de cabeza (microcefalia) y en niños provoca que puedan aprender a caminar meses o años más tarde de lo usual, e inclusive en casos extremos, nunca adquieren la habilidad de caminar de forma independiente.

Comportamiento diferenciado. Están presentes factores del autismo, junto a movimientos estereotípicos de la mano y la cabeza, y signos de agresividad y ansiedad.

Rasgos faciales marcados. Son más notorios con la edad y pueden incluir ojos hundidos, nariz prominente, espacio entre la nariz y la boca, labio inferior completo, dientes muy espaciados y/o mentón prominente.

Enfermedades gastrointestinales, visuales y respiratorias. Los pacientes pueden experimentar estreñimiento, una miopía considerable y fallas al momento de la respiración.

Convulsiones. Las convulsiones pueden comenzar en cualquier momento durante la infancia o la adolescencia y aparecen en casi la mitad de las personas con síndrome de Pitt-Hopkins.

Alteraciones del sueño. Existen problemas para dormir o para quedarse dormido combinado a terrores nocturnos.

Según el GARD, "el tratamiento depende de los síntomas específicos y la gravedad de la enfermedad". El control médico puede implicar servicios de pediatría para tratar de manera temprana a bebés y niños pequeños, junto con terapias ocupacionales, físicas, del habla y nutrición.

También, el especialista le puede suministrar al paciente con síndrome Pitt Hopkins medicamentos antiepilépticos o acetalozamida, necesarios para problemas respiratorios significativos.

Para el aspecto conductual de los pacientes, se realizan terapias de comportamiento para los niños con el trastorno del espectro autista, como el análisis conductual aplicado (ABA).

Aunque todavía no exista una cura para el síndrome de Pitt Hopkins, por lo general los síntomas del síndrome no empeoran con el tiempo; y los tratamientos médicos y avances científicos muestran un parte alentador para los pacientes que padecen esta enfermedad.

Desde el GARD se recomienda para un manejo integral de las personas afectadas, evaluaciones continuas del desarrollo para adaptar los servicios educativos a las necesidades particulares, y reevaluación continua con profesionales de la salud.