Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes: qué son estas patologías, por qué ocurren y cómo impactan a los pacientes

Redacción El País
El 29 de febrero es una fecha particular y por eso fue elegida para ser el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPF), con el objetivo de sensibilizar sobre las dificultades que enfrentan las personas que padecen estas patologías. Desde 2008, el último día de febrero se conmemora esta jornada.

A nivel global, más de 300 millones de personas conviven con enfermedades raras, y en Uruguay, se estima que más de 60.000 personas están afectadas por estas condiciones. Aunque individualmente se dan en un pequeño porcentaje de la población, en conjunto representan un desafío importante para la salud pública.

Esta fecha busca promover la equidad en el acceso al diagnóstico, tratamiento y apoyo para estos pacientes. A nivel mundial, se reconocen entre 6.000 y 8.000 enfermedades poco frecuentes, que afectan entre el 6 y el 8% de la población. El 80% de las mismas tienen un origen genético, y el 70% se presentan durante la infancia.

Un dato alarmante es que el 95% de estas patologías carece de tratamientos aprobados, lo que agrava aún más la situación de los pacientes que luchan por acceder a un diagnóstico adecuado y un tratamiento eficaz.

Uno de los mayores desafíos es el tiempo que puede tomar llegar a un diagnóstico preciso. De acuerdo con los especialistas, el tiempo promedio para obtener un diagnóstico definitivo varía entre 4 y 5 años, y en algunos casos, este proceso puede extenderse por más de una década. En Uruguay, cada año nacen entre 640 y 1.600 niños con defectos congénitos vinculados a enfermedades raras, lo que pone de manifiesto la magnitud del reto que enfrentan tanto los pacientes como los profesionales de la salud.

Las EPF suelen ser crónicas y discapacitantes, lo que genera un impacto profundo en la calidad de vida de los pacientes y sus familias. Los afectados pueden experimentar dolores crónicos, dificultades motoras, sensoriales e intelectuales, y en muchos casos, enfrentan barreras significativas para acceder a la atención médica adecuada. Para muchos pacientes, el camino hacia un diagnóstico correcto está marcado por la incertidumbre, ya que deben consultar a varios especialistas y enfrentarse a la falta de conocimiento sobre la enfermedad que padecen. En países con sistemas médicos avanzados, como Estados Unidos, se estima que los pacientes con enfermedades raras visitan entre 6 y 13 médicos antes de recibir una respuesta definitiva.

En Uruguay, en 2014 se creó el Centro Nacional de Referencia en Defectos Congénitos y Enfermedades Raras (CRENADECER), que en 2024 fue incorporado al Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS). Este centro ha sido fundamental para brindar atención integral, ofreciendo servicios de diagnóstico, tratamiento y rehabilitación.

Entre las prestaciones que ofrece CRENADECER se encuentran la cirugía fetal intrauterina, tratamientos para casos como fibrosis quística, atrofia muscular espinal (AME) y esclerosis múltiple, y terapias de reemplazo enzimático para patologías lisosomales.

Además, las organizaciones de pacientes han jugado un rol fundamental en la orientación y acompañamiento de los afectados. Un ejemplo de ello es la Asociación Todos Unidos Enfermedades Raras Uruguay (ATUERU), que se dedica a difundir información y defender los derechos de los pacientes y sus familias. Estas agrupaciones son cruciales no solamente para la sensibilización, sino también para presionar por una mayor inversión en investigación y la creación de políticas públicas que mejoren la calidad de vida de los pacientes.

Para que una enfermedad se categorice como “rara”, debe afectarse a una persona por cada 2.000 habitantes. El 80% de estas patologías son genéticas, y algunas son más propensas a desarrollarse en unas zonas del planeta que en otras, de acuerdo al Ministerio de Salud Pública (MSP). Es así que a nivel mundial, África y América Latina son las regiones con mayor diversidad genética y, por lo tanto, también concentran un número mayor de personas afectadas por enfermedades raras.

Se calcula que más de 300 millones de personas viven con una patología rara en el mundo, y alrededor del 70% de estas comienzan en la infancia.

En Uruguay, el Programa de Enfermedades Raras y Anomalías Congénitas del Ministerio de Salud Pública (MSP) ha sido clave para mejorar la atención en este ámbito. Entre sus objetivos se encuentran monitorizar la carga de las anomalías congénitas y enfermedades raras en el país, promover acciones de prevención y promoción dirigidas tanto a la población como a los profesionales de salud, apoyar el fortalecimiento del Programa de Pesquisa Neonatal y del Lactante y contribuir al desarrollo de políticas públicas que aborden estas temáticas de salud.

En este último día de febrero, es importante recordar que, aunque este tipo de patologías sean raras, su impacto es profundo y extenso, y hay que seguir trabajando hacia un futuro en el que todos los pacientes, independientemente de la rareza que presente su afección, tengan un acceso a la mejor atención médica que esté disponible.