Enfermos raros y excluidos

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MIGUEL BARDESIO

Alan es un niño enano. Miguel Flores, de 45 años, no habla, no camina, ni come solo. Jorge, con 12, lleva una vida normal de liceal, aunque tiene latente el miedo de repetir una crisis de sangrado intestinal. Los tres, aunque sin conocerse, integran la enorme familia de pacientes con enfermedades raras, males de poca frecuencia y muy distintos entre sí, pero con algo en común: la incertidumbre, porque son pocos -o ninguno- los médicos especializados y los tratamientos, casi no existen.

La Organización Mundial de la Salud (OMS) tiene una definición para las enfermedades raras: aquellas que se presentan con una frecuencia menor a 5 casos cada 10.000 habitantes. Se cuentan 7.000 males en esta categoría, la mayoría (80%) de origen genético, pero también hay infecciosas o degenerativas. En Uruguay, no existen estadísticas específicas, pero aplicando los porcentajes internacionales, serían 100.000 las personas con alguna de las 7.000 enfermedades extrañas.

Miguel Flores es uno de ellos. En 2001, cuando su esposa Mariela Di Donato estaba embarazada de cuatrillizos, él empezó con un cuadro de poca visión. "No es nada, ya se te va a pasar", le respondieron en la consulta médica. Pero empeoró: perdió el dominio de las piernas y brazos, hizo convulsiones y de a poco, se quedó sin habla. Después de meses internado, le dieron el diagnóstico: Esclerosis en placas agudas de tipo Marburg, un mal muy agresivo. Tan violento que se estima que no existe otro paciente vivo en el mundo. "Mueren a las 24 o 48 horas, eso me dijeron los médicos", relata la esposa, Mariela.

Pero siete años y medio después, Miguel Flores está estable. Depende de su mujer. "Él no camina, no habla, no come solo, pero entiende todo; los chistes los agarra enseguida, mira la televisión. Hace caras, gestos".

La extrañeza del caso conduce a decenas de preguntas. ¿Por qué se produjo la enfermedad? ¿Por qué se estabilizó? ¿Por qué Miguel vive cuando otros mueren a los días? ¿Su diagnóstico será cierto o se trata de algo completamente nuevo? Pues nadie tiene la respuesta, pese a que lo han visto decenas de especialistas.

REGISTRO. Contra la incertidumbre, el Senado está a punto de tratar un proyecto de ley que crea un registro obligatorio para enfermedades raras. A iniciativa del legislador blanco Ruperto Long, la idea es concentrar todos los casos infrecuentes en una unidad que se conecte con otros bancos del Primer Mundo en busca de la información más actualizada y los mejores especialistas.

"Es imposible que un médico conozca la sintomatología de 7.000 enfermedades", asegura Long. Pero sí existen en Estados Unidos, Francia y otros países de Europa centros que concentran los datos de millones de casos y los investigan. La clave será hacer el nexo que hoy muchos pacientes hacen por su cuenta, siempre y cuando tengan los recursos.

Long añade que el proyecto entrará estos días en la Comisión de Población, Desarrollo e Inclusión. "Si bien es un tema de salud, lo consideramos un asunto de exclusión, de gente que está excluida del sistema de salud por no encontrar respuestas. Hay casos de personas que pasan seis meses, un año o más yendo al médico y no tienen diagnóstico".

Las chances del proyecto son buenas en cuanto todos los partidos estarían de acuerdo, dice Long. "No proponemos nada controversial ni costoso. Con una oficina, unas computadoras y pocos médicos, creamos este registro que se pondrá en contacto con los centros del mundo".

El proyecto tuvo origen en la fundación Acondroplasia Uruguay. En concreto, en la historia de la fundadora del movimiento, Rosa Brumberg y su hijo Alan, ahora de dos años y medio.

Cuando la mujer cursaba su semana 33 de embarazo, una ecografía mostró que el femur del bebé era más chico de lo normal. La explicación médica fue difusa, pero ella y su marido insistieron en hacer más estudios para determinar cuál era la causa de la anomalía. A la tercera ecografía, un especialista les dijo: "Es enano".

Entonces empezó la búsqueda de ellos para saber cómo tratar a un bebé con acondroplasia (la causa más común de enanismo). "Nos contactamos con gente en Estados Unidos, en España, Buenos Aires, viajamos a Congresos porque acá nadie sabe nada", relata la madre.

Tanta información recabó que ella sea tal vez una de las personas que más conoce del mal de Alan: "El 1% tiene problemas neurológicos, el 2%, cardíacos, el 75% hace hidrocefalia, el 60% otitis..." y así sigue dando porcentajes y referencias. "La acondroplasia se produce por una mutación en la unión del óvulo y el espermatozoide; ahí muta el cromosoma del crecimiento", sigue explicando.

Tras el nacimiento de Alan, los padres pasaron la información a los médicos para establecer cómo controlar el desarrollo del niño. Ahora, Alan mide 70 centímetros y está completamente sano.

La acondroplasia ocurre en uno de cada 30.000 nacimientos. Rosa Brumberg tiene los medios y los recursos para contactarse y viajar a centros del extranjero, pero ¿y los demás? De esa pregunta que Brumberg le hizo a Long en una reunión, nació el proyecto de ley.

Javier Prego, pediatra, felicita el proyecto. "Los médicos y las familias tendremos así una herramienta igualitaria adonde recurrir para obtener información".

Como la mayoría de las enfermedades raras son genéticas, los pediatras están en la primera línea de detección. "Muchas veces nos enfrentamos a estos casos de los que no sabemos mucho. No hay especialistas en Uruguay y hay que iniciar, con los padres, una búsqueda por el mundo para dar con el mejor conocimiento posible. Es todo un desafío y hay que planteárselo así a la familia: de esto no sabemos, vamos a tratar de averiguarlo, pero no sabemos". Prego agrega que muchas veces, como el caso de Alan, son los padres quienes traen los datos al profesional.

El siguiente problema de las enfermedades raras refiere a los tratamientos. Cuando existen, los medicamentos para estos males son escasos y de difícil acceso. De hecho, se les llama "fármacos huérfanos", es decir sin laboratorios (padres) que los produzcan. La OMS llama a los países a que incentiven a la industria para fabricarlos y de hecho, algunos estados subsidian los medicamentos "raros", así como las investigaciones sobre males que están en la frontera del conocimiento médico.

INTUICIÓN. Incertidumbre y búsqueda propia signaron también el camino de María y su hijo Jorge. Cuando el niño tenía 5 años, le vino hipotermia y una severa hemorragia intestinal. Lo internaron, pasaron decenas de estudios y médicos, hasta que apareció un diagnóstico: Colitis ulcerosa crónica, una rara e incurable afección que se caracteriza por múltiples lesiones en el colon.

María recurrió a Internet, se contactó con fundaciones en España y se hizo especialista en la enfermedad. Al punto de duda de que realmente Jorge tenga ese mal. "Hay cosas que no cierran y los médicos desconocen esta enfermedad. Incitan a los padres a que les digamos a los niños que tienen algo incurable, pero en verdad no saben si es tan así".

Jorge, ahora de 12 años, tuvo dos crisis más. Pero desde 2006 lleva una vida normal. María no lo medica más, aun cuando su gastroenteróloga le recriminó la medida. "Usted disculpe, doctora -le dijo- pero yo apelo a la intuición de mamá". Para muchos, es la única arma.

7.000 Cantidad de enfermedades raras; es decir con prevalencia menor a 5 casos cada 10.000 personas. La mayoría son genéticas.

100.000 Estimado de uruguayos que padecen de alguna enfermedad rara, si se aplican las estadísticas internacionales al país.

Una enfermedad rara, según la OMS, se define por una frecuencia igual o menor a cinco casos cada 10.000 personas. Las hay genéticas, infecciosas o degenerativas.

A la vez, presentan dificultades para el diagnóstico certero y ágil porque no existe información sistematizada.

Debido a que la mayoría son genéticas, afecta sobre todo a niños, aunque también pueden manifestarse en la adultez.

Por su baja frecuencia, los costos de investigación y producción de fármacos son elevados. Así, los pacientes no reciben en general tratamientos adecuados.

La expectativa de vida es baja por lo general. La enfermedad suele ser discapacitante e incurable, debido al poco avance de la medicina sobre ellas.

En Estados Unidos y Europa, los gobiernos incentivan a los investigadores y laboratorios a crear conocimiento y tratamientos de males raros.

Las páginas web www.acondroplasiauruguay.org y www.eurordis.org contienen información sobre males raros.