La ciencia

MARÍA JULIA POU

En este mundo posmoderno en que vivimos no hay nada que tenga la capacidad de mejorar la calidad de vida de las personas como los avances científicos. Son tantos los estudios, las investigaciones, los experimentos que a diario se realizan alrededor del mundo que la mayoría de las veces no tenemos conocimiento de ellos.

Quizás los adelantos que más conocemos son aquellos vinculados a las comunicaciones y las imágenes. Ya no nos sorprende que disminuya con velocidad meteórica el tamaño de los dispositivos de audio, así como el aumento de las posibilidades de nuestros móviles, ni la maravilla de las imágenes que durante un embarazo nos muestran a quien está creciendo y preparándose para venir al mundo. Y si bien las proezas espaciales nos causan asombro, es evidente que los avances de la ciencias que más nos afectan son aquellos que previenen, detectan y curan los males que nuestra humana condición conlleva.

Hoy queremos referirnos a un estudio que se ha realizado en nuestro país en la órbita del Laboratorio de Pesquisa Neonatal del BPS y que le ha valido al equipo de trabajo, el Premio Reina Sofía del Real Patronato sobre Discapacidad, del gobierno español por sus conclusiones sobre 27 enfermedades congénitas.

Desde hace 20 años el grupo encabezado por Graciela Queiruga ha estudiado a más de 800.000 niños y ha detectado más de 400 casos de hipotiroidismo congénito y gracias a ello se pudieron evitar futuras discapacidades. Y así es que muchos de esos niños estudiados en el Laboratorio de Pesquisa Neonatal hoy son jóvenes que gozan de una vida plena. Es que debido al éxito del Programa, su utilización se extendió a todas las maternidades del país en forma obligatoria. Y la ciencia avanza y desde 2006 se han agregado estudios sobre otras enfermedades: fenilcetonuria, la hiperplasia suprarrenal congénita, la hipoacusia neonatal y últimamente la fibrosis quística.

Al Laboratorio de Pesquisas Neonatales llegan desde todo el país muestras de sangre de recién nacidos para la detección temprana de enfermedades que sin dar síntomas al nacer pueden desarrollarse si no se las trata, y conformar una discapacidad que afectará tanto al niño como a su familia. Y desde 2008 en que se incorporó un equipamiento de última generación, se realiza en forma global una detección de enfermedades cuya causa es de transmisión genética. Debemos destacar que conjuntamente con Costa Rica, somos los dos únicos países que en América hacemos estos análisis de forma universal, gratuita y obligatoria y que esto nos pone en un lugar destacado en la región. Pero aquí no se detiene la historia.

El Premio Reina Sofía que se le otorgó en marzo al Laboratorio del BPS, es un reconocimiento a la tarea realizada en la detección y prevención de enfermedades endocrino-metabólicas en los recién nacidos. El premio que consiste en unos 50.000 euros, será invertido en la adquisición de un laboratorio de Biología Molecular que permitirá avanzar en la detección de las mutaciones genéticas que aparecen con mayor frecuencia en nuestro país. Y esto nos colocará en un primer lugar en el continente. No es poca cosa.