Una esperanza para pacientes que no encuentran diagnóstico

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BERNADETTE LAITANO

En Estados Unidos, un equipo multidisciplinario de médicos intenta dar esperanza a pacientes que llevan años buscando una respuesta a sus problemas de salud. Los afectados pueden postularse de todas partes del mundo.

Cuando tenía ocho años, los doctores debieron amputarle la pierna izquierda a Amanda. La causa: una simple herida provocó una gangrena que se extendió demasiado rápido. En ese momento, los médicos no pudieron determinar qué causó tal infección.

Pero el padecimiento de enfermedades que parecían no tener explicación ya era una constante en la vida de Amanda. Sus médicos no sabían por qué tenía tantas meningitis o por qué la salmonelosis aparentaba ser mucho más grave en ella.

Finalmente, descubrieron el origen de su problema, una deficiencia de IRAK-4. Es una mutación genética que altera la capacidad del cuerpo para crear una proteína necesaria para luchar contra las bacterias, dejando a la persona indefensa.

Durante los últimos años, Amanda (28) fue paciente del doctor John Gallin, responsable de encontrar el diagnóstico y profesional que dedicó casi toda su carrera a casos de enfermedades con diagnóstico difícil.

Ahora, Gallin es uno de los integrantes del Programa de Enfermedades sin Diagnosticar (UDP, por sus siglas en inglés) que en 2008 comenzó como proyecto piloto en Estados Unidos y que hoy ya ha estudiado a casi 300 personas.

El UDP está integrado por médicos especializados en diferentes ramas que aportan sus conocimientos, en conjunto, para evaluar casos puntuales. Sus objetivos son dos. Por un lado, intentar ofrecer un diagnóstico a pacientes que durante años han buscado una respuesta a sus problemas de salud. Por otro lado, avanzar en el conocimiento sobre nuevos trastornos, o sobre nuevos aspectos de enfermedades ya conocidas.

El programa integra los Institutos de Salud de Estados Unidos (NIH, según sus siglas en inglés). Los profesionales responsables de la investigación pertenecen a las más variadas especialidades, como oncología, cardiología, genética o dermatología y, en caso de ser necesario, pueden solicitar la opinión de médicos pertenecientes a otros centros del NIH.

Acceder a este programa requiere de una serie de pasos. En primer lugar, la persona afectada debe ser recomendada por su médico tratante, quien tiene que enviar una carta y la historia clínica. El equipo médico evaluará cada caso, lo que podría llevar entre seis y ocho semanas. De ser aceptado, el paciente deberá viajar al centro en Bethesda, Maryland, en donde permanecerá una semana para que le realicen todas las pruebas necesarias.

Recién entonces comienza la verdadera investigación para intentar brindar un diagnóstico: se estudia la historia clínica del paciente, se enumeran los síntomas, se discute en qué patologías podría enmarcarse, se descartan otras, se presenta una hipótesis y se realizan las pruebas necesarias para confirmarla.

El programa sólo acepta entre 50 y 100 casos por año, y los investigadores son cautos al señalar que su tasa de éxito ronda el 15%.

GENÓMICA. Las enfermedades raras son protagonistas del programa. Éstas son las que tienen una prevalencia muy baja, en el entorno de un caso cada 2.000 habitantes, según la Organización Mundial de la Salud (OMS). El 80% de las enfermedades raras responde a un origen genético. Y el 7% de la población mundial se ve afectada por estas enfermedades que pueden ser crónicas, degenerativas y mortales.

Quienes las padecen sufren de diagnósticos tardíos, dificultades de acceso a los medicamentos pertinentes, a los tratamientos y, claro, enfrentan la falta de experiencia en el cuerpo médico.

En Uruguay, no existe un programa como el organizado por los Institutos de Salud de Estados Unidos, pero a nivel del Ministerio de Salud Pública (MSP), se espera que antes de fin de año se realice el lanzamiento del Registro Nacional de Enfermedades Raras. "De esta manera, vamos a tener una idea exacta de cuál es la epidemiología de los defectos congénitos y de las enfermedades raras en nuestro país", informa Mariela Larrandaburu, asesora de Genética Médica en el MSP, al ser consultada por El País.

Respecto a los pacientes que esperan años por una respuesta consultando a diferentes especialistas, Larrandaburu señala: "Lo que hay que fortalecer es el asesoramiento genético. No es una prestación que se dé de forma habitual".

Allí es cuando ingresa la medicina genómica, una disciplina que se está aplicando cada vez con mayor frecuencia en Estados Unidos y que el médico especializado en genética, Víctor Raggio, define: "En un sentido amplio, es valerse de datos del genoma del paciente para incorporarlos a la práctica clínica, para mejorar la atención médica".

Su aplicación comprende el diagnóstico de enfermedades raras (entre otras) pero también el pronóstico, el tratamiento y el seguimiento.

El porcentaje de consultas vinculadas a enfermedades raras, que recibe Raggio como genetista, es alto "porque justamente ahí es donde a los médicos les surgen los problemas". Sin embargo, aclara que no siempre se llega a un diagnóstico: "Cuanto más rara la enfermedad, en el sentido de infrecuente, más difícil es el diagnóstico".

Poder brindar una respuesta "es la gloria del genetista": "En realidad, por mi experiencia, lo que más pasa no es tanto que uno haga ese diagnóstico milagroso a lo Doctor House, sino que por lo menos ayuda a orientar a los colegas y a la familia", dice.

Para Raggio "si sos ciudadano uruguayo y necesitás una consulta de genética, es probable que la logres sin mayores problemas en Montevideo". Sin embargo, Uruguay está lejos de países como Estados Unidos, en los que la tecnología hoy permite secuenciar el genoma de un individuo en pocas semanas, por US$ 20.000 aproximadamente, decenas de miles de dólares más barato que lo que se hacía unos años atrás. "Algunos dicen que en 5 años se va a poder secuenciar el genoma de un individuo por US$ 1.000 y en un par de semanas", pronostica el especialista.

Para llamar desde Uruguay al call center del Programa de Enfermedades sin Diagnosticar, se debe marcar: 001-301-496-4000. Hay operadores que hablan en español. El interesado debe contar con una carta de recomendación de su médico tratante y enviar su historia clínica por correo. El programa aclara que, para resguardar la privacidad de los pacientes, no acepta material enviado por mail.