La página uno del "Libro de la vida"

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El viernes se cumplirá el aniversario número 50 del descubrimiento de la estructura del ADN; más que un cumpleaños plagado de memorias, el festejo será doble, porque tan solo una semana atrás científicos de seis países anunciaron que la secuencia del genoma humano ya está terminada.

Para quienes tejieron teorías conspirativas sobre lo oportuno de tal anuncio —en medio de una guerra en Medio Oriente—, el consorcio conformado por instituciones académicas dejó en claro que la buena nueva estaba programada desde febrero. Desde esa fecha ya se sabía que el gran objetivo de este consorcio sería alcanzado más de dos años antes de la fecha fijada como límite, y por unos pocos cientos de millones de dólares menos: 2.700 millones en vez de los 3.000 programados.

"Tenemos ante nosotros el set de instrucciones que cada ser humano lleva desde que es un organismo de una sola célula hasta que termina en la tumba", dijo el doctor Roberto Waterston, uno de los líderes del proceso de secuenciación. Su anuncio culminó un proceso que había comenzado con escepticismo en 1990 y que debía terminar en el 2005.

El anuncio, a pesar de que supone un paso científico fundamental para comprender el funcionamiento de los procesos humanos, no fue tan sorprendente porque hace dos años se había presentado con bombos y platillos el "borrador" del genoma humano. El que ahora vio la luz y está al alcance del mundo en Internet, supone el reconocimiento del 97,5% del genoma humano.

Las implicancias más directas de esta secuencia casi finalizada, tienen que ver con la salud de la humanidad, tal como se encarga de definir un documento que será publicado en la edición del jueves 24 de la revista Nature. En él los responsables de la secuenciación dan su visión del futuro de la investigación genética. Explican que en el futuro cercano podrá aplicarse el diagnóstico genético para detectar la susceptibilidad que tiene una persona para desarrollar ciertas enfermedades, aunque aclaran que en la mayoría de los males la genética no es la única "culpable", ya que el medioambiente tiene una gran influencia. Y ésta es una de las tantas posibilidades que deja abierta la secuenciación del genoma.

También se espera que haya un gran avance en la industria de los medicamentos, que desde ahora podrán utilizarse en los individuos más específicamente.

FUTURO. Aún con el fin de la secuenciación, no todo son campanas de gloria en la comunidad científica. Podrán pecar de insaciables, pero lo cierto es que muchos investigadores han advertido que aún falta mucho para que la humanidad se dé por satisfecha en lo que al genoma se refiere.

El genoma humano está contenido en los 23 pares de cromosomas, cada uno de los cuales es una molécula gigante de ADN. Si bien el principal rol que juega el ADN es el de contener la información necesaria para construir ciertas proteínas, que son a su vez las sustancias "trabajadoras" de una célula, otras partes del ADN también cumplen funciones estructurales. Esto sucede sobre todo con el ADN ubicado en las puntas de cada cromosoma, así como en el centro de ellos. Este ADN se conoce como heterocromático (el resto es eucromático) y está conformado por secuencias que se repiten una y otra vez en el mismo orden exacto. Es tan complejo secuenciar estas partes, que el consorcio privado decidió dejarlas de lado, por ahora.

En realidad, las "partes perdidas" de todo el genoma –es decir aquellas que aún no pudieron ser secuenciadas– equivalen a un 0.8% de todo el ADN eucromático, compuesto por 2.9 miles de millones de pares de bases.

Por lo pronto los miles de científicos que en los diferentes centros de Estados Unidos, Gran Bretaña, Francia, Alemania, China y Japón se dedicaron a descifrar al ADN, seguirán teniendo trabajo por varios años. Entre otras cosas deberán llenar esos "agujeros" de información, además de comenzar a desarrollar el resto de las potencialidades que se abren a partir del genoma.

Entre las curiosidades que salieron a a la luz la semana pasada, se supo que uno de los cromosomas más difíciles de descifrar fue el Y, porque a pesar de ser pequeño tiene una cantidad de secuencias repetitivas.

De la comparación del genoma humano con el de otros organismos (hay equipos trabajando en la secuenciación del genoma de la lombriz y de la mosca de la fruta), se esperan obtener nuevos conocimientos sobre el origen de determinadas enfermedades, para así crear también nuevas terapias. Se sabe por ejemplo que los chimpancés tienen defensas contra enfermedades tales como el sida o la malaria. Si los investigadores pueden encontrar cuáles son los genes que protegen a los monos de estos males, tal vez podrían prevenir que afecten a los humanos. Los monos tienen un genoma en un 98.8% similar al de los humanos.

Antes de que se iniciara el Proyecto Genoma Humano sólo se había identificado a un centenar de genes responsables de enfermedades, pero ahora son más de 1.400 los conocidos. Se calcula que existen cerca de 4.000 enfermedades de transmisión hereditaria, generadas por lo tanto por un gen.

El trabajo que queda por delante parece infinito, al menos cuando lo describen los propios científicos. Si bien todos manifestaron su optimismos, casi todos también aclararon que los resultados reales, aquellos que puedan influir en una enfermedad para curarla, tardarán en verse. Entre las muchas tareas que exigirá el futuro estará el descubrimiento de las variaciones en la secuencia del ADN que contribuyen a generar ciertas enfermedades en ciertos grupos humanos. También se intentará saber qué proteínas son producidas por cada gen y sobre todo, descubrir como operan esas proteínas en el organismo humano.

Dos científicas uruguayas son protagonistas de la proeza tercnológica de haber trazado el mapa del genoma humano. Las doctoras Francis Kalush y Amalia Dutra, quenes participaron, respectivamente, en el equipo de investigación privado y público.

La doctora Kalush, especializada en inmunología química y biología molecular, trabaja en Celera Genomics, la empresa privada de Rockville, Maryland, que compitió con el proyecto público de trazado del genoma.

Amalia Dutra, por su parte, es directora del Servicio Central de Citogenética del Instituto Nacional de investigación del Genoma Humano, que lideró el Proyecto Genoma Humano, financiado con fondos públicos de varios países.

Otro científico uruguayo, especialista en genética humana, trabaja en una de las empresas que más se beneficiarán con el trazado del genoma humano. Se trata de Carlos Rovira, quien trabaja específicamente en la búsqueda de los genes que conspiran para que aparezcan los accidentes cerebrovasculares, conocidos tambien como derrames cerebrales o apoplejías, que son la tercera causa de muerte en el mundo.

- GEN. Es la unidad física y funcional de la herencia, que se pasa de padres a hijos. Los genes están compuesto de ADN y la mayoría de ellos contiene la información para elaborar una proteína específica.

- ADN. Es el componente químico ubicado dentro del núcleo de las células que lleva las instrucciones para elaborar los organismos vivientes. Antes de los años 50, cuando se descubrió la estructura del ADN, se pensaba que las proteínas eran las que llevaban la información genética de la célula.

- GENOMA. Es todo el ADN contenido en un organismo o célula, que incluye tanto los cromosomas dentro del núcleo como el ADN en las mitocondrias.

- CODIGO GENETICO. El ADN es el lenguaje que le dice a la célula como hacer todas las proteínas que ésta necesita para realizar su función normal. Este lenguaje se construye con cuatro letras: A, C, G y T, que representan las cuatro bases que conforman las cadenas del ADN. El código genético es la forma en que la célula lee estas cuatro letras básicas, las convierte en palabras y utiliza esta información para elaborar las proteínas específicas.

- PROTEINA. Son moléculas importantes de nuestro organismo. Los genes codifican las proteínas; cuando éstas tienen una secuencia alterada pueden ocasionar enfermedades. También si las proteínas están ausentes o se presentan en más cantidad de lo normal, pueden generar anomalías.

www.ensembl.org - Es el sitio web en el que se encuentra toda la secuencia del genoma humano. Recibe 600.000 visitas a la semana, de científicos de 120 países. Para imprimir la lista se necesitarían 750.000 hojas de papel.