¿Qué son las enfermedades raras y huérfanas y cuáles son las más comunes a nivel mundial?

Cada vez sabemos más acerca de cómo funciona nuestro organismo, pero aún hay mucho por descubrir y entender. Un área de la salud que guarda muchas interrogantes es la de las enfermedades raras y huérfanas (ERH), que pueden padecer algunas personas o incluso una sola en todo el mundo.

Roberto Avilés, médico y docente de la carrera de Medicina Humana en la Universidad Norbert Wiener, indica que las enfermedades raras y huérfanas son aquellas que se presentan en menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes, aunque en algunos casos, son tan extrañas que puede existir una sola persona en el mundo que la tenga. De igual manera, al ser tan poco comunes son difíciles de diagnosticar y carecen de tratamientos.

Hay alrededor de siete mil enfermedades raras o huérfanas identificadas que afectan aproximadamente al 7% de la población mundial. Estas personas necesitan atención especializada en la prestación de servicios de salud, según plantea la Organización Mundial de la Salud (OMS).

Si bien aún deben realizarse estudios para conocer más sobre este tipo de enfermedades, Avilés señala que el 80% de estas afecciones son causadas por mutaciones o alteraciones en la secuencia de ADN de un único gen.

Ante la falta de tratamiento, el especialista recomienda trabajar en paralelo con un profesional de la salud mental para ofrecer soporte emocional.

Aunque suene contradictorio, es posible detallar una lista de las enfermedades raras más frecuentes. Estas son:

Enfermedad de Huntington: es una enfermedad neurodegenerativa cuyas manifestaciones clínicas aparecen con mayormente entre los 35 y los 50 años, y se caracteriza por un cuadro progresivo de movimientos anormales e involuntarios que afectan especialmente a los miembros inferiores y a la cara, dificultando la capacidad del habla y la deglución.

Mielomeningocele: es una malformación congénita que se produce en las primeras semanas de gestación. Genera discapacidades que pueden ser moderadas o graves, puesto que causa la pérdida de sensibilidad en las piernas y pies.

Síndrome de Tourette: es un trastorno neurológico que se presenta en la infancia o en la adolescencia. Básicamente, se caracteriza por movimientos musculares involuntarios y emisión de sonidos repetidos, es decir, tics motores y vocales.

Hemofilia: es un trastorno hemorrágico hereditario en el cual la sangre no se coagula de manera correcta. El organismo no cuenta con suficientes proteínas de coagulación, que son las responsables de detener una hemorragia, ya sea espontánea, después de una operación o tras una lesión.

Síndrome de Moebius: es una enfermedad congénita que se caracteriza por una parálisis facial que le impide a la persona sonreír, fruncir el ceño, hacer muecas, parpadear o mover los ojos, principalmente, por alteraciones en los nervios craneales 6 y 7.

(Por El Comercio GDA)