Hemofilia: la enfermedad infradiagnosticada que repercute en la calidad de vida de los pacientes

Actualmente, gracias a la ciencia y la tecnología, el campo de la salud ha demostrado una notable mejoría en cuanto a herramientas de diagnóstico y tratamiento; sin embargo, muchas veces la falta de acceso a un sistema de salud obstaculiza estos procedimientos, impactando negativamente en la calidad de vida de miles de personas.

Es un trastorno de la coagulación, lo que significa que una persona que padece de esta afección tiene problemas con los factores de coagulación que se encuentran en la sangre, provoca un sangrado prolongado y espontáneo en las articulaciones. “La hemofilia es un trastorno hereditario, es decir, se transmite de padres a hijos a través de los genes. Aunque la mayoría de las personas con hemofilia nacen de personas que no presentan la enfermedad, pueden heredar el gen que la causa, por lo general, las mujeres pueden ser portadoras de la afección y transmitirla a sus hijos varones”, dice el hematólogo César Gallegos.

Pueden variar según la gravedad del trastorno pero los más comunes suelen ser: sangrados excesivos en partes inusuales, como las articulaciones, por lo que la persona manifiesta dolor, hinchazón y rigidez, ocasionando dificultad para movilizarse y que adopte posturas antiálgicas.

Al ser una enfermedad hereditaria, los signos y síntomas se presentan desde el nacimiento; sin embargo, el problema es que no siempre se llega a diagnosticar de forma precoz, lo que desencadena una serie de complicaciones en la persona que lo padece. Es fundamental que se realicen a tiempo las pruebas de detección en sangre, las cuales deben incluir un perfil básico de coagulación, pero también debe ir acompañado de la medición de los factores de coagulación 8 y 9, principalmente.

Desde luego, va a depender de la severidad de la hemofilia-leve, moderada o severa- ya que en algunos casos pueden presentar limitaciones en sus actividades diarias, pues no van a poder desempeñar con normalidad sus obligaciones, sean laborales o personales, dado que experimentan constantemente inflamación y sangrado, que les impiden desplazarse con facilidad. Lamentablemente, las ciudades, transportes y lugares públicos no están preparados para recibir personas con discapacidad, siendo uno de los desafíos a los que tienen que enfrentarse.

En un inicio la expectativa de vida era bastante corta, puesto que no se contaban con los tratamientos que existen actualmente; sin embargo, a pesar de los grandes avances científicos, la mayoría de los pacientes siguen siendo diagnosticados tardíamente o el acceso a las medicinas es bastante limitado, motivo por el cual, empiezan a tener sangrados en diversas partes, como las articulaciones: rodillas, cadera, tobillos y desarrollan artropatías, por lo que sufren de inflamaciones crónicas y un daño irreversible en las mismas. Sin embargo, la hemofilia es una enfermedad que cuenta con un tratamiento muy bueno y que además, puede hacer que el paciente tenga una calidad de vida similar a la de una persona sana, siempre y cuando, reciba las medicinas y realice controles oportunos, esto bajo el manejo de un grupo de especialistas multidisciplinarios.

Milenka Duarte, El Comercio - GDA

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