Cada 17 de abril se conmemora el Día Internacional de la Hemofilia para concientizar sobre la enfermedad y reclamar una mejor atención a los pacientes.

La Federación Mundial de Hemofilia (WHF, por sus siglas en inglés) eligió esta fecha en honor al nacimiento de Frank Schnabel, su fundador.

El tema del día que la WHF estableció para 2023 es "Acceso para todos: La prevención de hemorragias como norma de atención a nivel mundial". Reclaman de esta manera la "implementación del tratamiento en el hogar, así como del tratamiento profiláctico, con el propósito de ayudar (...) a lograr una mejor calidad de vida".

La Asociación de Hemofilia del Uruguay (AHU) explica que la hemofilia es una enfermedad genética rara vinculada a la coagulación de la sangre y es portada por mujeres, pero en la mayoría de los casos es padecida por hombres. La mujer puede confirmar si porta la enfermedad a través de estudios genéticos y los varones deben ser diagnosticados por un análisis de sangre.

Un 70% de los casos se transmite en forma hereditaria a través del cromosoma X, mientras que casi un 30% son mutaciones genéticas en la gestación del feto.

Hay dos tipos de hemofilia: la A, que refiere a una deficiencia de factor VIII de la coagulación, y la B, que conlleva una deficiencia de factor IX de la coagulación. Para ambos tipos existen distintos grados de la enfermedad: leve, moderada y severa. Se diferencian por su sintomatología y por el porcentaje de factor de coagulación en sangre. Las personas con hemofilia severa pueden tener sangrados espontáneos sin necesidad de haber un traumatismo. Un golpe fuerte en un paciente con hemofilia severa o moderada (dependiendo de la gravedad) puede llegar a ser mortal.

No tiene cura y se caracteriza por un tiempo más prolongado de coagulación, sangrados en las articulaciones y a nivel muscular. Si el paciente no recibe un diagnóstico precoz, un tratamiento correcto y una rehabilitación fisiátrica, las secuelas suelen ser invalidantes a una muy corta edad.

Según AHU, los síntomas más comunes son:

• Hematomas extensos
• Sangrado dentro de los músculos y las articulaciones
• Sangrado espontáneo (sangrado repentino dentro del cuerpo sin que haya un motivo claro)
• Sangrado durante mucho tiempo tras cortarse, sacarse una muela, someterse a una cirugía, sufrir un accidente

El sangrado dentro de una articulación o un músculo provoca:

• Hinchazón o calor
• Dolor intenso, prolongado y rigidez
• Daño en la articulación

La prevalencia de la hemofilia en Uruguay es baja, según explica AHU. El último censo que realizó la asociación arrojó que hay actualmente 285 varones con hemofilia, aunque se estima que haya algunos más.

La asociación destacó una mejora en el tratamiento de la hemofilia A tras el ingreso de una nueva medicación en 2021, habilitado únicamente para pacientes severos: menores de edad con y sin inhibidores, y adultos con inhibidores.

Por otra parte, resalta que se debe mejorar el tratamiento para los adultos con hemofilia A. Los pacientes de hemofilia B, por su parte, no tuvieron una actualización en su tratamiento, que usa tecnología de los ochenta.

"De cara al futuro, los derechos de todo el colectivo de personas con hemofilia y sus familias deberían de verse reflejados y protegidos en el marco de una ley", declaró Isabel Sorondo, presidenta de la AHU.

En este sentido, Asociación de Hemofilia del Uruguay se encuentra en proceso de elaboración de un proyecto de ley con apoyo de médicos especialistas, que será presentado a las comisiones de Salud Pública del Parlamento.