Federico Castillo

La "piel de cristal" es una enfermedad rara, sin cura, y con poca información sobre su tratamiento. Los padres de un bebé con esta patología buscan que su hijo sea visto por especialistas del exterior.

Padecer una enfermedad rara es como sacarse la lotería al revés. Le pasó a Valentino, por ejemplo, cuyo caso de epidermolísis bullosa (piel de cristal), puede aparecer en uno de cada 50.000 o 100.000 nacimientos, según estimaciones hechas a nivel internacional. Desde el año 2000 sólo se han registrado 10 casos de esta patología en Uruguay.

Los padres de Valentino, como muchos otros que tienen hijos con enfermedades poco frecuentes, cargan una cruz doble: la de ver sufrir a sus hijos y la de contar con escasa o nula información para iniciar tratamientos.

Un proyecto de ley busca crear un registro de enfermedades raras en donde se incluyan protocolos y guías para actuar ante estos casos: centralizar información, posibilitar las consultas con especialistas del exterior. Es una idea que despierta esperanzas, aunque las iniciativas parlamentarias muchas veces no acompañan los ritmos de las enfermedades.

Valentino nació con lo que fuera de ámbitos científicos se conoce como "piel de cristal". Es una enfermedad hereditaria cuya característica principal es la formación de ampollas y heridas a partir de un ligero roce. Estas ampollas pueden aparecer tanto en la piel como en el interior del cuerpo: en las membranas mucosas.

La enfermedad se puede presentar de tres formas. La menos común- la que padece Valentino- es la epidermolisis de la unión, que además de ocasionar desprendimientos en la piel, afecta a las mucosas oculares, cavidad oral, vía urinaria, vía respiratoria, esófago y faringe.

Valentino está internado en el sanatorio Asociación Española desde que nació, hace casi tres meses. Allí, en cuidados intensivos, pasa sus días mientras sus padres conviven con la incertidumbre de no saber qué más hacer para mejorar su calidad de vida y con la certeza de que la enfermedad no tiene cura.

"No le daban ni un mes de vida, y está por cumplir tres, él lucha. Y ahí es cuando te planteás que aunque te digan que no hay nada más para hacer, yo como madre no me convenzo", dijo Daniela, la madre de Valentino.

El bebé ya va por la quinta transfusión de sangre. Todavía no se puede alimentar por sus propios medios, recibe alimentación vía parenteral. "Hoy en día lo más complicado es la alimentación", aseguró Daniela. "Corre riesgo de agarrarse una infección, por las heridas abiertas, tanto adentro como por fuera. Está continuamente con antibióticos", agregó.

Lo que los padres necesitan es agotar recursos para poder estar más tranquilos. "Sabemos que hay médicos especialistas en el exterior e instituciones que se ocupan sólo de estos temas. Queremos su opinión", señaló Daniela.

La profesional responsable del área de Dermatología de la Asociación Española se excusó de hacer declaraciones para esta nota. Por su parte, la dermatóloga Marina Salmentón, del Hospital Pereira Rossell, confirmó que se trata de una enfermedad poco usual.

Álvaro, el padre de Valentino, aclaró que en el sanatorio se ha hecho todo lo que está a su alcance para paliar la situación. Desde facilitar las vendas, especiales con vaselina, que evitan la formación de ampollas, hasta fabricar un colchón de gel para que la criatura esté cómoda. "Están en ese tipo de detalles, como pegarle una sonda de tal manera que cuando la saquen no arranque un pedazo de piel". Pero los padres insisten en tener segundas opiniones sobre el caso. Hace unas semanas se entrevistaron con autoridades del Fondo Nacional de Recursos (FNR) para solicitarle que su hijo sea visto por un especialista del exterior. No tuvieron suerte.

El mensaje que los padres quieren dar es claro: que haya más información sobre este tipo de enfermedades para no sentirse tan solos. Y en esa cruzada, aseguran, hasta un show televisivo como Bailando por un Sueño sirve para sumar. Uno de las soñadoras que participa en el programa, quiere colaborar con la Fundación Debra en Chile, la cual atiende a niños con epidermolisis bullosa.

Aunque sea muy lateralmente, que se hable del tema es un avance para ellos.

Proyecto de ley ingresa a comisión

El proyecto de ley sobre enfermedades raras, impulsado por el senador nacionalista Ruperto Long, ingresará en la Comisión de Población y Desarrollo del Senado en la próxima semana. La iniciativa pretende crear un registro general de estas afecciones, que sería pionero en América Latina. Además, la idea es declarar de interés nacional el estudio e investigación de las enfermedades raras.

Las organizaciones que trabajan con el tema en Uruguay, como la Asociación Acondroplasia, estiman que hay 100.000 personas que padecen este tipo de enfermedades difíciles de diagnosticar, pero, evidentemente, al no haber registro son números difíciles de comprobar.

Alcides Sosa, integrante de la asociación mencionada, informó que el próximo martes habrá una reunión en el Parlamento para realizar una puesta a punto del proyecto.