Polémica, padre de genoma publica su mapa genético

El famoso científico Craig Venter ha publicado por primera vez el genoma completo decodificado de un ser humano individual. Curiosamente, el elegido para completar esta "fotografía del ADN" fue él mismo, y las primeras conclusiones reflejan que las variaciones genéticas entre los humanos son mucho más ricas de lo que se pensaba.

Publicado esta semana en el periódico en internet PLoS Biology, los 2.800 millones de bits contiguos de código genético también prometen acelerar los avances en medicina preventiva, estimó Venter, autor y objeto del estudio.

En un plazo de cinco años, técnicas más veloces y más económicas podrían producir los genomas completos de 10.000 personas, sentando las bases para "una era de genomas individualizados", predijo.

"Una vez que los tengamos, básicamente podremos aclarar todas las preguntas fundamentales sobre la naturaleza versus la crianza, lo que es genético y lo que es ambiental", aseguró.

AVANCES. Los hallazgos invalidan la teoría de los últimos años de que todos los seres humanos son, genéticamente hablando, idénticos en un 99,9%.

El propio Venter difundió esa idea en 2000 cuando su firma de biotecnología, Celera, que abandonó en 2003, y un equipo de científicos del gobierno de Estados Unidos revelaron en forma simultánea el primer genoma humano completo.

En ambos casos, estos primeros esfuerzos fallaban por su base y subestimaban la diversidad genética, sostienen ahora Venter y sus colegas, porque se habían basado en una mezcla de ADN tomado de varios individuos.

El estudio del genoma de Venter muestra 4,1 millones de lugares en los que su código genético es diferente del genoma humano básico de "referencia", Las variaciones reveladas en el nuevo genoma, apodado "HuRef", van mucho más allá de los polimorfismos de un solo nucleótido (SNP, en inglés), otrora considerados la clave de las diferencias en los rasgos humanos y la propensión a las enfermedades.

Los SNP son variaciones de secuencia del ADN que ocurren cuando un solo nucleótido -elemento básico del ADN- en la secuencia del genoma es alterado. Sin embargo, también son importantes las variaciones en tramos de código genético, otrora consideradas inútiles.

"Esto disipa la noción que teníamos en 2000 y 2001 de que todos en la población humana tenemos los mismos genes. Creo que la mayor sorpresa es que somos mucho más diferentes unos de otros de lo que pensábamos", dijo Venter.

"Esta es una cifra sobre la cual los genetistas y biólogos se han interrogado durante 50 a 100 años", comentó el coautor Stephen Scherer, genetista del Hospital for Sick Children de Toronto. "HuRef" fue construido sobre la base del proyecto anterior de Venter, quien ya había logrado descifrar el 60% de su propio ADN. Pero igual les llevó 10 millones de dólares y tres años más para completarlo.

DUDAS. El logro del equipo de Venter probablemente incremente las dudas éticas que ya despierta la identificación de genomas personales, por el posible abuso de la información personal que sería fácilmente accesible una vez que la codificación de los genomas individuales se vuelva algo rutinario.

Pero para Venter, las ventajas posibles pesan mucho más que esas preocupaciones. "Nos han dicho que debemos tener miedo de esta información. Confiamos en enseñar a la gente que deberían recibirla como una bocanada de aire fresco que les brinda oportunidades en su vida", estimó. Venter trabajó en su proyecto junto a investigadores de la Universidad de Barcelona y la Universidad de California en San Diego. (AFP)

Nombre: Craig Venter

Nació en: Salt Lake City (Estados Unidos)

Edad: 60 años

Otros datos: Biólogo. Bajo su tutela se publicó el primer genoma humano completo en el año 2001

Al publicar su propio genoma, el estadounidense Venter dividió las aguas en el mundo científico. Por un lado están los que piensan que se trata de un avance positivo para el conocimiento humano, que remarcan las ventajas de conocer la propensión a sufrir ciertas enfermedades, para poder así prevenirlas. Por ejemplo, el propio científico comenzó a tomar estatina para intentar prevenir su propensión genética al Alzheimer y enfermedades cardiovasculares. Por otro lado, para muchos otros, la generalización del conocimiento del genoma de cada persona puede llevar a que aseguradoras o potenciales empleadores discriminen en base al conocimiento de esa información.