HHT, otra herencia maldita

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Es frecuente que Claudia Méndez (40) sangre a la mañana, al mediodía y a la noche, antes de acostarse. Las hemorragias más frecuentes ocurren en la nariz y los labios, pero también las ha tenido en la lengua y ojos. Su rostro y su boca están llenos de "pintitas" rojas, llamadas telangiectasias, producto de lesiones de los vasos sanguíneos. "Siempre las tengo", afirma. "Y ahora estoy bárbara", sonríe. "Pero los sangrados son cada vez más frecuentes", dice. "Esta... es una calidad de vida pésima", concluye, sin poder contener las lágrimas.

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), una enfermedad es considerada "rara" si hay menos de 5 casos cada 10 mil personas. La telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT, por la sigla en inglés) o Síndrome de Rendu-Olser-Weber, está dentro de esa categoría. De acuerdo con la Fundación Internacional de HHT (HHT Foundation International) de Estados Unidos, esta patología afecta aproximadamente a uno de cada 5.000 individuos. Claudia es uno de ellos, también lo es su madre y dos de sus hermanos. Y su hijo menor, Sebastián (13), ya está comenzando a mostrar las "pintitas" en el labio inferior.

Es una enfermedad hereditaria y asintomática, lo que hace que muchos no sepan que la padecen. El sangrado espontáneo, sobre todo de nariz (la epistaxis está presente en el 90% de los casos), es su manifestación más frecuente. En los peores casos, las alteraciones vasculares pueden generar complicaciones serias, potencialmente mortales, a nivel pulmonar o cerebral. Y aún en los cuadros no tan extremos -Claudia no corre, por el momento, riesgo de vida- llevar una vida normal puede ser una utopía.

"Es una anemia crónica. Después de un sangrado, camino dos cuadras y quedo agotada. A veces estoy tan cansada que no puedo ni hacer los mandados. Subir la escalera de mi casa (son 14 escalones) puede ser un martirio. Siempre estoy con taquicardia, mi corazón trabaja muy exigido. De los siete días en la semana, en dos estaré bien. Y cada vez los sangrados son más recurrentes. Anímicamente me siento destruida, sola, aislada".

Cuando está nerviosa, dice, las hemorragias son peores. Cuando hace calor, también. Tiene siempre a mano pañuelos o papel higiénico; un sangrado espontáneo no es un espectáculo lindo de ver, y menos para alguien que trabaja con público. Divorciada, con dos hijos (Sebastián y Natalia, de 16 años), administrativa en un estudio contable, su vida social está seriamente comprometida. "A veces programo algo con amigos o compañeros de trabajo, y llegado el momento no puedo salir. `Siempre te pasa algo`, eso lo he escuchado varias veces. Y me duele muchísimo". Su vida familiar también se ha visto alterada por sus sangrados. "Para mis hijos es lo más común verme llorar. Es más, se asombran si me ven bien".

Lucha. A Claudia, el HHT le fue diagnosticado en la adolescencia. Recuperarse de cualquier enfermedad le costaba el doble de lo habitual y las marcas en la piel ya eran indisimulables. A lo largo de todos estos años supo lo que era padecer una patología "rara". Pasó por hematólogos, otorrinolaringólogos e internistas. Ha tenido varias experiencias negativas en la emergencia de su mutualista (a la que no quiere nombrar), luego de asistir por una crisis. Ha oído expresiones del tipo "usted no tiene nada", "es una enfermedad congénita, no hay mucho por hacer", "vaya a su casa y tome mucho líquido", "es imposible controlar más la enfermedad", "usted está bárbara, sus valores no están tan bajos", de boca de galenos. Se ha tratado en base a dosis de hierro, a las que cada vez tolera menos. Cada vez sangra más. Esta falta de respuesta le llevó a escribir una carta el pasado 29 de septiembre al Ministro de Salud Pública, solicitando encontrar "algún profesional que entienda de la enfermedad" y se "interese" en su caso. Aún no obtuvo respuesta.

Sí ha tenido respuesta en el extranjero. Los diagnósticos más acertados los obtuvo en España y Argentina, donde funcionan asociaciones de pacientes que padecen esta enfermedad. En ambos le hablaron de la necesidad de hacerse unos estudios (electrocardiograma con suero y resonancia magnética cerebral) a los que, profesionales de acá, nunca consideraron necesarios. A España mandó una muestra para que le hicieran un estudio de ADN. Y en Argentina, el 24 de septiembre -adonde fue gracias en parte a una rifa que organizaron sus compañeros-, a través de profesionales que trabajan en la Fundación HHT de ese país, le descartaron graves malformaciones vasculares pulmonares y cerebrales, y le recomendaron que siguiera un control de las hemorragias nasales con un otorrinolaringólogo.

"No quiero seguir `cayendo` en emergencias, me cuesta creer que no pueda haber un tratamiento", afirma Claudia. El haberse contactado con asociaciones HHT en España y Argentina le ha dado la idea de formar un grupo parecido en este país; el que su hijo más chico ya presente manifestaciones de esta enfermedad, también. "Eso me ha dado fuerzas para seguir adelante, que en Uruguay se difunda que existe esta enfermedad".

1/5.000 Relación entre afectados por el Síndrome de Rendu-Olser-Weber y personas, según la HHT Foundation International de EE.UU.

"La HHT es una enfermedad hereditaria de los vasos sanguíneos. Uno de los padres debe tener la enfermedad. Se identifica por la presencia de dilataciones vasculares, sobre todo de las venas, que se pueden observar en la lengua, la cavidad oral, la piel, la mucosa nasal, y en general pueden ubicarse en cualquier territorio del organismo, incluyendo el cerebro. Estas dilataciones se caracterizan por su fragilidad y el sangrado crónico es su consecuencia. Su gravedad depende de la frecuencia y cantidad del sangrado, lo cual genera diferentes grados de anemia, así como de su ubicación, ya que los sangrados cerebrales son muy graves". Enrique Bodega, hematólogo.

El médico Robert White, de la Universidad de Yale, es una de las mayores autoridades mundiales de esta enfermedad. Cuando se creó la Fundación HHT Argentina, este experto señaló al diario La Nación, el 25 de marzo pasado, que "aproximadamente un 40% de ellos (los enfermos) pueden morir o quedar discapacitados súbitamente. Es como vivir con una bomba de tiempo". Es que los casos más graves incluyen malformaciones arteriovenosas en pulmones y el cerebro, que pueden derivar en accidentes encefálicos isquémicos o embolias sépticas.

"Esta es una enfermedad rara, entonces el paciente va dando vueltas por todas partes y no encuentra a nadie que le brinde una información unificada. Lo que yo hago es recibirlo y orientar al paciente hacia alguna especialidad en particular, según el caso. Pueden ser otorrinolaringólogos, neurólogos, gastroenterólogos". Así define a Domingo el doctor Eduardo Eyheremendy, jefe de radiología del Hospital Alemán de Buenos Aires, cuál es su rol en la Fundación HHT Argentina, organización que no tiene sede física.

Esta fundación es la primera en América del Sur dedicada a esta enfermedad. Según publicó en marzo el diario La Nación, surgió por iniciativa de Horacio y Ana María Chiesa, en cuya familia cinco integrantes tienen este problema. La asociación tiene un convenio con la Universidad de Yale. "Tratarse con un otorrinolaringólogo es importante porque en el 90% de los casos hay sangrado por la nariz, y ese es uno de los síntomas más invalidantes", afirma Eyheremendy, quien hace 15 años trabaja con esta patología. No conoce a nadie especializado en Uruguay.