Premio Nacional de Medicina a estudios sobre genes y corazón

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LETICIA COSTA DELGADO

Entre 4.000 y 6.000 uruguayos podrían tener un gen que aumenta el riesgo de muerte súbita. Los trabajos para identificarlo y el estudio de otros genes asociados a enfermedades cardiovasculares obtuvieron el Gran Premio Nacional de Medicina 2010.

"La Genómica Médica y su impacto en la comprensión, prevención, diagnóstico y tratamiento de las patologías cardiovasculares" es el título del trabajo presentado por Mario Stoll, Víctor Raggio, Patricia Esperón y Mariana Lorenzo, quienes el viernes pasado recibieron la notificación oficial de que ganaron el Gran Premio Nacional de Medicina 2010. La ceremonia de entrega será el 3 de noviembre.

"Básicamente es un racconto de lo que hicimos en los últimos años", buscando hacer de la genética moderna un instrumento práctico en la evaluación clínica del paciente y en la prevención de la enfermedad cardiovascular, explica Mario Stoll, coordinador del Área Genética Molecular de la Comisión Honoraria para la Salud Cardiovascular.

La elección del tema no es arbitraria; las enfermedades cardiovasculares siguen siendo la principal causa de muerte en Uruguay. El 30% de los fallecimientos registrados en 2009 (último dato disponible) tuvo detrás alguna patología vinculada a estas enfermedades.

Algunos pacientes estaban en tratamiento o tenían antecedentes de problemas cardiovasculares. Otros no. Hay "muertes que seguramente tenían un componente genético identificable", comenta Stoll. Es decir, un gen o alguna alteración específica que los hacía especialmente vulnerables a sufrir un accidente en sus arterias, el corazón o el cerebro. Y no lo supieron. "Hay una genética que subyace a estas patologías y que debemos conocer para poder evitarlas, enlentecer su comienzo y tratarlas oportunamente", comenta Stoll.

A esto estuvo abocado junto a su equipo en los últimos años. Sus trabajos se materializan en tres líneas: alteraciones genéticas asociadas a la hipercolesterolemia familiar -niveles elevados de colesterol que pueden causar muerte súbita-; mutaciones en genes que aumentan la sensibilidad frente a un anticoagulante conocido como warfarina; y combinaciones genéticas que incrementan el riesgo de sufrir enfermedad coronaria.

En el primer caso los estudios derivaron en la conformación del programa Genyco (Genes y colesterol), una iniciativa impulsada desde 2009 por la Comisión Honoraria para la Salud Cardiovascular con el objetivo de reducir el subdiagnóstico y el subtratamiento de la hipercolesterolemia familiar (HF).

"Establecimos que en nuestro país podía haber una población entre 4.000 y 6.000 individuos con esta enfermedad y apenas unos pocos grupos habían sido identificados", cuenta Stoll.

Las personas que tienen HF nacen con altos niveles de colesterol en sangre y pueden vivir con la enfermedad sin sentir ningún síntoma específico.

"Terminan muriendo por un infarto a los 40 años", comenta Mario Zelarrayán, director ejecutivo de la Comisión Honoraria de Salud Cardiovascular.

En Uruguay cada dos días muere un adulto menor de 45 años víctima de una enfermedad coronaria.

Frente a esta realidad Genyco fue pensado como una red de médicos y genetistas, en la cual los clínicos completan un cuestionario estandarizado con datos de los pacientes y sus familiares y, si obtienen un puntaje determinado, lo derivan a la Comisión.

A partir de una muestra de sangre los técnicos analizan la información genética del paciente y estudian si tiene mutaciones en un gen específico -el gen de RLDL.

Una vez que las identifican, el estudio se extiende a sus familiares, quienes tienen grandes posibilidades de portarlo. Finalmente, les recetan medicamentos que impiden el desarrollo de la enfermedad.

En 2009 un estudio piloto entre 71 personas permitió identificar a 245 que tenían HF. El 85% no había recibido diagnóstico.

Hasta el momento Genyco funciona en base en derivaciones de médicos que conocen el programa, pero la expectativa de los técnicos es extenderlo a todos el país y realizar un registro nacional que permita diagnosticar la enfermedad a tiempo.

La propuesta formó parte de un proyecto de ley que se encuentra a consideración del Ministerio de Salud Pública. "Son temas que todavía no están en la canasta de prestaciones. Hay que evaluar y ver qué costo tienen en la clínica diaria", admite Stoll. De concretarse, Uruguay sería el primer país de América Latina en tener un registro nacional de HF.

Pero el trabajo de los especialistas no solo se centró en la HF. En convenio con el departamento de Cardiología del Hospital de Clínicas, Stoll y su equipo identificaron que algunos pacientes que eran sensibles a un anticoagulante conocido como warfarina, portaban dos genes que les provocaban sangrado.

Esta medicación es usada para prevenir la formación de coágulos sanguíneos. Al saber que contaban con estos genes los pacientes pudieron ajustar la dosis y aumentar el control sobre la administración del medicamento.

La tercera línea de estudio en el trabajo que mereció el máximo galardón de la Academia Nacional de Medicina, fue la identificación de variaciones genéticas que, combinadas, aumentan el riesgo de infarto de miocardio.

Para Stoll el premio es un reconocimiento al esfuerzo realizado para incluir el estudio del genoma en la práctica clínica. "Interpreto el premio como un mensaje para ir incorporando estas cosas".

30% De los fallecimientos anuales en Uruguay se debe a problemas cardiovasculares.

85% De los pacientes relevados con hipercolesterolemia familiar no tenían diagnóstico.

El Gran Premio Nacional de Medicina tiene como objetivo fomentar y apoyar la investigación y el progreso en el conocimiento de cualquiera de las especialidades de la Medicina.

Contribución a la Medicina

Es entregado por la Academia Nacional de Medicina y

para su valoración se tienen en cuenta los trabajos que además de aportar información original signifiquen una contribución importante para la Medicina.

Enfermedad cardiovascular

Este año el galardón será entregado a Mario Stoll, Víctor Raggio, Patricia Esperón y Mariana Lorenzo por sus estudios sobre genes vinculados a las patologías cardiovasculares.

Adultos más vulnerables

Si bien en Uruguay las muertes por enfermedades cardiovasculares vienen disminuyendo en la población en general, en el grupo de menores de 45 años no han bajado. Los especialistas lo vinculan a la presencia de genes específicos.