Reconocimiento

El "Óscar" de la ciencia a un investigador uruguayo

Adrián Krainer desarrolló un fármaco para combatir una enfermedad rara que aprobaron varios países.

Nacido en Montevideo, hijo de un judío rumano que llegó en 1950, combate una enfermedad rara que afecta a los niños. Foto: Adrián Krainer
Nacido en Montevideo, hijo de un judío rumano que llegó en 1950, combate una enfermedad rara que afecta a los niños. Foto: Adrián Krainer

Se fue en 1977 de Uruguay a Estados Unidos, estudió en Harvard (Boston) y Columbia (Nueva York) pero viene todos los años e hincha por la "celeste" como cualquiera. Pero es un uruguayo muy especial, es Adrián Krainer, un PHD en Bioquímica, que será galardonado el 4 de noviembre, en California, con el importante 2019 Breakthrough Prize in Life Sciences dotado con US$ 3 millones que premia los avances en la ciencia médica. Esta distinción fue creada en 2013 y es patrocinada, entre otros magnates, por Mark Zuckerberg, el fundador de Facebook. El premio está considerado el "Óscar" de las ciencias. Será entregado en una gala que se realizará en el NASA’s Ames Research Center en Palo Alto, California. Krainer caminará por la alfombra roja junto a celebridades y empresarios del sector de la tecnología.

Krainer desarrolló junto a Frank Benett, un farmacólogo estadounidense que trabaja en Ionis Pharmaceuticals de California, una terapia denominada Spinraza para la Atrofia Muscular Espinal (SMA, por sus siglas en inglés) una enfermedad degenerativa rara y hereditaria de las neuronas que es la principal causa genética de muerte de niños antes de su segundo año de vida. El medicamento fue aprobado en diciembre de 2016 por la Administración Federal de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos y también tiene el aval del Ministerio de Salud uruguayo. El medicamento se inyecta, por punción lumbar, en el fluido que rodea la médula espinal y apunta a incrementar la producción de proteínas y normalizar su funcionamiento. La SMA se debe a mutaciones en el gen SMN1 o a su carencia y Spinraza contrarresta esto activando el gen SMN2 e incrementando la producción de la proteína SMN.

El investigador explicó a El País desde el estado de Nueva York, donde vive, que "uno de cada 10.000 nacidos desarrolla el problema; a la mitad se le hace el diagnóstico antes de los seis meses y a la mitad de los diagnosticados la enfermedad se le desarrolla en forma muy agresiva y no logran ni un año de sobrevida por lo que es fundamental comenzar el tratamiento cuanto antes". La terapia apunta a corregir el defecto genético que causa la enfermedad que desemboca en parálisis. A menudo, la debilidad se nota primero en los músculos de los hombros y las piernas. La debilidad empeora con el tiempo y finalmente se vuelve intensa. Los síntomas en un bebé incluyen dificultades respiratorias que llevan a la falta de oxígeno. Hay cuatro tipos de SMA. Los que tienen el tipo I rara vez viven por más de 2 a 3 años, debido a los problemas respiratorios y las infecciones. El tiempo de supervivencia con el tipo II es mayor, pero la enfermedad mata a la mayoría de las personas afectadas.

Investigación de décadas.

Krainer trabaja desde hace más de tres décadas en el Cold Spring Harbor Laboratories, ubicado en Long Island, a 50 kilómetros de Manhattan, Nueva York. Allí el investigador uruguayo dirige el programa de Cáncer y Biología Molecular.

El laboratorio es una institución netamente de investigación, sin fines de lucro, fundada en 1890 en la que han trabajado ocho premios Nobel, incluido James Watson uno de los tres descubridores de la estructura molecular del ADN.

El laboratorio emplea a 1.100 personas incluyendo a 600 científicos, estudiantes y técnicos. El programa de reuniones y cursos convoca a 12.000 científicos de todo el mundo cada año en sus campus: el ya mencionado en Long Island y en Suzhou, en China. La rama de educación del laboratorio también incluye una editorial, una escuela de graduados y programas para escolares y maestros.

Científico en laboratorio. Foto: Archivo El País
Foto: Archivo El País

El Spinraza fue desarrollado por Ionis Pharmaceuticals durante cinco años a través de estudios clínicos y es comercializado por Biogen que ahora negociará con cada país. El medicamento es de alto costo, reconoce Krainer. En Uruguay podría ayudar a una treintena de pacientes registrados que tienen la dolencia.

En el mundo es cada vez más conocido y fue analizado en un artículo de la prestigiosa publicación científica "The Lancet". En junio de 2017 la Unión Europea autorizó su venta para tratar la forma más común de la SMA la denominada 5q, que representa alrededor del 95% de los casos. Spinraza también recibió la aprobación regulatoria de varios países como Japón, Canadá, Australia, Suiza y Brasil. En junio de este año se calculaba que 5.000 personas habían sido tratadas por Spinraza. Hoy es el primer y único tratamiento aprobado para la enfermedad. Hasta hoy las personas no tenían cómo enfrentar la enfermedad más que con fisioterapia y fármacos que no daban resultado o generaban mejoras leves.

Los niños afectados frecuentemente no pueden sentarse sin apoyo, pueden llegar a quedar paralizados y a tener dificultades para desarrollar funciones vitales como respirar o tragar.

Avance, no cura.

El investigador es realista y cauto y cataloga, por ahora, a la terapia Spinraza que desarrolló junto a Bennett, como un tratamiento más que como una cura definitiva. "Diría que evita el avance de la enfermedad, que sin tratamiento es progresiva, y permite mejorías notorias. No diría que la cura, porque eso depende de cuándo se empieza el tratamiento. Cuando se empieza antes de que aparezcan los síntomas, es posible que la cure. Por ahora se ve eso, pero habrá que ver con el tiempo", explica. Y enfatiza en que cree fuertemente en la importancia de la colaboración entre la investigación en ciencia básica de la academia y la industria.

El investigador, que está casado en segundas nupcias y tiene 3 hijos adultos de un primer matrimonio, fue a la escuela y al liceo en Montevideo. Su madre, hija de judíos húngaros, nació en Uruguay en 1934 y su padre, judío rumano, llegó a Uruguay en 1950. Se crió en la calle Julio Herrera y Obes, cerca del mar, luego en la calle Constituyente y también en Durazno y Requena. Viene una vez por año a visitar a su familia, hincha por la selección de Uruguay "nos vaya bien o mal" e integra el Comité Científico Internacional del Instituto Pasteur de Montevideo al que se integró por invitación de su director Luis Barbeito. Y lee El País.

"Según recuerdo, en tercero o cuarto de liceo aprendimos sobre los estudios de Gregor Mendel, el padre de la genética clásica. Me resultó un tema de gran interés, y continué leyendo sobre el tema y sobre genética humana. También sobre la genética en relación a la evolución. Hice estudios preparatorios en química y medicina, pero me fui dando cuenta de que mi vocación era hacer investigación. Todavía no tenía ideas claras o mucha información sobre biología y genética molecular, pero eso se dio más adelante. El descubrimiento del "splicing" (corte y "empalme") del RNA ocurrió el mismo año en el que empecé mis estudios universitarios. Pero todavía no sabía que iba a dedicarme totalmente a ese tema, a partir de mis estudios doctorales", cuenta Krainer. En Montevideo había hecho Primaria en el Liceo Francés; dos años en el Liceo Zorrilla, y los últimos cuatro en el Instituto Yavne, cuando estaba en la calle Andes, del que egresó en 1976. Sus padres tenían un taller de marroquinería en la calle Julio Herrera y Obes donde ambos trabajaban. Su padre falleció en 2015 y su madre vive en Montevideo. También vive el hermano menor de su padre, uno de sus hijos y dos nietos. Un hermano mayor es ingeniero químico y vive en el estado de Connecticut. Otros familiares viven en Los Angeles y Tel Aviv.

Ahora tiene que definir con Bennett el destino que le darán a los fondos pero su intención, a priori, es volcarlo a la investigación de otras enfermedades raras y del cáncer. "Trabajar con Adrián fue una de las más disfrutables colaboraciones. Fue mágica la forma en que las cosas resultaron", dijo Bennett en la web del centro de estudio.

El fármaco pasó por exigentes pruebas
Foto: Pixabay

En 2016 Krainer fue electo para integrar la American Academy of Arts and Sciences. "La carrera de Adrián ejemplifica el poder de la investigación básica para extender las fronteras del conocimiento y al mismo tiempo facilitar la búsqueda de soluciones a problemas que afligen a la humanidad", dijo en esa oportunidad Bruce Stillman presidente del Cold Spring Harbor Laboratories.

Los estudios de laboratorio que hace Krainer se centran en los mecanismos de empalme del Ácido Ribonucleico y la manera en que esto puede ser corregido si es defectuoso.

El investigador uruguayo también ha incursionado en el estudio de cómo aparecen los tumores. El pasado 17 de agosto Krainer e integrantes de la Fundación SMA participaron de la apertura de la sesión de la bolsa de Nueva York dando el tradicional campanazo.

Por ahora, el fármaco Spinraza es caro. Cada inyección, el año pasado, tenía un costo de US$ 125.000 y le aportó ingresos en 2017 a Biogen por US$ 203 millones.

El laboratorio ha accedido a dar algunos tratamientos sin cos-to, como ha ocurrido en el caso de pacientes colombianos.

La Food and Drug Administration (FDA) estadounidense exigió al fabricante la realización de un estudio clínico que involucró a 82 pacientes. 40 fueron tratados con Nusinersén (Spinraza) y los 42 restantes con placebo (solución salina fisiológica). Los niños tratados con Spinraza adquirieron habilidades (gatear, sentarse, mantenerse erguidos) que habían perdido, según informó el portal info-farmacia.com.

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