SALUD

Fibrosis Quística: ¿Cómo es vivir con la enfermedad en Uruguay?

En el marco del Día Mundial de la Fibrosis Quística, que se celebró ayer, uruguayos que viven con la enfermedad y sus familias cuentan cuál es la situación en el país. 

Ayer, 8 de septiembre, se celebró a nivel mundial el Día de la Fibrosis Quística. En Uruguay, el día fue conmemorado el pasado miércoles en coincidencia con la fecha de fundación de la asociación que reúne a padres y pacientes de esta dolencia desde hace 15 años.

Generalmente, no es una enfermedad de la que se habla, ya que afecta relativamente a pocas personas. Este padecimiento es considerado por la Organización Mundial de la Salud como una enfermedad rara.

Sin embargo, la película A dos metros de ti protagonizada por Cole Sprouse y Haley Lu Richardson –basada el libro homónimo de Rachael Lippincott, Mikki Daughtry y Tobias Iaconis– puso la enfermedad en la escena pública.

El film, que pasó por los cines uruguayos en marzo, cuenta la historia de dos adolescentes con fibrosis quística que se conocen en un hospital. El drama es que no pueden tocarse ni estar a menos de dos metros de distancia para no contagiarse de las cepas bacterianas del otro, al tiempo que su vida pende de un hilo constantemente.

Pero qué hay de cierto en la película y qué es la fibrosis quística son algunas de las preguntas a responder.

La fibrosis quística es una enfermedad de carácter hereditario causada por una mutación en un gen del cromosoma 7 que lleva al cuerpo a producir un líquido anormalmente espeso y pegajoso llamado moco. Esa secreción se acumula en las vías respiratorias y en el páncreas, lo que provoca diferentes complicaciones en los pacientes.

Estas sitúan la esperanza de vida entre los 35 y 39 años, aunque hay personas que han llegado a vivir hasta los 40 o 50 años, asegura la Clínica Mayo de EE.UU.

Desde hace algunos años los médicos cuentan con herramientas para diagnosticar la enfermedad en etapas tempranas y los niños comienzan los tratamientos desde el primer momento. Cuando los pulmones están bien, el principal síntoma ocurre en el páncreas, razón que lleva a los pequeños a ingerir enzimas pancreáticas.

¿Cómo es la situación en Uruguay?

Según fuentes consultadas por El País, al cierre de 2018, 182 uruguayos sufrían fibrosis quística. De estos, 88 eran menores de 15 años y 94 mayores de esa edad. Además, hay más pacientes en etapa de diagnóstico o en seguimiento por tener una versión atípica de la enfermedad.

La situación de los pacientes uruguayos no fue siempre sencilla.
Originalmente, los medicamentos debían ser adquiridos por las propias familias de los enfermos a un costo mensual muy elevado, sumado a las sesiones de fisioterapia y demás complicaciones. Como se trata de una enfermedad rara, muy pocos médicos conocían sobre la patología.

En 2003, los pacientes fibroquísticos y sus padres lograron que el Estado comenzara a hacerse cargo de los tratamientos; pero no fue sencillo. En 2004, cuando el Banco de Previsión Social (BPS) dejó de proporcionar un medicamento, un grupo de padres decidió unirse para crear la Asociación Honoraria Fibrosis Quística Mucoviscidosis con un objetivo común: lograr la visibilización de los pacientes con esta enfermedad rara y funcionar como soporte en distintas áreas.

Más tarde, en 2005, gracias al programa de Canal 10 Desafío al corazón, la organización consiguió un departamento para mantener sus reuniones y que originalmente iba a ser un centro de Fibrosis; finalmente, este último se estableció en el BPS.

Las historias de los pacientes

La asociación de pacientes y familiares de pacientes con fibrosis quística funciona como grupo de apoyo y aliento para los enfermos y sus familias. Más de una vez, a lo largo de la enfermedad, los pacientes están expuestos a situaciones complejas y, por esa razón, el soporte emocional que brinda la asociación es fundamental.

Para evitar el contagio cruzado, los pacientes mantienen una distancia prudente y utilizan tapabocas. Así, de un lado del salón se sienta Rodrigo, mientras que, del otro, está María José, ambos con sus barbijos.

Rodrigo, tiene 37 años y fue diagnosticado entre los 13 y 14 años. Es licenciado en comunicación y trabaja en posproducción multimedia de manera freelance.

“Hago mucho deporte que es fundamental para mantenerme bien; además, recibo algún tratamiento intravenoso al año y nebulizaciones. Sin embargo, cuando era más chico tuve una época en la que tenía que hacerme dos o tres tratamientos anuales; y en 2010 estuve muy mal y casi me paso para el otro lado”, cuenta.

Sobre el trabajo, destaca que, por suerte, ha tenido el soporte familiar para trabajar de forma independiente: “Intenté entrar en algún cargo público con la ley de discapacidad, pero no es lo mío. Además, el trabajo en una oficina me incomoda porque estoy todo el tiempo tosiendo y con las flemas”, sostiene.

María José Nin nadando
María José Nin intenta entrenar en natación al menos tres veces por semana. Foto: Faustina Bartaburu

Por su parte, María José cumplió 41 años hace poco. Trabaja como abogada en un estudio jurídico y confiesa que muchos de sus clientes no conocen su condición porque lleva una vida normal. Fue diagnosticada a los 12 años, cuando le detectaron la enfermedad a su hermano mayor. Él tenía de 16 años y falleció a los 30. Era entonces una niña y no comprendía de qué se trataba la enfermedad. Sus padres procuraron que siguiera con su vida de forma normal y así lo ha hecho a lo largo de los años.

“Creo que la gran diferencia que tuve es que desde chiquita hice deporte y, cuando me enteré, ya iba a la escuela, hacía todo y cada tanto caía enferma. Entonces, el razonamiento fue: si hasta ahora viví bastante bien, por qué no puedo seguir haciéndolo así”, relata. Para María José, lo más sencillo ha sido “asumir las cosas de la forma más natural y no hacerse mucho la cabeza”.

Según destaca, los diferentes tratamientos cambiaron y evolucionaron a lo largo de los años.

Al crecer con un hermano con la misma enfermedad, el hecho de mantener poco contacto y los dos metros de separación no era sencillo ni opcional, pero no tuvieron enfermedades cruzadas. “En aquel momento nos decían que no compartiéramos cubiertos o la toalla en el baño cuando estábamos con un empuje, pero no se sabía tanto de las infecciones cruzadas”, cuenta.

María José destaca el deporte como un factor fundamental para sobrellevar la enfermedad. Por lo menos tres veces por semana, se levanta temprano y entrena para masters de natación en el club Biguá, donde también se desempeñó como profesora de nado sincronizado en el pasado.

Todos los días, cuando vuelve del entrenamiento, se hace fisioterapia ella misma —que es como se siente más cómoda— y las diferentes nebulizaciones de tratamiento, que luego repetirá en la noche. Cuando termina con el proceso se va a trabajar y lleva una vida normal.

María José, además, intentó ser madre. Hace algunos años se lo planteó y decidió consultar con especialistas, que le dieron diversas opiniones.

“Me aseguraron que debía equilibrar los valores y nos propusimos intentar. Primero chequeamos si mi marido podía transmitir la enfermedad, porque si tenía el gen las probabilidades de tener un hijo con fibrosis quística aumentaban”, explica. Luego de varios tratamientos de fertilidad y tras una internación el año pasado, María José decidió dejar de buscar el embarazo. “Llegó un momento en el que dije ya es demasiado, quiero estar tranquila”, confiesa.

María José es uno de los casos que se consideran de éxito en Uruguay porque tiene una rutina por fuera de la enfermedad: “Mi vida quizás no es la típica de un fibroquístico y las situaciones no son siempre las mismas”, agrega, muy consciente de que muchas de las personas que tienen la enfermedad no logran una calidad de vida como la que goza.

El impacto para los padres

Dado que la Fibrosis Quística es una condición hereditaria y se detecta a los meses de nacido o durante la niñez, los primeros en recibir el impacto de la noticia de la enfermedad son los padres. Muchas familias incluso tienen más de un hijo con la misma condición. Este es el caso de Emiliano, padre de Gabriel, de 19, y de Antonella, de 10 años.

“Cuando diagnosticaron a Gabriel a los ocho meses fue todo un golpe porque no sabíamos nada y teníamos también el problema económico porque no existía la asociación. Con Antonella fue más sencillo porque ya sabíamos de qué se trataba”, explica.

Ambos hijos de Emiliano están ahora bien y sus pulmones no se han visto afectados, por lo que su tratamiento consiste principalmente en medicación y enzimas pancreácticas.

Madre abrazando niña con nebulizador
Casi la mitad de los pacientes con Fibrosis Quística tienen menos de 14 años. Foto: Shutterstock

Por otra parte, Tiziana, de ocho años e hija de Sofía, fue diagnosticada cuando tenía dos meses y fue tratada enseguida.

“Tiziana tiene insuficiencia pancreática y a nivel pulmonar está bastante bien. Cuando empezó a ser más independiente comenzó a tomar la medicación sola”. comenta su mamá.

“Mi primer contacto con la asociación fue a través de Emiliano —papá de Gabriel y Antonella—, él me transmitió mucha tranquilidad porque yo no sabía nada”, destaca.

Para Daniel, la noticia de que su hijo Nicolás tenía la enfermedad llegó cuando tenía 9 meses. “Él no ha sido el más complicado de los pacientes”, cuenta. Nicolás ahora tiene 24 años.

Cuando su hijo entró en el mercado laboral, encontró algunas dificultades. Sus empleadores desconocían la condición y tomaron sus ausencias o visitas al médico como una mala conducta.

La Asociación Honoraria de Fibrosis Quística

La Asociación Honoraria Fibrosis Quística Mucoviscidosis fue fundada el 4 de septiembre de 2004, luego de que un grupo de padres decidió unir fuerzas para denunciar que desde el Estado dejaron de proporcionarles un medicamento fundamental para la salud de sus hijos. Un año más tarde, gracias al programa que emitía Canal 10 entonces, “Desafío al Corazón”, la organización accedió a un apartamento que hasta el día de hoy funciona como sede y centro de reuniones.

Luego del programa, la atención sobre la asociación creció y un laboratorio decidió comercializar uno de los medicamentos para la enfermedad que no estaba disponible en Uruguay hasta ese momento.

Ese interés y diversas reuniones con médicos hicieron que el Ministerio de Salud Pública protocolizara el tratamiento de la fibrosis quística —que comenzó a regir en 2007—y se creó un centro especializado en la enfermedad.
A mitad del 2008, luego de muchas dificultades y la organización logró que el Fondo Nacional de Recursos brinde gratuitamente a todos los fibroquísticos.

Además, la organización logró que a partir de 2010 se realice un estudio a los recién nacidos a nivel nacional, para determinar si sufren la enfermedad con rapidez. Uruguay es uno de los pocos países con este estudio.

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