Descifran información genética de casi 100 espermatozoides

1/2:  20120719 316x185 ()

2/2:  20120719 498x600 ()

Un equipo de investigadores de la Universidad de Stanford logró obtener, por primera vez, el mapa genético completo de 91 células del esperma de un hombre. Los resultados abren las puertas para nuevos y mejores estudios de fertilidad.

El código genético completo de 91 células del esperma de un hombre fue secuenciado por primera vez por investigadores de la Universidad de Stanford, Estados Unidos. El resultado representa un abordaje sin precedentes hacia las variaciones genéticas que se desencadenan en el organismo de las personas.

Es la primera vez que se reporta la secuenciación completa de un gameto humano, las únicas células que tienen el potencial de crear a un nuevo ser y a través de las cuales los padres transmiten sus rasgos físicos. "Representa la culminación de casi una década de trabajo en nuestro laboratorio", dijo Stephen Quake, investigadora de la Escuela de Ingeniería de la Universidad de Stanford.

"Ahora contamos con dispositivos que nos permitirán amplificar y secuenciar de forma rutinaria, con un altísimo grado de precisión, los genomas completos de células aisladas. Esto puede tener implicancias de largo alcance para los estudios en cáncer, infertilidad y muchos otros desórdenes", estimó Quake, profesora de Bioingeniería y Físicas Aplicadas.

Todas las células del esperma de un hombre tienen prácticamente la misma apariencia, lucen como una suerte de renacuajos en movimiento, pero dentro los espermatozoides presentan diferencias entre sus genes. El estudio de Quake y su equipo ofrece una imagen detallada de cuáles son estas variaciones. Los resultados son publicados hoy en la revista Cell.

EN DETALLE. Cada célula del cuerpo humano tiene 46 cromosomas. Sin embargo, tanto los óvulos como los espermatozoides tienen solo 23. Cuando estas células se unen, el óvulo fertilizado vuelve a tener un ADN completo, un código genético nuevo y diferente generado a partir de la combinación de los genes aportados por los progenitores.

Hasta ahora los científicos tenían que confiar en los estudios de población para estimar la frecuencia con que esa herencia genética se recombina. Al secuenciar el código genético completo de los espermatozoides pudieron definir en una escala mucho más refinada cuántas combinaciones se producen en una persona. "Desarrollamos tecnologías de análisis de células aisladas que nos hacen capaces de identificar cómo una persona es capaz de mezclar sus herencias paterna y materna", expresó Jianbin Wang, investigador del Departamento de Bioingeniería de Stanford.

En convenio con el Instituto Médico Howard Hughes, los científicos tomaron muestras de los espermatozoides de un hombre de 40 años y diagramaron el mapa genético completo dentro de su esperma.

Como resultado, obtuvieron una imagen clara de las mutaciones que se generaban dentro de cada espermatozoide. "Descubrimos que las células eran diferentes en términos de patrones de recombinación y perfiles de mutación", dijo Wang en comunicación con El País. "Estas diferencias pueden estar afectando su potencial de fertilización, algo que nos podría ayudar a entender a fondo las razones de la infertilidad", agregó el científico desde Estados Unidos.

El estudio mostró que los estudios poblacionales realizados para estudiar la recombinación genética han sido precisos. En promedio, el esperma de la muestra sufrió 23 recombinaciones o mixing events (en inglés "eventos de mezcla").

Los resultados también demostraron que el grado de combinación variaba ampliamente entre un espermatozoide y otro así como también cambiaba la frecuencia y la severidad de las mutaciones espontáneas que cada uno experimentaba. En dos espermatozoides de la muestra, por ejemplo, desaparecieron dos cromosomas completos.

"Los sitios exactos, la frecuencia y el grado de las combinaciones es única para cada espermatozoide y cada óvulo", indicó Quake. Pero "nunca habíamos sido capaces de observar el fenómeno con este grado de detalle", reiteró la investigadora.

Cuando se producen problemas serios durante los procesos de recombinación de los espermatozoides es posible que se pierdan porciones completas de las células, algo que los puede volver incapaces de fertilizar un óvulo.

Sin embargo, puede ser difícil para los especialistas en fertilidad reconocer que los problemas de los hombres están ocurriendo a nivel de sus códigos genéticos. Por eso el avance de la universidad de Stanford genera expectativas en estudios de fertilidad.

"Podría ser un nuevo sistema de detección temprana para hombres que tengan problemas reproductivos", aventuró Barry Behr, director del Laboratorio de Fertilización in vitro de la Universidad de Stanford.

"En última instancia, el ADN es el material que define el potencial del esperma. Si podemos entender más sobre él podremos entender más a cerca de la fertilidad", concluyó.

Por primera vez en la historia de la ciencia un equipo de investigadores descifró el mapa genético completo de 91 espermatozoides de un hombre de 40 años.

En cada eyaculación se producen cientos de espermatozoides, con lo cual diversas variaciones genéticas aún quedan por descubrir, pero el estudio es visto como una puerta para nuevos avances en fertilidad.

Los investigadores comprobaron que cada espermatozoide tienen su propio patrón de cambios y mutaciones. Algunos pueden llegar a perder fragmentos enteros de sus genes, lo que afecta su capacidad reproductiva.

Las células tienen 46 cromosomas, pero los espermatozoides, como los óvulos, tienen solo 23. Así, cuando se produce la fecundación el óvulo fecundado tiene un ADN completo.

El proceso de recombinación genética se había estudiado a nivel de poblaciones pero nunca a nivel individual como ahora.