Uno de cada 500 uruguayos padece una enfermedad genética, subdiagnosticada, subtratada y de nombre difícil: Hipercolesterolemia familiar. Es considerada como una de las principales generadoras de enfermedades cardíacas en adultos jóvenes en Uruguay.

Hipercolesterolemia se traduce como la presencia de colesterol en sangre por encima de los niveles normales, complicación que puede derivar en serios problemas coronarios. Que sea denominada "familiar" implica que es de origen genético y que por tanto, es transmisible de padres a hijos en una probabilidad del 50%.

"Es uno de los principales generadores de mobi-mortalidad coronaria y muerte súbita en los adultos jóvenes, y es la causa más común de colesterol elevado en niños", explica Mario Stoll, médico especializado en genética molecular y director del Área genética cardiovascular de la Comisión Honoraria para la Salud Cardiovascular.

Aunque la enfermedad no es curable, es absolutamente prevenible y sus consecuencias pueden ser postergadas, siempre y cuando sea diagnosticada a tiempo.

ACCIÓN. La novedad en la lucha contra esta patología es el lanzamiento del Programa Nacional de Hipercolesterolemia Familiar, que en los hechos se convertirá en el primer registro de una enfermedad crónica, genética y de frecuencia alta del país.

Para ello se compró un equipo de "penúltima" generación -en palabras de Stoll- con un valor de U$S 30.000, mediante el cual se podrá acelerar la capacidad de detección y de procesamiento de pacientes con posibilidades de ser portadores de la enfermedad. El nuevo aparato realiza en dos horas un trabajo que antes llevaba 12 o 24. La idea es llegar a un nivel de análisis que abarque en cinco años al 70% u 80% de la población total.

A través de un examen de ADN los investigadores pueden identificar y armar la genealogía médica de un grupo familiar con este mal y de este modo activar el tratamiento.

Pero atención: tener el colesterol alto no es motivo suficiente para padecer la enfermedad. "El primer factor de riesgo para estar frente a una hipercolesterolemia de este tipo es la enfermedad coronaria o muerte súbita temprana (antes de los 55 años) de un familiar", dice Stoll. También son candidatos a sufrir el mal las personas que tienen niveles de colesterol por encima de los 270 mililitros por decilitro de sangre (y a su vez antecedentes familiares), y aquellos que aún con una dieta estricta no logran bajar los niveles de colesterol. En todos los casos, el paciente debe ser remitido por el médico de cabecera.

Entre los impactos del Programa Nacional previstos por la Comisión Honoraria para la Salud Cardiovascular se encuentran -además de los ya mencionados- la "identificación de una subpoblación en alto riesgo cardiovascular estimada entre 4.000 y 6.000 individuos", la "disminución de la morbimortalidad, especialmente en adultos jóvenes", la "generación de una mayor responsabilidad social en relación a la prevención de la Hipercolesterolemia Familiar", la "concreción de organizaciones sociales de pacientes y familias de HF" y el "aumento de la demanda de diagnósticos moleculares".

Actualmente este tipo de estudios se viene realizando sin costo en aquellos pacientes cuyas historias clínicas lo justifiquen. No obstante "como no tenemos claro cuál será la respuesta que va a tener el programa, no sabemos si vamos a poder mantenerlo de ese modo. No tanto por el costo de materiales y equipamientos, sino por los de recursos humanos", afirma Stoll.

La ventaja del diagnóstico es que con un tratamiento farmacológico a largo plazo se puede reducir sustancialmente los niveles de colesterol y se incrementa la expectativa de vida entre 10 y 30 años.

El martes se hará la presentación oficial del Programa.

El gen mutante

La Hipercolesterolemia familiar se genera a partir de la mutación de un gen receptor del LDL, conocido como colesterol malo. Dicho receptor es una proteína que recibe el LDL en la superficie hepática y la ingresa para procesarla. Cuando el receptor falla y no se fabrica la proteína, dicho colesterol no puede ser ingresado y procesado; por tanto, sigue circulando.

"El colesterol malo tapa las arterias hasta que las placas comienzan a debilitarse y se produce el trombo que, a su vez, produce el infarto", explica Stoll.

La enfermedad se manifiesta desde el nacimiento y acumula colesterol alto durante años. En la década de los 30 o 40 en los hombres; y 50 o 60 en la mujer comienza la sintomatología clínica: dolores en el pecho, infartos o insuficiencia coronaria.

"Esta enfermedad tiene un gran impacto familiar. Mucha de esta gente con colesterol alto tiene familiares fallecidos precozmente debido a enfermedades coronarias. Ahora podemos ir al gen de forma muy sencilla e identificar cuál es la mutación que tiene la familia y corroborar si existe en todos los individuos", explica Mario Stoll.