Efectos de la acondroplasia, el trastorno genético que afecta el crecimiento óseo en personas con enanismo

Dylan Escobar Ruiz, El Tiempo/GDA
La acondroplasia es un trastorno genético raro, pero conocido, que afecta el crecimiento óseo y causa enanismo. Esta afección genética, que se presenta en la infancia, plantea una serie de desafíos médicos y sociales para quienes la padecen y sus familias. Según datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS), se considera persona de talla baja a todo aquel individuo mayor de 25 años cuya estatura esté debajo de los 1.30 metros de altura.

Según la Fundación Magar, "consiste en una alteración ósea de origen cromosómico, caracterizada porque todos los huesos largos están acortados simétricamente". Esto ocasiona que en el desarrollo de la persona se efectúe un crecimiento anormal del cuerpo.

La acondroplasia es el tipo más común de enanismo de extremidades cortas y se caracteriza por extremidades cortas y tronco normal. La causa de la acondroplasia es una mutación espontánea en un gen llamado FGFR3, que controla el crecimiento de los huesos. Esta mutación hace que los huesos no crezcan lo indicado, lo que provoca en una estatura significativamente más baja de lo que sería típico.

Según la Clínica Mayo, existen dos tipos de enanismo:

• Enanismo proporcionado: Significa que todas las partes del cuerpo son pequeñas y tienen el mismo grado proporcional entre el torso y las extremidades.
• Enanismo desproporcionado: Cuando el torso del cuerpo tienen diferente longitud de las extremidades.

La acondroplasia es la causa más común del enanismo de tipo desproporcionado. Sebastián Balaguera, ortodpedista de Top Doctors Argentina, señala que, "aproximadamente el 80% de las personas con acondroplasia nace de padres de estatura promedio".

Además, enfatiza que, desde la perspectiva social, "las personas acondroplásicas, se vuelven menos valoradas por su aspecto físico. Lo cual, como sociedad, se sabe que está mal, pero es algo que sigue siendo difícil cambiar".

El doctor Balaguera afirma que existen ciertos rasgos que puede presentar una persona con acondroplasia, los cuales son:

• Pies en arco.
• Disminución en el tono muscular.
• Estatura baja. Lo máximo que alcanzan es 1.5 metros.
• Curvaturas en la columna vertebral, así como estrechamiento.

Según la Sociedad Española de Medicina Interna, "la acondroplasia en ocasiones aparece acompañada de otros trastornos, como el síndrome de Turner, hidrocefalia, síndrome de apnea nocturna del sueño, arqueo de piernas, aumento de peso y estenosis del conducto vertebral".

También, el doctor Balaguera resalta que, "por lo general, las personas con acondroplasia sufren de discriminación y exclusión social". Esto puede estar representado en forma de comentarios ofensivos de la apariencia de las personas y repercutir en el aislamiento social. Entender este trastorno genético puede mejorar la calidad de vida y la inclusión en puestos de trabajo o en otros aspectos de la sociedad.