SALUD

"De repente en cinco minutos es una catástrofe”, dice Amanda de su experiencia como madre de un niño de 5 años con hemofilia. Apenas un golpe puede desencadenar una hemorragia interna o externa porque esta enfermedad consiste en la dificultad de la sangre para coagularse adecuadamente debido a los bajos niveles de producción de una proteína específica.

Este trastorno hemorrágico, genético y hereditario afecta a unas 250 personas en Uruguay (casi la mitad menores de edad), por eso se dice también que es una enfermedad rara.

La mayoría son hombres porque se trata de una enfermedad que afecta al cromosoma X, del que las mujeres tienen dos, entonces el cromosoma no alterado compensa al alterado. No ocurre así con los hombres, que tienen un solo cromosoma X.

En el 70% de los casos se transmite en forma hereditaria por el cromosoma X y en un 30% se debe a mutaciones genéticas.

Este sábado se está celebrando el Día Internacional de la Hemofilia bajo el lema “adaptarse al cambio”, que la Asociación de Hemofilia del Uruguay (AHU) transformó en el mensaje “generar un cambio” para mejorar la atención de las personas con esta patología.

La atención del paciente con hemofilia en Uruguay es muy heterogénea.

“No es lo mismo ser paciente en el interior que en Montevideo, atenderse en Salud Pública que en la salud privada, o ser niño que adulto. Básicamente esas son las grandes diferencias que hay en términos de atención”, explicó Isabel Sorondo, presidenta de AHU y madre de un niño de 7 años con hemofilia.

Al tratarse de una enfermedad de baja prevalencia hay poco conocimiento de la misma, incluso entre los médicos.

Los especialistas en el tema son los hemoterapeutas, pero no todos están especializados en hemofilia y son pocos los que manejan bien esta patología.

A nivel pediátrico, la mejor atención está en el Hospital Pereira Rossell, mientras que en adultos los que centralizan la mayor cantidad de pacientes son el Hospital de Clínicas y el CASMU. Tanto el Pereira Rossell como el CASMU fueron nombrados centros de referencia, pero no llegaron a funcionar como tales (ver recuadro).

Para combatir la hemofilia está el tratamiento a demanda, que consiste en brindar al paciente factor de coagulación de origen plasmático, o sea de la sangre humana, ante un evento de sangrado, y el tratamiento profiláctico, que es la inyección intravenosa de hasta tres veces por semana del factor de coagulación para proteger contra impactos y prevenir los sangrados espontáneos.

En Uruguay existen dos grandes problemas. Uno es que la profilaxis no es obligatoria; es decir, depende del servicio de salud. El otro es que los adultos no cuentan con una dosis de ataque en su domicilio para autoadministrársela. Los niños hasta los 18 años que se atienden en salud pública sí tienen acceso al factor profiláctico y se lo llevan a casa.

“Los papás aprendemos a pinchar a nuestros hijos y lo hacemos hasta que aprenden a pincharse solos. Eso te da independencia, mejor calidad de vida y autonomía en un montón de cosas”, destacó Sorondo.

Otro gran problema es que en Uruguay no existe atención integral, ni para niños ni para adultos. Los pacientes con hemofilia necesitan en primer lugar de un hemoterapeuta, pero después requieren también de un transfusionista; fisioterapeuta o fisiatra porque la rehabilitación es fundamental para que no queden secuelas; odontólogo porque la boca también sangra mucho; psicólogo porque todas estas cosas generan un gran impacto en el paciente y su familia; un trabajador social y un ecografista de partes blandas para detectar la magnitud de los sangrados.

“Ningún paciente en Uruguay tiene todo eso. Los que están mejor reciben atención de un hemoterapeuta, profilaxis y punto. Incluso el Pereira Rossell, que tiene un buen equipo médico, comprometido, que aplica buenos tratamientos y protocolos, no tiene rehabilitación”, apuntó Sorondo.

El último gran problema es lo atrasado de los tratamientos con los que se cuenta en Uruguay.

El que se aplica actualmente es de los años 80. Se trata del factor de coagulación de origen plasmático que tiene una duración en sangre de entre 8 y 12 horas; fuera de eso el paciente está desprotegido ante traumatismos.

En el mundo ya hay factores de origen sintético llamados recombinantes, que previenen todo tipo de contagios y de enfermedades. En nuestro país se los tuvo un tiempo, pero se los dejó de comprar. Finalmente existen factores de larga duración, también recombinantes, que duran en sangre una semana o 15 días.

“O sea que el paciente en lugar de pincharse tres veces por semana y destrozarse las venas, lo hace cada 15 días. Incluso ahora hay una cosa más nueva que son los anticuerpos monoclonales, que es una medicación subcutánea que dura unos 15 días en sangre”, detalló Sorondo.

Son todos inconvenientes a sortear para conseguir lo que la Federación Mundial de Hemofilia ha fijado como meta, que es apuntar a una tasa de sangrado cero, por lo menos a nivel de sangrados espontáneos.

“Con un tratamiento adecuado, preventivo y con rehabilitación, una persona con hemofilia en esta época puede llegar a adulto sin secuelas articulares, estudiar, trabajar, desarrollarse, hacer una vida normal. Sin tratamiento adecuado, preventivo y de rehabilitación, puede llegar a adulto con severas secuelas articulares e incluso discapacidad”, concluyó Sorondo.