En promedio, 1 de cada 8.500 recién nacidos son diagnosticados con fibrosis quística, una enfermedad genética poco frecuente que afecta a los sistemas digestivo y respiratorio. Esto significa que 1 de cada 8.500 recién nacidos tendrán dificultades para absorber nutrientes, crecer y respirar con normalidad, durante toda su vida. Hace algunos años, estas personas vivían sin sueños ni propósitos, porque sabían que, con suerte, llegarían a vivir hasta los 20 o 25 años de edad. Hoy, un nuevo tratamiento da vuelta la escena.

Carlos Milla es médico pediatra especializado en medicina pulmonar, reside en Estados Unidos y dirige el Centro de Fibrosis Quística de Stanford Medicine Children’s Health. Visitó Uruguay junto a Jacquelyn Spano, coordinadora del programa de pesquisa neonatal de fibrosis quística y la clínica de infantes, y conversó con El País sobre cómo es la nueva realidad de los pacientes y cuáles son las mejores estrategias para abordar el tratamiento.

— ¿Cómo le explica a un niño o adolescente que tiene esta enfermedad crónica?
— Hoy, la mayoría de los casos se diagnostican en las primeras semanas de vida. Por lo tanto, el proceso comienza educando muy bien a la familia, no solo sobre la enfermedad y los tratamientos, sino también acerca de cómo hablar sobre ella e incorporarla en sus vidas. He trabajado en esto durante 30 años y provengo de una época en la que era realmente terrible. Nadie quería hablar del tema; los adultos ocultaban a los niños su condición. Ahora estamos en una era diferente.

Cuando hablamos con los padres, les decimos que deben tener los mismos planes que tenían cuando pensaban en tener un hijo, pero necesitan estar preparados y ser muy abiertos y transparentes para que el niño crezca consciente de lo que tiene. Entonces, como médicos, no necesitamos pensar en cómo decirle al niño o niña que padece esta enfermedad, porque debe comenzar desde la familia.

— ¿Cuáles son las principales inquietudes que los niños y adolescentes llevan a la consulta?
— Los niños son niños, ¿verdad? Quieren salir con sus amigos y jugar. Entonces, siempre quieren saber qué cosas no pueden hacer y qué cosas deben cambiar en sus vidas en comparación con las que deben mantener. Especialmente en la adolescencia, que son más rebeldes, muchos no quieren seguir el tratamiento y se sienten molestos cuando no pueden hacer lo mismo que sus amigos. Sin embargo, justamente les explicamos que tomar una pastilla o hacer un tratamiento sirve para que puedan ser como sus amigos, salir y no restringir su vida.

— Cuando preguntan qué cosas no pueden hacer, ¿Cuál es la respuesta?
— Hoy no hay nada que no puedan hacer. Realmente pueden vivir una vida plena y eso es algo que hace años era difícil de entender para las familias. La mayoría trataba de retenerlos y no dejarlos salir al frío, correr o practicar deportes porque sentían que tenían una debilidad. Pero tratamos de enseñarles que ahora, con los nuevos medicamentos, son personas fuertes y realmente pueden hacer todas las cosas que cualquier niño puede hacer.

— ¿Qué desafíos enfrentan los pacientes en cuanto a lo social y lo emocional?
— Hay niños que, por ejemplo, ocultan su diagnóstico a sus amigos o no quieren tomar sus pastillas o medicamentos en la escuela. No es que tengan problemas para decirlo o entenderlo, pero no quieren que sus amigos los traten de manera diferente o los excluyan. Quieren ser tratados como cualquier otro. Necesitamos mejorar en cómo los ayudamos a abordar eso.

— ¿Cómo podrían ayudarse a los más pequeños?
— Desde el momento en que son diagnosticados, debemos ayudarlos a darse cuenta de que tienen esta enfermedad de la que no podemos deshacernos —los nuevos medicamentos son realmente buenos, pero no son la cura— y tendrán que tomar una pastilla todos los días. No podemos prometerles una cura; sí podemos prometerles la capacidad de manejar la enfermedad, pero ellos son los que tendrán que hacerlo.

No es como cuando vas al médico con la idea de ‘me siento enfermo, me dan un tratamiento y listo, vuelvo a mi vida’. Esto será parte de su vida y se trata de cómo los educamos para que lo incorporen como algo habitual, como cepillarse los dientes.

— ¿Cómo cambian sus vidas con el nuevo tratamiento?
— Es muy diferente hablar de alguien que nació este año en comparación con alguien que nació hace cinco, 10 o 40. Cada uno de ellos ha enfrentado problemas muy diferentes. Los pacientes de mayor edad han estado mucho más enfermos y ahí es cuando puedo decir ‘vaya, qué diferencia’. Eran personas que se sentían atrapadas en una jaula y ahora sienten que la puerta se ha abierto.

Algunos nunca hicieron planes de vida; nunca planearon ir a la escuela o conseguir un trabajo. Y ahora se sienten bien y tienen sueños. Pueden caminar por el centro comercial sin quedarse sin aliento o recorrer cinco millas, cosa que nunca antes habían podido hacer. Dicen cosas como ‘ahora puedo entender lo que es respirar’ o cuentan que se despiertan por la mañana sintiéndose listos para arrancar el día, porque solían despertarse sintiéndose enfermos y agotados y sin ganas de hacer nada.

Recuerdo que una joven me decía ‘Ahora sé lo que es disfrutar de comer algo, porque puedo oler y saborear, y como y me siento bien’. Con un niño pequeño, nunca realmente llegaron a sentir lo que es estar tan enfermo, así que para ellos es una percepción completamente diferente.

— Es otra vida.
— Totalmente. Y es un buen ejemplo de lo que es un milagro médico. Cuando empujamos la ciencia y la comunidad se une —porque esto comenzó en la década de 1950 a partir de un grupo de familias con fibrosis quística en Estados Unidos—, pueden encontrarse nuevos tratamientos; siempre de la mano de las compañías farmacéuticas y la industria porque debemos estar unidos para alcanzar el objetivo.

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En Uruguay, desde el 2010 la fibrosis quística se diagnostica a partir de la pesquisa neonatal, que se hace con una muestra de sangre obtenida del talón del recién nacido. Hoy, alrededor de 220 personas padecen esta enfermedad en Uruguay, afirmó Emiliano Galasso, secretario de la Asociación Honoraria Fibrosis Quística Mucoviscidosis del Uruguay (AHFQMU). Todos se atienden sin costo en Crenadecer, del Banco de Previsión Social (BPS). En diciembre del año pasado el Ministerio de Salud lo aprobó como un Centro de Referencia abocado a atender patologías complejas y de baja prevalencia, y antes de julio de este año será aprobado también por el Fondo Nacional de Recursos, indicó Alberto Yagoda, director técnico de Salud del BPS. Agregó que esto “estimulará la investigación y capacitación, y logrará generar un expertise sobre las patologías”.

Jacquelyn Spano, de Stanford Medicine Children’s Health, trabaja principalmente con recién nacidos. “Una de las preguntas más comunes de los padres es si su hijo morirá a causa de esta enfermedad”, comentó. Actualmente, la respuesta es ‘no’. Así lo explicó: “Deben esperar que su hijo lleve una vida normal en cuanto a expectativa de vida. La mayoría de los niños, si comienzan el tratamiento antes de los dos años y reciben un seguimiento específico, deberían vivir una vida normal”.