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DÉBORAH FRIEDMANN

En Uruguay nacen por día entre tres y cinco bebés con defectos congénitos, diagnosticados en las primeras horas de vida. Además, las malformaciones causan 25% de las muertes en niños menores de un año. El MSP puso en marcha un registro.

Los defectos congénitos son anomalías metabólicas, funcionales o anatómicas del embrión, provocados por factores físicos, químicos, ambientales o infecciosos.

Más de la mitad son de origen desconocido. Lo que sí se sabe es que 20% responde a causas multifactoriales, 8% a alteraciones de un gen determinado (monogénicas) y 6% a anomalías cromosómicas. Además, también los provocan medicamentos, enfermedades maternas no transmisibles -las mujeres epilépticas y diabéticas tienen más riesgos- y las que sí se transmiten como la sífilis y la rubéola, explica a El País Mariela Larrandaburu, asesora en genética del MSP y coordinadora del Registro Nacional de Defectos Congénitos y Enfermedades Raras.

En Uruguay el MSP estima que a 3% de los recién nacidos se les diagnostica una malformación congénita en las primeras horas de vida, afirma Larrandaburu. Hay, por lo tanto, unos 1.400 niños al año en esa situación.

Esa frecuencia surge, por un lado, de datos recogidos por el Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas (Eclam), del que Uruguay participa desde 1969.

El Eclam es una investigación que se hace en maternidades de toda la región y utilizan el mismo sistema: registran a los recién nacidos que pesen 500 gramos o más, hayan nacido vivos o no, con una o más malformaciones.

Datos del Eclam, que corresponden al período 1995-2008, fueron publicados recientemente por la "Revista Médica de Chile". Indican que Uruguay tiene una tasa global de malformaciones del 2,4%, aunque según fuentes médicas consultadas, esos datos solo comprenden a una mutualista, que fue la única institución uruguaya que participó durante ese período de la investigación.

En etapas anteriores, 1982-2000, participaron diez instituciones -entre ellas el Hospital Pereira Rossell, la principal maternidad del país- y la frecuencia de malformaciones oscilaba entre 1,9% y 4,3% y promediaban 2,1%, indica Larrandaburu.

A su vez, en Uruguay se examina la sangre de todos los recién nacidos -pesquisa neonatal- para saber si presentan hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, hiperplasia suprarrenal congénita, fibrosis quística y defectos de la audición. Además, hay un plan piloto para la detección de otras 20 patologías, señala Larrandaburu. Tratarlas de forma tan precoz determina que se pueda evitar discapacidad intelectual y otros problemas.

Por ejemplo, los niños nacidos con hipotiroidismo congénito no suelen presentar manifestaciones clínicas. Si no se los detecta al analizar su sangre, y por lo tanto no se los trata, empiezan a aparecer problemas como hipotermia y fallos en el crecimiento. Incluso, el diagnóstico en etapas tardías puede dejar secuelas neurológicas graves, especialmente retardo mental. "La oportunidad terapéutica va a ser la llave de la diferencia para esos niños", resume Larrandaburu.

En 20 años de pesquisa de esta enfermedad, la primera en ser incluida como obligatoria, estudiaron a 805.460 bebés y detectaron a 403 con esa patología. La incidencia es, por tanto, de un caso cada 1998 nacimientos, según datos del Banco de Previsión Social, cuyo laboratorio centraliza esos estudios.

Por otra parte, si bien en Uruguay la tasa de mortalidad infantil (niños que mueren en el primer año) disminuyó -en 2010 fue de 7,7 de cada 1.000, la más baja de la historia- la proporción de bebés que fallecen en ese período con malformaciones se mantuvo constante en las últimas décadas. Una de cada cuatro de esas muertes (25%) se debe a malformaciones congénitas, dice la jerarca.

Justamente, el que las malformaciones sean la segunda causa de mortalidad infantil, sumado a la necesidad de contar con datos estadísticos fidedignos de tipos de defectos congénitos, frecuencia, distribución geográfica y factores de riesgo llevó al Ministerio a implementar el Registro Nacional de Defectos Congénitos y Enfermedades Raras.

Eso implica que desde el 1° de enero de este año sea obligatorio notificar al MSP a todo recién nacido que pese 500 gramos o más y que presente un defecto congénito.

El sistema implica que deba ser comunicado a las autoridades, independientemente del momento del diagnóstico y de la condición del bebé cuando nació, explica Larrandaburu.

El registro puede ser efectuado por un pediatra, neonatólogo, ginecólogo, partera, ecografista, neuropediatra, anatomo-patólogo, laboratorios, médicos de familia y por las asociaciones de padres.

Actualmente, el Ministerio incorpora datos del registro de la pesquisa neonatal, recibe información de asociaciones de padres y efectúa capacitaciones en todo el país para que el personal de la salud esté enterado de la medida y sepa cómo proceder. Para fin de año prevén que todas las maternidades hayan recibido instrucción.

Por ahora, la notificación es manual -deben completar una ficha y enviarla por fax o mail- pero el plan es implementar un formulario electrónico que sea anexado al certificado de nacimiento.

"No hay duda que necesitamos un registro para valorar exactamente el perfil de las malformaciones congénitas en nuestro país y poder prever", resume la jerarca.

Planificar un embarazo es para los especialistas el primer paso para poder evitar tener un hijo con malformaciones congénitas. ¿El motivo? Permite que el médico le indique a la mujer la necesidad de tomar ácido fólico durante al menos un mes y medio antes y después de la concepción. Una dosis de 0,4 miligramos durante ese período previene entre 50% y 70% de los defectos del tubo neural: anancefalia, espina bífida y encefalocele, explica Mariela Larrandaburu, asesora en genética del MSP y coordinadora del Registro Nacional de Defectos Congénitos y Enfermedades Raras.

Además, hay indicios -estudios en pequeñas poblaciones pero no probados en gran número de personas- de que el ácido fólico también previene afecciones como cardiopatías congénitas, labio leporino y anomalías renales.

Por otra parte, una consulta médica previa a un embarazo posibilita que el médico pueda decidir efectuar a la mujer el llamado perfil de Torch, una prueba sanguínea que permite detectar si presenta toxoplasmosis, rubéola, citomegalovirus, herpes simple y VIH.

EDAD MATERNA. Cuanto más edad tiene la madre mayor es la posibilidad de concebir niños con malformaciones congénitas, en particular con defectos cromosómicos. Las mujeres mayores de 35 años son quienes tienen 50% de los niños con síndrome de Down, explican en el Instituto de Genética Médica, una clínica de referencia en diagnóstico prenatal.

Allí, la amplia mayoría de las pacientes tienen 35 años o más. Además de la edad, una anomalía detectada en la ecografía, madres que ya tuvieron niños con defectos cromosómicos y parejas con problemas hereditarios son otros de los motivos de consulta.

El diagnóstico prenatal cromosómico se efectúa mediante dos métodos: la aspiración o biopsia de vellosidades coriales (futura placenta) y la amniocentesis.

El primero se realiza entre las 11 y las 13 semanas de gestación mediante una punción transabdominal y los resultados se obtienen entre tres y cinco días más tarde. El grado de certeza diagnóstica es de 99,5%. La amniocentesis, en tanto, se practica entre las 16 y las 18 semanas y los resultados tardan unos 20 días (aunque a las 48 horas se puede tener una aproximación con 90% de certeza). La precisión de la técnica es de 99,8%.

Este tipo de estudios son solventados, cuando el médico lo considera necesario, por las mutualistas, seguros médicos y salud pública. De hecho, 75% de las pacientes que acuden al Instituto llegan por esa vía.

Hasta hace tres años, de cada 10 estudios, ocho era amniocentesis. Hoy, los hacen por igual, lo que implica una mayor preferencia por el diagnóstico temprano, explicaron.

403 Niños fueron detectados en los últimos 20 años con hipotiroidismo congénito, cuya pesquisa es obligatoria.

7% De los nacidos presenta alguna malformación al año de vida, de acuerdo a diversos estudios internacionales.