Alejandro Horvat, La Nación/GDA
Las enfermedades poco frecuentes son, para los pacientes y especialistas, un enorme desafío. Con frecuencia es difícil llegar al diagnóstico y, para quien la padece, la ansiedad crece cada día. La enfermedad de Gaucher es una de estas enfermedades raras.

Se trata de una afección genética hereditaria en la que existe una deficiencia en la actividad de una enzima encargada de degradar lípidos, por lo que estos se acumulan en las células de algunos órganos. Si no se trata de manera correcta, puede generar daños irreversibles en el organismo. Se estima que en el mundo esta enfermedad tiene una incidencia de 1 cada 40.000 a 60.000 habitantes.

Gaucher es una enfermedad de depósito lisosomal, es decir, se genera por la acumulación de una sustancia llamada glucocerebrósidos que no puede ser degradada correctamente por el metabolismo y tiende a depositarse, sobre todo, en determinados órganos como la médula ósea, bazo, hígado, hueso, y también en el sistema nervioso central. De acuerdo a los síntomas que presenta el paciente, la acumulación de glucocerebrósidos le permite a los médicos tener la sospecha de la enfermedad.

Una vez diagnosticada, es necesario realizar los estudios correspondientes para evaluar su avance y determinar el tratamiento en forma correcta. Es por ello que los especialistas insisten en que es vital un rápido diagnóstico para evitar un mayor compromiso en la salud del paciente.

En 1975, Alejandra Tornero, líder de la Alianza Lisosomal Argentina (ALA) para personas con Enfermedad de Fabry, Gaucher y Pompe, tenía cinco años. Ella recuerda ese día en que recibió el diagnóstico. “Luego de varios análisis y una punción de médula, nos dieron el diagnóstico, pero en esa época no había información, mucho menos tratamiento para pacientes con enfermedad de Gaucher en la Argentina. No conocía la enfermedad, recuerdo que cuando aprendí a leer buscaba en los diccionarios la palabra Gaucher para leer el significado”, relata.

“Mi mamá fue la primera en sospechar que algo me estaba pasando. Con solo cinco años me acuerdo de los sangrados por nariz y boca que tenía a la mañana, del cansancio que tenía desde que abría los ojos, de los hematomas en las piernas. Y, sobre todo, le llamaban la atención mis caídas al suelo, o los momentos en los que me quedaba sin aire y sentía que iba a morirme. El recorrido hacia el diagnóstico fue fácil en ese momento y bastante sencillo, lo complejo fue encontrar a un médico especialista que supiera sobre la enfermedad de Gaucher para tener un tratamiento y un seguimiento adecuado”, describe.

La mayoría de las personas que tienen la enfermedad de Gaucher experimentan diversos grados de problemas abdominales, óseos y sanguíneos. Por ejemplo, el tamaño del hígado y el bazo tienden a aumentar notablemente, lo que genera fuertes dolores abdominales. A su vez, la enfermedad puede incrementar el riesgo de fracturas por el debilitamiento que genera en los huesos, como también suele producir una interferencia en la irrigación sanguínea hacia los huesos. Otro de los posibles síntomas es una disminución en los glóbulos rojos (anemia). También la enfermedad suele afectar las células responsables de la coagulación, lo que deriva en la formación de hematomas y sangrado nasal.

Gustavo Kantor, médico del servicio de Hematología del Hospital Durand y especialista en la enfermedad de Gaucher, explica que a la mayoría de los pacientes diagnosticados con Gaucher tipo 1, si se les brinda un correcto tratamiento y un seguimiento adecuado, pueden llevar una vida normal. Pero, si el diagnóstico fue tardío, es más probable que tenga lesiones que modificarán la calidad de vida.

En los pacientes con Gaucher tipo 2, que es una forma severa de la enfermedad, el pronóstico es más desfavorable. Mientras que en los pacientes con Gaucher tipo 3, la expectativa de vida llega solo hasta la adultez, e incluso eso dependerá del compromiso neurológico que tenga la persona.

“Como tratamiento, los pacientes adultos solemos recibir Terapias de Reemplazo Enzimático (TRE). Pero las expectativas que tengo como paciente son muchas de cara al futuro. Por ejemplo, que las TRE tengan cada vez más beneficios, es decir, ojalá en algún momento puedan reparar el daño que la enfermedad causa, que las mejorías se vean y sientan cada vez más rápido, que las terapias sean orales y, por último, una expectativa muy grande, aunque ya será para las generaciones venideras, es que exista una terapia génica donde con una sola infusión se logre la cura de la enfermedad de por vida, como estamos viendo con tantas enfermedades en otras partes del mundo”, agrega Tornero.

"Esta es una enfermedad de por vida y nos discapacita hasta llevarnos a la muerte si no recibimos el tratamiento que prescribe nuestro médico”, lamenta Tornerno.

Finalmente, Kantor señala: “Se conoce bien el modo de transmisión genética de la enfermedad de Gaucher. Ambos progenitores deben tener la mutación genética para que la descendencia tenga la enfermedad. Cuando tenemos a un paciente detectado, es importante estudiar genéticamente a su pareja para poder dar el consejo genético correspondiente”.