Salud

Vivir con una enfermedad rara

Mañana y el martes habrá en el hospital Maciel dos jornadas sobre HHT, un trastorno hereditario.

Foto: Archivo El País
Foto: Archivo El País

Según la Organización Mundial de la Salud, una enfermedad rara es aquella que tiene una prevalencia menor de cinco cada 10.000 habitantes, y en el mundo hay más de 7 mil variedades. Una de ellas es la enfermedad de Rendu-Osler-Weber —técnicamente llamada Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria (HHT) — un trastorno genético que causa la malformación de los vasos sanguíneos de la piel, las mucosas, y en órganos tales como los pulmones, el hígado y el cerebro. Los síntomas más visibles son los abundantes sangrados —en la mayoría nasales— que provoca en quien lo padece.

En Uruguay, de acuerdo a los registros, solo 70 personas son portadoras, aunque expertos aseguran que hay muchos más —cerca de 600— pero que aún no han sido diagnosticados.

Claudia Méndez, tiene 48 años y desde la adolescencia padece el trastorno. Al tratarse de una enfermedad hereditaria, se enteró que la sufría cuando se la diagnosticaron a su madre, hace 30 años atrás. "Mi madre estuvo muchísimos años, antes de que pudieran determinar qué tenía. De hecho pasaba con grandes hemorragias a nivel nasal, pero en aquella época no sabían a qué se debía. Lo único que le decían era que comiera alimentos con hierro", contó Méndez.

Claudia Méndez junto a otros compañeros que padecen HHT. Foto: F. Ponzetto
Claudia Méndez junto a otros compañeros que padecen HHT. Foto: F. Ponzetto

Cuando un médico finalmente le diagnosticó la enfermedad real, enseguida supo que Claudia también la tenía, ya que, al igual que ella, presentaba pequeños puntos rojos en el labio y en algunas partes del rostro, una de las características típicas del trastorno Rendu-Osler-Weber.

Desde entonces para Claudia los sangrados nasales, la anemia y los bajos valores de hierro, pasaron a convertirse en algo habitual. Ya no podía reírse o llorar con intensidad. Cada vez que lo hacía le sangraba la nariz.

Con el tiempo la enfermedad se fue agudizando y llegó a su punto máximo cuando cumplió los 38 años: en ese entonces, en dos ocasiones las hemorragias fueron de tal magnitud que casi muere. "Me desmayé y perdí casi dos litros de sangre", contó.

Fueron esos dos episodios, sumados a la poca información que veía que tenían los médicos sobre ese trastorno lo que la llevó a querer ahondar más en la enfermedad y consultar a expertos en el exterior

"Si bien los médicos en algunos casos te dicen que sí, que conocen la enfermedad, no han tenido trato directo con un paciente con estas características, por lo que en la mayoría de los casos, cuando consultás, te diagnostican mal o no saben cómo tratarte", expresó.

Conocer más.

Para cambiar esa situación, en 2012 Claudia se unió junto a Rosario Figueroa, una compañera que padecía la misma enfermedad y con la médica hemoterapeuta Rossana Mezzano que también se interesó en el tema y crearon la Asociación HHT en Uruguay. A su vez, se propusieron organizar jornadas científicas latinoamericanas sobre esa enfermedad.

Mañana y el martes estarán realizando la tercera edición de la jornada en el Hospital Maciel, en donde estarán presentes expertos internacionales: siete vendrán de Argentina y uno de Estados Unidos (un uruguayo que se encuentra realizando investigaciones en ese país).

"El principal propósito es difundir: le queremos contar a la gente y a los médicos que tenemos este gran problema y que necesitamos que se dediquen un poco más a lo que es nuestra enfermedad", explicó Méndez.

Este lunes la charla comenzará a las 8:00 de la mañana y la convocatoria está dirigida exclusivamente para los médicos, estudiantes y todos aquellos que están vinculados a la salud.

Durante la charla los expositores informarán las actualizaciones sobre los estudios que se han realizado sobre la enfermedad, como por ejemplo, los tratamientos que se están implementando.

El martes, en tanto, la exposición será a las 9:00 horas y está orientada a pacientes, familiares y público en general. "En este caso tratamos de convocar a todos los que sabemos que están diagnosticados junto con las familias para que, entre otras cosas, puedan hacerle a los expertos todas las consultas que quieran", explicó la organizadora.

Situación en Uruguay.

Al ser una enfermedad poco frecuente, los que la padecen sostienen que no es tratada como debe ser y en muchas ocasiones los médicos en Uruguay tienen problemas para detectarla. "El diagnóstico todavía es clínico, y hay gente que no puede diagnosticarla porque no la conoce", explicó la hemoterapeuta uruguaya y especialista en el tema, Rossana Mezzano.

Según cuenta Claudia, a su madre recién hace dos años atrás le hicieron una tomografía y pudieron ver que tenía las malformaciones sanguíneas en el hígado, "lo que derivó, hablando en términos simples, en una especie de cirrosis", contó Claudia. "Aguantó casi tres años hasta que hace 15 días falleció. La idea con difundir de qué trata esta enfermedad es lograr que se agarre a tiempo y sea tratada lo antes posible, para que no pase lo que pasaba antes que la gente se moría por esta enfermedad pero no sabían que la tenían", expresó la mujer. Según cuenta, hasta el día de hoy aparecen pacientes que están internados hace más de un mes, que no saben qué es lo que tienen, pero que tras ponerse en contacto con las dos especialistas que hay en el país en este tema, descubren que padecen HHT.

Sin embargo, la doctora Mezzano sostiene que esa situación va cambiando poco a poco, debido a que, a raíz de las jornadas y las movilizaciones de los pacientes, varias cátedras médicas empezaron a hablar más de la patología.

Tratamientos costosos o poco accesibles

En la actualidad existen distintos tratamientos dependiendo del tipo de enfermedad que permiten mejorar la calidad de vida de las personas aunque hasta el momento no se ha encontrado una cura.

La queja de quienes la sufren es que los tratamientos que existen a nivel local no están cubiertos por el Fondo Nacional de Recursos debido a que se trata de una enfermedad poco frecuente. "En el 90% de los pacientes, la enfermedad se manifiesta con sangrados nasales, pero hay otras personas que tienen, por ejemplo, malformaciones en los vasos sanguíneos de los pulmones", expresó la médica Rossana Mezzano. "Si bien es una misma enfermedad hay diferentes tratamientos", agregó.

En el caso de los sangrados, como le ocurre a Claudia, se puede mejorar la situación retirándole la mucosa nasal y suplantándola por injertos de piel. El procedimiento es sencillo pero costoso aunque Claudia, hace 4 años, logró hacérselo de forma gratuita gracias a las jornadas de HHT. "En ese entonces los médicos que habían venido para las jornadas me ofrecieron hacerme esa cirugía de forma gratuita en coordinación con médicos uruguayos. Desde ahí la calidad de vida me mejoró muchísimo", asegura. Para los casos como los de Rosario Figueroa, que presenta malformaciones en los vasos sanguíneos del pulmón, se le pueden realizar embolizaciones, que son extremadamente costosas y en Uruguay no están cubiertas por el Fondo Nacional de Recursos. "Se tenía que hacer 12 y cada una de ellas salía 5.000 dólares. No había forma que pudiera pagar ese dinero, pero por otro lado corría riesgo de sufrir una hemorragia en los pulmones", contó su amiga, Claudia. En ese caso fueron cubiertas por ella misma , con la ayuda de su familia.

Sueñan con un centro especializado en Uruguay

Para agarrar a tiempo la enfermedad, Claudia Méndez recomienda estar atento a cada cuerpo. "Hay que estar alertas ante los puntitos rojos y quienes los tienen se deben realizar estudios en los órganos que se pueden ver más afectados como el hígado, el pulmón y el cerebro", explicó.

Las integrantes de la Asociación de HHT, sueñan con que en un futuro Uruguay cuente con un centro de referencia, donde las personas que sean diagnosticadas con la enfermedad puedan ser atendidas en un mismo lugar. También buscan lograr que el Fondo Nacional de Recursos incluya a la HHT dentro de la cobertura. "A las personas que tienen un infarto y que son fumadores les hacen un procedimiento en el corazón, similar a las embolizaciones que nos hacen a nosotros en los pulmones, pero lo que cambia es que en vez de usar un stends para dilatar o desobstruir un vaso, en la embolizacion se usan coils o umplatzers con la finalidad de corregir la malformación. En el caso del procedimiento en el corazón sí está cubierto por el FNR pero a nosotros que nacimos con esto y no lo elegimos no nos lo cubren", dijo Méndez y agregó: si tengo plata me lo podría hacer, pero sino nos morimos", dijo.

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