Una investigación internacional describió un catálogo de mutaciones genéticas, con su frecuencia y su distribución en el ADN, un mapa que puede ayudar a diagnosticar enfermedades genéticas.

El estudio, que publica la revista Nature, es fruto de un proyecto internacional, en el que participan investigadores del Instituto Hospital del Mar de Investigaciones Médicas (IMIM) de Barcelona (sureste).

Los investigadores analizaron el ADN de 60.706 individuos de diferentes etnias, lo que amplía casi por diez la base sobre la que se habían sustentado los dos trabajos precedentes para conocer el mapa de la variabilidad genética en humanos, que se habían hecho con 6.503 y 2.505 personas.

El ADN, la molécula que se encuentra en el interior de todas las células, contiene la información para fabricar las proteínas en forma de una secuencia de cuatro letras o bases, la adenina (A), la guanina (G), la timina (T) y la citosina (C).

En los últimos años, se desarrollaron tecnologías para poder leer la secuencia de estas bases en el ADN, lo que tiene una gran importancia, ya que el cambio de una de estas bases puede producir una variación en la proteína que fabrica la célula y causar enfermedades.

En el marco de esta investigación identificaron casi 7,5 millones de mutaciones en la base de las más de 60.000 personas analizadas —una muestra representativa de la población mundial—, de las que 99% son muy poco frecuentes, ya que sólo se encuentran en menos de 1% de los individuos.

No obstante, de todas estas 7,5 millones de variantes sólo 180.000 ocasionan una pérdida de la funcionalidad.

En concreto, cada individuo es portador, de media, de unas 120 de estas mutaciones que originan pérdida de función, por lo que analizándolas se podría identificar a las personas que presentan alteraciones en algunas proteínas y analizar el impacto de la pérdida en función de esta proteína sobre su salud.

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