ANIVERSARIO

Se celebra hoy el Día de las Enfermedades Raras

Habrá una charla en el Parque de la Amistad de 17:00 a 19:30 horas.

Foto: Shutterstock
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El 29 de febrero es un día “raro” que ocurre únicamente en los años bisiestos, es decir, cada cuatro vueltas al sol. El Día Mundial de las Enfermedades Raras, se celebra el último día del mes de febrero, y busca crear conciencia sobre ese tipo de enfermedades, difundir su existencia, mejorar el acceso al tratamiento y a la cobertura médica de las personas con alguna patología poco frecuente. Fue establecido en 2008 y en esa ocasión se celebró por primera vez un 29 de febrero por considerarlo un día “raro”.

Habitualmente, en los años no bisiestos, la celebración se lleva a cabo el 28 de febrero, pero este año, desde la Fundación Uruguaya para la Investigación de las Enfermedades Raras (Funpier) se desarrollará una fuerte movida en las redes sociales durante el 1° de marzo bajo el hashtag “#HoyEs29DeFebrero”. El objetivo, según explicaron desde la organización, es generar una mayor repercusión cambiando el primer día de marzo por el 29 de febrero.

Algunas empresas que integran la Cámara Uruguaya de Fabricantes de Pastas, se unirán a la movida y harán como si el 1° de marzo fuera en verdad 29, día clásico de ñoquis. En esa misma sintonía, los programas de televisión locales vinculados a la cocina se concentrarán, ese día, en la elaboración de ñoquis para fortalecer el concepto de la campaña.

En tanto hoy, de 17:00 a 19:30 horas en el Parque de la Amistad (Rivera 3254), Funpier organiza, con apoyo de la IMM, una jornada informativa y de integración junto a niños con enfermedades raras. Se trata de una actividad con entrada libre y gratuita, donde podrá participar todo aquel que quiera acercarse.

Las cifras

Morena tiene 3 años y a los 6 meses de vida sus padres comenzaron a notar que la pequeña se comportaba de forma extraña: hacía movimientos fuera de lo normal y en determinado momento dejó de mantener su cuello y cabeza erguida. “Se le caía para un costado”, cuenta Ivanna Cestau, su madre.

En ese momento, comenzaron las consultas primero a la pediatra, luego a la urgencia hasta que finalmente dieron con un neuropediatra que les confirmó, tras varios exámenes, que su hija tenía el síndrome de West, una enfermedad que le provocaba una epilepsia generalizada en todo el cerebro.

“Debimos internarla de urgencia y estuvo en el hospital durante 15 días en donde tuvo más de 100 crisis diarias”, contó a El País su madre. Afortunadamente lograron encontrar una medicación que detuvo los episodios.

Ese primer diagnóstico derivó en otros estudios, entre ellos uno genético, que determinó que la pequeña padecía una segunda enfermedad rara que era la que le causaba el Síndrome de West.

“Se llama Síndrome de duplicación invertida de un cromosoma y es una enfermedad que tiene un pronóstico complejo que puede derivar en un retraso mental variable (de muy leve a muy severo), en una deficiencia motora generalizada. Pueden no hablar o tener autismo en distintas escalas, y afecciones en órganos claves, como corazón y riñón”, contó Cestau. Morena, cada año, debe hacerse estudios en los órganos vitales “para estar segura que no ha desarrollado un tumor”.

Según contó su madre, por la rapidez del diagnóstico y el tratamiento temprano, hecho por el fisioterapeuta, el psicomotricista y el fonoaudiólogo, la pequeña pudo revertir la enfermedad.

“Ella camina, habla, entiende y está casi a la par de un niño de su edad. Pero para eso fue fundamental un diagnóstico precoz y un tratamiento lo antes posible porque el cerebro tiene una plasticidad hasta los dos años de edad que luego pierde”, aseguró la madre de la pequeña.

Morena es una de las 200 mil personas que padece una enfermedad rara en Uruguay. De esa cifra, la mayoría no sabe que la padece por estar mal diagnosticados. Hasta el momento se han identificado unas 7.000 enfermedades con esas características que afectan a unas 300 millones de personas en el mundo. Estas enfermedades tienen algunos puntos en común: el 80% son de origen genético y 75% afectan a niños. El 30% de ellos mueren antes de cumplir los 5 de edad.

Caso uruguayo estudiado en España

Ivanna Cestau, madre de Morena, dice haber tenido suerte en que el diagnóstico de su hija haya sido tan rápido, ya que según cuenta, se suele tardar una media de 5 años en dar con una afección rara. “La amplia diversidad de desórdenes y síntomas que varían no solo de una enfermedad a otra, sino de un paciente a otro que sufre la misma enfermedad, así como los síntomas relativamente comunes que pueden ocultar enfermedades raras subyacentes, conduce, muchas veces, a un diagnóstico erróneo”, aseguran desde la Fundación Uruguaya para la Investigación de las Enfermedades Raras. La Fupier impulsa la investigación en torno a ellas, tanto en el país como en el exterior y ha logrado que varias instituciones de investigación científica de avanzada incluyeran a niños uruguayos en sus estudios. La patología de Morena, por ejemplo, es una de las que está siendo investigadas en el Hospital de la Paz de Madrid, España. “La idea de la Fundación es que la gente se acerque y desde el comité científico se analicen los casos”, contó Cestau.

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