Un equipo del Pereira Rossell capta personas sanas con una mutación que dispara su riesgo de enfermar.

Un equipo de médicos del Hospital Pereira Rossell descubrió que seis uruguayos sanos tienen en su cuerpo una suerte de bomba de tiempo. No lo sabían, pero portan una alteración en lo más profundo de su ADN que les dispara al 80% el riesgo de cáncer de mama, 40% el riesgo de cáncer de ovarios y potencia también el cáncer de próstata.

Ahora un equipo médico los mirará de cerca y los asesorará sobre qué medidas deben tomar según su edad para que el cáncer siga siendo solo riesgo.

Estas seis personas fueron el último eslabón de una cadena de estudios que comenzó hace un año cuando se creó la Unidad de Asesoramiento Genético en Ginecología Oncológica (Aseggo) en el Hospital Pereira Rossell.

"La mayor parte de la gente que tiene cáncer en este país es esporádico, por mala suerte, no es heredado", explica Nelson Martínez, encargado de Aseggo. "Un 20 o 30% tiene una asociación familiar, entonces tienen más riesgo. Entre ellos, si los estudiás, podés encontrar la mutación del gen BRCA1 y BRCA2", que genera los niveles de riesgo antes mencionados.

Esa combinación de letras "BRCA" salieron de los documentos científicos para estar en boca del público general en 2013, cuando Angelina Jolie se sometió a una doble mastectomía para prevenir el cáncer de mama.

El nombre de estos genes surge de la abreviación del inglés breast cáncer (cáncer de mama). Se trata de dos elementos que todos los seres humanos tenemos y que normalmente cumplen la función de suprimir el tumor y proteger al cuerpo contra él.

Cada persona tiene dos copias de estos genes, una heredada del padre y otra de la madre. Cuando uno de los dos falla, el riesgo de cáncer se vuelve altísimo; especialmente para las mujeres, ya que el principal peligro ante esta mutación es la afección de las mamas.

Jolie se supo portadora de una mutación en el gen BRCA1. "Mis doctores estimaban que tenía un 87% de riesgo de contraer cáncer de mama y un 50% de padecer cáncer de ovarios, aunque los porcentajes varían de una mujer a otra", escribió entonces la actriz. Para evitarlo se quitó las mamas.

Si tener familiares con cáncer de mama o de ovario aumenta el riesgo pero no a tan alto nivel, ¿cómo saber quién tiene este gen alterado y se encuentra en peligro? Planteado desde la óptica médica, ¿cómo evitar que estas personas se le escabullan al sistema de salud?

Para responder estas preguntas surgió Aseggo, una unidad de especialistas que parte de una paciente con cáncer de mama, dos o más casos en familiares cercanos u otro tipo de tumor en su mismo cuerpo (entre otros requisitos técnicos), y le realizan un estudio genético para ver si tiene este gen mutado.

En segunda instancia, si el estudio da positivo y efectivamente su cáncer se debió a las mutaciones en los BRCA1 o BRCA2, estudian a sus familiares. Sin costo para los usuarios de Salud Pública y por unos 400 dólares para los del ámbito privado, analizan qué integrantes de la familia cuentan con la misma alteración, o no.

"Nosotros cuando vemos una persona le explicamos que si le sale mal hay que hablar con la familia, porque la idea de esto es que el beneficio no sea solo para la paciente sino para la familia. Pero es confidencial, nosotros no podemos llamar a un familiar y decirle", aclara Martínez.

Las personas sanas con la mutación a las que llegaron los especialistas de Aseggo partieron de estudiar a 71 pacientes, de los cuales 32 eran "estudiables" porque cumplían con los requisitos técnicos planteados. De estos 32, encontraron a siete enfermos que tenían la mutación en cuestión.

"Son siete familias que no estaban conocidas, no estaban siendo cuidadas como deberían. Esas siete familias están integradas por 40 personas; de ellas 33 son estudiables, porque no voy a estudiar un niño menor de edad y viejitas de más de 70 años", precisa el especialista.

De esos 33 vieron solo a 11. Hubo 22 que nunca fueron al consultorio porque o bien no se animaron o nunca les dijeron. De los 11 restantes surgieron los seis (cinco mujeres y un hombre) a los que finalmente llegaron. Son personas sanas que no han tenido cáncer pero que tuvieron un familiar que sí y que heredaron la misma mutación que se lo provocó; se encuentran en riesgo.

¿Qué pueden hacer? La mastectomía es el camino indicado para quienes ya formaron su familia, porque baja a 5% el riesgo de cáncer de mama. Si no han tenido familia se presta especial atención a la "edad de riesgo", estipulada por el familiar que enfermó más joven.

Meses antes de esa edad los médicos de Aseggo comienzan a estudiar a la paciente más de cerca y le realizan una resonancia magnética a sus mamas para captar tempranamente cualquier alteración.

En opinión de Martínez, la clave es que sean vistas por radiólogos con experiencia que no incurran en sobrediagnóstico y aconsejen cirugía ante cualquier alteración. Finalmente, se les aconseja cambios en su modo de vida y en su dieta.

El hospital Pereira Rossell mantuvo reserva sobre la identidad de esas seis personas, pero adelantaron que tres pertenecen al ámbito privado y tres al público. De estos últimos, uno es hombre y, dado que tiene un riesgo de cáncer de próstata mayor al promedio, será seguido por un urólogo del hospital Maciel.

De las otras dos personas, una es menor de 30 años y aún no tuvo familia. La otra es mayor de 40, está casada y ya tuvo hijos, por lo cual está considerando seguir el mismo camino que Angelina Jolie.

Si alguien tiene una mutación en los genes BCRA1 o BCRA2 y no se va operar de las mamas ni los ovarios sino que se quiere controlar de cerca, hay otro aspecto que se considera de la prevención y es la dieta. Los especialistas aseguran que Uruguay tiene un cáncer de mama muy exacerbado como consecuencia de que se tiene una dieta y un biotipo particular. Descendientes de papá y mamá coreanos que nacen en Corea y viven acá desde niños, cuando llegan a los 40 años tienen la incidencia de cáncer de mama de un uruguayo y no de un coreano, que en Asia es mucho menor. ¿Por qué? Porque acá empieza a comer lo que se come acá; allá se come mucho pescado y poca carne y acá es al revés, dijo Nelson Martínez, ginecólogo y cirujano. "Está estudiado también que las pacientes obesas tienen más cáncer de mama. Sabiendo eso las mandamos a la nutricionista para que les cambie la dieta, les diga lo que pueden comer y lo que deben dejar de comer. Por ejemplo, el té verde tiene beneficios como antioxidante contra todos los tumores. Por más genético que sea, para que el cáncer se lance se tienen que dar determinadas mutaciones" y hay alimentos que previenen las mutaciones, dijo el especialista. "Al principio parece una pesadez pero las personas se quedan muy contentas porque todos los días están haciendo algo en su casa para cambiar el riesgo", compartió el médico.

*Esta publicación fue modificada respecto al artículo original que se publicó en la edición papel del día de hoy.

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