Salud

Nuevos diagnósticos de enfermedad por alto colesterol

En Uruguay hay unas 10.000 personas con hipercolesterolemia.

Científico en laboratorio. Foto: Archivo El País
Foto: Archivo El País

Se estima que en Uruguay unas 10.000 personas presentan hipercolesterolemia familiar (HF), una enfermedad genética relacionada con los niveles muy elevados de colesterol en la sangre desde el nacimiento y también a enfermedades cardiovasculares prematuras, confirmaron a El País en el Programa Genes y Colesterol (Genyco) de la Comisión Honoraria para la Salud Cardiovascular.

La comisión realiza actividades y campañas de salud especiales en el marco de la "Semana del Corazón". Según un comunicado del programa al que accedió El País, la prevalencia de la enfermedad es elevada y se estima que una de cada 300 personas en la población la tiene. "En Uruguay estimamos unos 10.000 portadores, pero la mayoría está sin diagnosticar ni tratar, lo que crea una barrera para una prevención eficaz de las enfermedades cardiovasculares", señala la comisión.

El programa que funciona en Uruguay desde 2008 está destinado a la detección temprana y atención de pacientes con la enfermedad. El objetivo es prevenir la muerte súbita y la enfermedad cardiovascular precoz en los portadores. En 2013, el Parlamento aprobó una ley en este sentido convirtiéndose en el primer país en luchar contra el subdiagnóstico y subtratamiento para evitar eventos en los adultos jóvenes.

Hoy en día, el programa reporta más de 800 pacientes con el diagnóstico presuntivo de HF que representan a unas 300 familias. Se hicieron estudios moleculares y ya se encontraron más de 200 casos portadores de mutación en receptores "con riesgos de episodios coronarios 20 veces mayor que individuos con los mismos niveles de colesterol por otras causas".

Ayer se realizó en la mutualista Médica Uruguaya una presentación denominada "Diagnóstico y tratamiento de las Hipercolesterolemias Severas: Un llamado a la acción" en la que se brindaron los datos. La mayoría de las personas con HF están sin diagnosticar ni tratar, por ser una condición genética silenciosa por lo que se encuentran en alto riesgo de tener un evento cardiovascular.

Para los especialistas médicos, es fundamental la detección precoz de estos individuos, y el tratamiento oportuno disminuyendo el nivel de c-LDL (conocido como "colesterol malo"), lo que previene o retrasa la aparición de la enfermedad cardiovascular isquémica. Una persona con HF, tiene el 50% de probabilidades de transmitir el gen anormal a sus descendientes, hijos e hijas, y un 50% de traspasar la información genética de forma correcta.

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