Uno de cada 30.000 niños en el mundo vive con síndrome de Dravet, un tipo de epilepsia que no conoce medicamentos que la puedan mitigar. En Uruguay, son seis los que lo sufren.

En 2006, falleció un niño de tres años de una muerte cerebral derivada de esta causa. Desde diciembre del año pasado, sus familias crearon una asociación para "juntar fuerzas y salir adelante".

Se trata de una enfermedad (epilepsia refractaria) resistente a los fármacos, descubierta por Charlotte Dravet en 1978. Según explica la Fundación Dravet de España, el 75% de los afectados presenta la mutación del gen SCN1A. En Uruguay, si bien hay miles de niños que padecen la refractaria, los directivos de esta asociación aseguran que muchos pueden tenerla, pero lo desconocen.

Para comprobarla, la nueva Asociación Dravet Uruguay llegó a un acuerdo con la fundación española para realizar un test genético en Europa, dijo a El País Sergio Echeto, directivo de esta nueva agrupación, y padre de Lautaro, un niño de ocho años que tiene el síndrome.

Desde que tiene cuatro meses, Lautaro sufre epilepsia. Pero supieron que tenía el síndrome a los seis años. "Durante ese tiempo estuve en una mutualista de acá y nunca nos nombraron esto. Viajé a Buenos Aires y en dos días le diagnosticaron Dravet", comentó Sergio.

Para atacar de alguna manera la enfermedad, los médicos realizan combinaciones "artesanales" de antiepilépticos, que en algunos casos dan resultado y en otros no. Esto conlleva gastos de hasta US$ 15.000 anuales. No obstante, la enfermedad es inevitable y es muy factible que aparezca todos los días.

En este contexto, Lautaro requiere de una atención permanente. A veces sufre crisis con movimientos de músculos, pero en otras padece estados de ausencia, con pérdida de conciencia. "Estamos yendo permanentemente a verlo porque hace convulsiones silenciosas… y se nos puede morir".

Desde que nació, Sergio no sabe lo que es descansar una noche de manera ininterrumpida. "Nos llegamos a despertar cinco veces. Mientras él duerme, lo vamos acomodando para que no esté boca arriba; porque si llega a convulsionar, puede tragar fluidos, generar neuropatías y ser letal", relató.

Las crisis son tales que un niño puede pasar de una fiesta a un hospital en pocos minutos. "Mi hijo puede pasar del Parque Rodó a un CTI en 10 minutos", graficó Sergio. Por ejemplo, al día siguiente en el que festejaron su primer cumpleaños, lo debieron internar de urgencia porque hizo numerosas convulsiones. "También, después de una semana, me ha tocado salir de una internación a las 10 de la mañana y volver a internarlo a las 5 de la tarde", aseguró.

Cada vez que salen a la calle, sus familiares arman una "logística de cuidado", por si llega a sufrir alguna convulsión. Ellos saben que pueden controlarle una crisis durante 10 minutos; más no. Por eso, arman un mapa sobre policlínicas cercanas a las que eventualmente podrían recurrir.

Lautaro tiene ocho años, pero edad de cuatro. Porque el síndrome altera la conducta, el aprendizaje y su desarrollo físico. Pese a ello, sus padres intentan llevarlo a lugares a donde van todos los niños. Y los enfrenta a un dilema: "Estos sitios, por ejemplo el pelotero, aumentan las posibilidades de que sufran una convulsión. Pero si no lo llevo, no vive, no disfruta", contó Sergio.

Él trabaja desde las 7 de la mañana a las 11 de la noche para cómo mejorar la calidad de vida su hijo. Su miedo es qué va a pasar cuando ya no esté. Por lo pronto, asegura que encontró "un motivo para vivir".

Seis niños uruguayos sufren un síndrome poco conocidoJUAN PABLO DE MARCO