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Herencia maldita

Entre 5% y 10% de los casos de cáncer son hereditarios, por una mutación genética. Surgen antes, pero si se detectan a tiempo son más tratables. En el Hospital Militar hay 753 familias registradas.

Los casos más comunes de cáncer hereditario son en mama y colon.
Los casos más comunes de cáncer hereditario son en mama y colon.
Adriana Della Valle, subdirectora del Banco de Tumores del Hospital Militar (foto: Marcelo Bonjour).
Adriana Della Valle, subdirectora del Banco de Tumores del Hospital Militar (foto: Marcelo Bonjour).
Carlos Sarroca, fundador del Grupo Colaborativo Uruguayo (foto: Marcelo Bonjour)
Carlos Sarroca, fundador del Grupo Colaborativo Uruguayo (foto: Marcelo Bonjour)
Eva Guerra: "Esto te enseña a vivir el aquí y el ahora" (foto: Marcelo Bonjour)
Eva Guerra: "Esto te enseña a vivir el aquí y el ahora" (foto: Marcelo Bonjour)

En un momento, el rostro de César, sonriente tanto en persona como en el protector de pantalla de su computadora, donde se lo ve con su mujer y dos hermosas niñas, se torna serio. Como si recordara, por si hiciera falta, su rara, cruel, paradoja: ser sano y a la vez tener entre 85% y 90% de posibilidades de contraer en algún momento de su vida el Síndrome de Lynch, una variante hereditaria del cáncer de colon. Como recordando, y no hay forma de olvidarlo, que esa misma enfermedad presente en sus genes se llevó a su madre y a su hermana mayor.

Se pone serio, sí, pero este abogado de 34 años rehuye al fatalismo. Habla con naturalidad de lo que a veces llama "mi enfermedad", aunque en rigor esté sano, pero pide mantener su nombre en reserva. Dice que se enteró de su predisposición genética el año pasado, tras hacerse un estudio en el Hospital Militar, donde funciona el Grupo Colaborativo Uruguayo, dedicado a la investigación y diagnóstico de las enfermedades oncológicas hereditarias. Que su hermano se hizo el mismo estudio pero resultó negativo. Que no le recomendaron extirparse el colon como cirugía profiláctica: "Me dijeron que era una operación riesgosa por las secuelas, que por seis meses tenés problemas digestivos". Que controlándose bien todos los años puede mantener el problema a raya: "Eliminás los pólipos y el cáncer no se desarrolla". Que se cuida en las comidas y que hace ejercicio. Que le dijeron que cuando sus hijas sean mayores de edad les convendrá hacerse ese estudio. Que todo lo que pasó lo volvió más espiritual. Que siente miedo "como cualquier persona". Que hay que apechugar. Que hay cosas que están más allá de uno. Que la muerte es parte de la vida. Que siente una gran admiración por cómo su hermana, fallecida en 2010, encaró su enfermedad. Que tanto ella como su madre son dos ausencias muy presentes en la familia. Que piensa mucho en su padre.

"Tuve el impacto inicial y... fue una cosa tipo: toqué fondo, pero salgo con mi forma de ser. Además, yo quiero que la lucha de mi madre y mi hermana no queden en vano. Por eso yo siento la responsabilidad de salir adelante. Además, yo veo a mi viejo, que ya perdió a su esposa, a una hija... ¡yo no puedo bajar los brazos, deprimirme! ¡Yo tengo una familia para darle para adelante! Me parecería muy egoísta quedarme lamentando".

César vuelve a sonreír. No vale lamentarse. "Por un lado te preguntás: ¿por qué nos tocó a nosotros? Pero por otro lado te genera (piensa)... como que no fuimos unos irresponsables sino que había una tendencia genética, como que estábamos marcados, que era nuestro destino...".

Temor, culpa, alivio.

El cáncer, que se lleva aproximadamente 7.800 vidas por año en Uruguay, es la segunda causa de muerte en el país. Los casos hereditarios de esta enfermedad son entre el 5% y el 10% del total. Suelen aparecer a edades más tempranas que la variante esporádica (la no hereditaria), en la plenitud de la vida y de las capacidades productivas de las personas, por lo que la prevención y el diagnóstico precoz son fundamentales. "Pero la evolución de su condición es mucho mejor en aquellas personas que tienen predisposición genética", dice Carlos Sarroca, cirujano coloproctólogo y exdirector del Grupo Colaborativo Uruguayo, al cual fundó en 1996. La explicación es simple: se informan más. Nadie les tiene que explicar los daños que provoca el cáncer. Lo tienen en sus propias familias, a veces, desde varias generaciones.

El Grupo funciona en el Banco de Tumores del Hospital Militar. Desde sus comienzos ha registrado a 753 familias, unas 12 mil personas. No hablan de individuos enfermos, sino de familias portadoras de una mutación genética que las predispone al cáncer. Es que lo que se hereda no es la patología sino la alta posibilidad de tenerla. En total, ya han detectado en estos casi veinte años 28 mutaciones; las más conocidas son la BRCA1 y BRCA2, en el caso del cáncer de mama.

"Tenemos un promedio de tres familias nuevas que se acercan por semana", dice Adriana Della Valle, oncóloga, subdirectora del Banco de Tumores e integrante del Grupo. Las consultas más comunes son por cáncer de mama y colon, en una proporción de dos a uno. El 50% de quienes se acercan lo hacen derivados por su médico; la otra mitad lo hacepor motu proprio,preocupados por la gran presencia de esta enfermedad entre los suyos. La consulta oncogenética es gratuita para cualquier persona, usuaria o no del Militar, provenga del sector público o privado. Ahí se determina si amerita un estudio genético, que sí es necesario pagar. Primero se analiza el ADN de un individuo enfermo (incluso si es fallecido) y luego, con la mutación ya detectada, el de sus familiares.

Si bien hay varias situaciones que hacen sospechar que hay cáncer hereditario (ver aparte), hay elementos de mayor peso que otros. "En pacientes jóvenes con muchos antecedentes, sobre todo en familiares jóvenes o directos, yo diría que habría que consultar", resume la médica.

Una mujer tiene un 12% de posibilidades de contraer cáncer de mama; pero si es hereditario las chances trepan al 85%. En el caso del colon (Síndrome de Lynch), los herederos tienen hasta un 90% de posibilidades de enfermar en su vida. Hasta hace un año, el estudio genético —que podía costar hasta 4.000 dólares— debía hacerse en el extranjero. Desde entonces existe una posibilidad en Uruguay, en el Laboratorio Genia: secuenciar el ADN familiar a partir de un integrante afectado vale US$ 1.650; con el gen en cuestión ya detectado, analizar a cada pariente interesado cuesta cien dólares (la Fundación Génesis, también vinculada al Grupo, ayuda a financiar ese costo de ser necesario). Según su director, Carlos Azambuja, ya se realizaron ahí unos 70 estudios desde marzo de 2014.

En el Banco de Tumores hay ocho funcionarios fijos, entre personal médico y técnico. Hay un laboratorio de extracción de ADN, una sala de conservación y otra de entrevistas con las familias. Aquí se viven emociones fuertes. El sentimiento que predomina es el temor a "pasarle" algo a sus hijos. Si un padre tiene la mutación, cada hijo tiene 50% de chances de heredarlo. Tanto Sarroca como Florencia Neffa, médica y asesora de riesgo para cáncer hereditario, cuentan que también hay gente que ha llorado al saber de un resultado negativo. Ahí predomina una sensación de culpa: ¿por qué mi hermano sí y por qué no yo?

"A veces vemos familias que vienen enteras, apoyando a quien se hizo el estudio. Otras veces hacen vaquitas familiares para pagarse los análisis", cuenta Neffa, quien está en permanente contacto con los casos. Por raro que parezca, si hay culpa en los casos negativos, también hay alivio en los positivos. "No olvides que se trata de familias en las que el cáncer ha estado muy presente, gente que ha visto morir a seres queridos. Entonces, que vos les digas encontré la causa, bueno... algunos te abrazan con lágrimas en los ojos".

Cambio cultural.

Si el resultado del estudio da negativo, es el fin de la incógnita para la persona y su descendencia. De lo contrario, se abre un abanico de posibilidades terapéuticas, desde la quimioprevención hasta la alternativa quirúrgica. Della Valle señala que en el caso del colon, la cirugía profiláctica —la extracción del órgano— se recomienda si la persona no acepta hacerse los estrictos controles anuales (que incluyen fibrocolonoscopía) que detectan tumores en sus primeras etapas. Esto es lo que suele pasar. Carlos Sarroca, el único profesional del país que realiza estas operaciones, solo ha practicado diez. "Ocurre que es una cirugía grande, con sus riesgos, por eso se deja para el momento del primer tumor. Y en estos pacientes hay que sacar todo el colon, porque el riesgo de que vuelva la enfermedad es altísimo", añade Della Valle.

Distinto es el caso del cáncer de mama. Los grandes riesgos de tumores agresivos hacen que aquí se recomiende la cirugía profiláctica como la mejor manera de minimizar riesgos. Hay un punto no menor: se opera a gente sana; con grandes posibilidades de enfermar, sí, pero de momento sana. Eso le pasó a la actriz Angelina Jolie, que puso el tema en las portadas de los diarios de todo el mundo (ver aparte). "Operar a gente que no está enferma es un cambio cultural muy importante. No es fácil decidir, por eso trabajamos mucho con psicólogos", dice la subdirectora. Además, ninguna intervención quirúrgica reduce los riesgos al cero absoluto. Como ejemplo, una doble mastectomía deja la posibilidad de enfermar en un mínimo 5%.

"Quien ya tuvo cáncer en un seno no duda en sacarse el otro", dice por su lado Carlos Acevedo, cirujano mastólogo y miembro del Grupo. "Otro cantar es aquella que nunca tuvo nada. Según cifras internacionales, solo el 50% acepta operarse". Al temor de transmitirle la predisposición a los hijos se añade el tema cosmético. "No es lo mismo decirle a una chica de 18 años que se tiene que hacer una mastectomía, porque cáncer de mama puede aparecer a partir de los 20 años, que a una de 42", afirma. Además hay otro tema fisiológico: como la presencia de los genes BRCA1 y BRCA2 también conlleva entre 30% y 60% de riesgo de tener cáncer de ovario, se recomienda también su extracción. Esto trae aparejada la menopausia prematura y la imposibilidad de tener (o de seguir teniendo) hijos. La buena noticia en este caso, agrega Acevedo, es que como esta última variante surge más tarde, después de los 30 años, se le puede dar un cierto margen a la mujer que desee ser madre para recién luego operarse.

En cualquier caso, el mensaje médico es claro: cuanto antes se sepa algo, más y mejor se puede actuar. Por caso, si el cáncer esporádico de colon tiene una sobrevida del 50% en cinco años, en los casos de Síndrome de Lynch ese porcentaje trepa al 90%, en caso de detección a tiempo y cuidados del paciente, según afirma Della Valle. "Un paciente con predisposición genética puede tener una vida perfectamente normal, sin diferencia con el resto de la gente. Lo único es que se tiene que controlar", enfatiza la médica. Al cáncer lo encaran de otra manera. "No les asusta la palabra. La conocen bien. La tienen en la familia".

De eso puede dar fe la familia Guerra. De cómo ponerle el pecho a las balas, también.

Tiempo es oro.

Hay un póster plastificado en la sala de entrevistas del Banco de Tumores del Hospital Militar. Ahí están representadas cinco generaciones de los Guerra, una de las familias más estudiadas del país: más de 300 integrantes, de los cuales aproximadamente un tercio está afectado. Eva Guerra, una escribana de 54 años, saluda con afecto a Sarroca, casi otro miembro de la familia. El médico le pregunta por su padre, Anselmo, un hombre cuatro veces operado del colon, que aún a los 81 años tiene una gran vitalidad y tiene el honor de haber sido el portador de la primera mutación detectada por el Grupo Colaborativo Uruguayo: el MLH1, en 1996.

Tanto Eva como su hermana mayor tenían el 50% de posibilidades de heredar la predisposición genética para el cáncer. Aquella zafó, ella no. Eva tiene altísimas 95% de posibilidades de sufrir, en algún momento, Síndrome de Lynch. Le han quitado pólipos, algunos benignos y otros no, pero todavía no ha sido necesario extraerle el colon; sí le extirparon el útero, una medida que es bastante común en este tipo de cuadros. El cáncer es parte de ella y de los suyos.

"Mi familia ha convivido con el cáncer. Varios primos y tíos lo tuvieron, pero lo insólito es que solo uno falleció por esa causa. Los demás, pese a haber sido operados tres, cuatro o hasta cinco veces, murieron por otras patologías. Yo recuerdo cuando tenía seis años y a mi papá lo operaron por primera vez en el Clínicas. Le dijeron a mi madre que le quedaban seis meses de vida". Eva se ríe, esos seis meses anunciados allá por 1966 todavía viven y colean. "Mi padre salió del hospital y a los ocho meses estaba haciendo la planchada en casa. En la familia quedó entonces plasmada una postura contra el cáncer: lo toman como si fuera una gripe o un resfriado. Esa es la forma de encarar, mejorar y curar. Aprender que la prevención es la forma de sobrevivir, eso es lo que hace posible que continúe la vida".

Saber que tiene una posibilidad más que cierta de enfermar de cáncer en cualquier momento no la afecta emocionalmente para nada. Lo único, reconoce, es que está atenta a cualquier sintomatología "rara". En la familia se han hecho expertos en esta patología. Don Anselmo incluso una vez le señaló a Sarroca dónde tenía un tumor antes de que se lo detectaran. Eva tiene una hija de 17 años. Cuando sea mayor esta joven, que tiene 50% de chances de heredar la predisposición genética, también deberá estudiarse.

"Nunca dudé en ser madre. Hoy en día, con el tema de las drogas en la calle, se transmiten (de madre a hijo) cosas mucho peores, se nota en el nerviosismo de los bebés, el llanto continuo... Eso es peor, esto en cambio se puede prevenir, ¡se puede vivir!". Eva sigue su monólogo entusiasta, todo un anticuerpo contra una enfermedad que a muchos les da miedo incluso nombrar. "Lo único que hace falta es aplicar la medicina preventiva. El saber por anticipado te permite tomar las medidas necesarias y a tiempo. Se habla de miedo... el miedo se genera por ignorancia y es el miedo lo que te mata. En cualquier caso, todo esto hace que vivas el acá y el ahora, que te des cuenta que el tiempo realmente vale oro".

DECISIÓN Y EFECTO DE ANGELINA JOLIE

A fines de marzo, la actriz estadounidense Angelina Jolie hizo pública su decisión de extirparse los ovarios y las trompas de falopio como medida preventiva para evitar enfermarse de cáncer. Dos años atrás, con ese mismo fin, también se había practicado una publicitada doble mastectomía.

Jolie había perdido a su madre, su abuela y a una tía a causa del cáncer. Los exámenes genéticos le habían indicado que ella, portadora de la temida mutación del gen BRCA1, tenía un 87% de posibilidades de padecer cáncer de mama y 50% del de ovario.

Desde la primera vez que la actriz hizo pública su decisión, en todo el mundo se habló del "Efecto Jolie": el aumento de las mujeres que se practicaban una doble mastectomía profiláctica. En Uruguay, según publicó El País el 25 de marzo, desde julio de 2014 unas 400 mujeres habían consulado sobre el tema en el Hospital Militar, unas 46 se habían realizado el estudio y en 11 casos el resultado había sido positivo, sugiriéndose cirugía.

CASOS QUE CONVIENE ATENDER

Según el Laboratorio Genia, el cáncer hereditario puede estar presente en una familia si: hubo un diagnóstico de cáncer de mama antes de los 45 años, diagnóstico de cáncer de ovario a cualquier edad, dos familiares directos con cáncer de mama (uno antes de los 50), cáncer de mama bilateral con primer tumor diagnosticado antes de los 50, diagnóstico de cáncer de mama triple negativo antes de los 60, cáncer de mama y ovario en la misma rama de la familia, cáncer de mama en cualquier edad en familia judía ashkenazí, cáncer de colon o recto antes de los 60, cáncer de endometrio antes de los 50 (o a cualquier edad si no se tienen los factores de riesgo típicos), cáncer de estómago antes de los 50, más de 10 pólipos adenomatosos en el intestino, cáncer de uréter o pelvis renal a cualquier edad.

Lo que primero se hace es estudiar a una persona enferma para ver cuál es la mutación afectada en la familia (según Adriana Della Valle, subdirectora del Banco de Tumores, esto puede hacerse incluso en alguien ya fallecido "porque en esos casos se hace una biopsia y ese material, por ley, se guarda"). Recién luego se evalúa a los familiares directos. "Pero nosotros no recomendamos ninguna clínica, eso es interpretado por el médico tratante", dice Carlos Azambuja, director de Genia.

UNA ENFERMEDAD QUE ES LA SEGUNDA CAUSA DE MUERTE

- Aproximadamente el 25% de las muertes que se producen en Uruguay son por cáncer, segunda causa de decesos en el país.

- Según el Informe Mundial del Cáncer 2014, en Uruguay se diagnostican con esta enfermedad 242 personas cada 100.000 habitantes por año y fallecen a causa de ella 116 cada 100.000. A fines de 2013, Uruguay era el quinto país con mayor tasa de mortalidad en el mundo por esta patología, solo superado por Mongolia, Hungría, Armenia y Serbia. 

- El cáncer hereditario representa entre el 5% y 10% del total.

- El Grupo Colaborativo Uruguayo -Fundación Génesis funciona en el Hospital Militar; su teléfono: 24876666 int. 9125.

- También hay una Unidad de Oncogenética en el Servicio de Oncología Clínica del Hospital de Clínicas; su teléfono: 24872075.

- El Laboratorio Genia realiza estudios genéticos para detectar cáncer hereditario; su teléfono: 27121212.

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