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DÉBORAH FRIEDMANN

Con 40 años quería tener un hijo sano. Esa aspiración hubiera quedado hasta hace poco tiempo en el plano del deseo. Pero esta mujer pudo volverlo realidad en Uruguay: gracias a un diagnóstico genético eligió a un embrión libre de anomalías.

A mediados de octubre la noticia dio vuelta al mundo: Javier Mariscal había nacido en Sevilla, España, con el objetivo específico de curar a su hermano Andrés de la enfermedad hereditaria beta talasemia mayor, la forma más grave de anemia congénita.

La sangre del cordón umbilical de Javier servirá para poder realizar un transplante de médula a su hermano y que su organismo pueda comenzar a generar células sanguíneas sin esa patología.

Para que su segundo hijo fuera sano, Soledad Puertas y Andrés Mariscal recurrieron al Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP), una técnica que les permitía asegurarse que su segundo hijo estaría libre de la enfermedad que afectaba al primero.

Ese método se utiliza desde hace dos años en Uruguay y ya nacieron al menos cuatro niños genéticamente seleccionados para ser libres de determinadas enfermedades, según un relevamiento realizado por El País.

El sistema también se practica en otros países latinoamericanos como Colombia. Allí Olga Español había decidido no tener más hijos para no verlos sufrir como a su primogénito, Milton, que padecía de sangrados constantes, hasta que conoció el método DGP en la Liga de Hemofílicos.

Hoy su hijo Michel tiene 13 años y su sobrino Sebastián, también elegido sano, 9. La hemofilia ya no es una preocupación para esa familia. "Son niños sanos, felices", dice Olga Español en un artículo publicado en el diario "El Tiempo".

El DGP, que despierta polémicas científicas y filosóficas, también permite determinar la compatibilidad a nivel celular, y como en el caso español concebir un hijo, además de sano, con una genética que pueda salvar mediante un transplante la vida de un familiar.

Varios centros de fertilización en Uruguay poseen la capacidad técnica para analizar la compatibilidad celular, pero al menos los profesionales consultados no han hecho ese examen ni han recibido pacientes que se lo hayan planteado.

PROS Y CONTRAS. El diagnóstico preimplantacional es realizado en el Centro Iberoamericano de Reproducción Asistida (CIRA) desde 2006. Además, el Centro de Reproducción Humana del Interior (Cerhin) la aplicará desde diciembre, la Clínica de Esterilidad Montevideo comenzó a efectuarla en estos días y la Asociación Española tiene previsto hacerlo a mediano plazo, explicaron a El País responsables de esos cuatro centros de salud.

El DGP permite obtener información genética del embrión antes de implantarlo en el útero. Para ello se realiza una fertilización in vitro. La mujer es estimulada para obtener varios ovocitos de buena calidad, que posteriormente le son extraídos. Luego se fecundan con el semen de su pareja.

Una de las limitaciones del DGP es que se necesitan al menos cuatro embriones para poder realizarla. Y eso no siempre se puede lograr. Por ejemplo, si la mujer tiene 40 años se obtienen con una estimulación entre seis y siete ovocitos. De allí pueden llegar mediante fecundación in vitro a tres o cuatro embriones. Luego, alguno no evoluciona, ejemplifica Roberto Suárez, director de CIRA. "Te quedan dos y los dos pueden tener alguna anomalía. ¿Cuál es la conducta? No se transfieren. Por lo tanto, uno de los problemas del DGP es que el 30% o 40% no tienen transferencia embrionaria", dice.

Eso explica la diferencia entre la cantidad de estudios y de embarazos; en CIRA se realizaron entre 20 y 25 DGP y nacieron cuatro niños. Los padres pagaron US$ 3.700 por la fertilización in vitro y US$ 1.600 por el estudio genético.

Esta semana en el Centro de Esterilidad Montevideo tenían todo listo para realizar el primer DGP. Ambos miembros de la pareja tenían historial genético de fibrosis quística pero no se logró el mínimo de embriones necesarios. Allí optaron por transferir los tres embriones sin hacer el procedimiento, cuenta su director Gerardo Bossano.

Otra de las limitaciones de la técnica es que es "agresiva" al embrión. "Se corre el riesgo de que no siga su desarrollo o pierda su calidad", señala Rita Vernocchi, directora de Cerhin.

En ese centro proyectan realizar su primer DGP en diciembre a una mujer que debe recurrir a una fertilización in vitro para quedar embarazada.

Al tener más de 35 años planteó su deseo de elegir un embrión sin anomalías genéticas. Esa pareja abonará unos US$ 4.500 por la fertilización y otros US$ 1.500 por el DGP.

El DGP se realiza tres días después de la fertilización in vitro, cuando los embriones tienen entre seis y ocho células.

Consiste en extraer una de esas células (blastómera). "Ello se puede hacer sin problemas porque en esa etapa no hay adherencia entre las células", explica Suárez (ver infografía).

La técnica está indicada cuando los embriones pueden tener algún tipo de alteración genética, ya sea porque son de parejas en las que por lo menos uno de sus miembros tiene historia familiar de una enfermedad genética hereditaria o la padece y en mujeres de más de 35 años o que han tenido varios abortos. Con ese sistema se pueden diagnosticar tres grupos de enfermedades: ligadas a cromosomas sexuales, alteraciones mongénicas o aberraciones cromosómicas.

Entre ellas están la hemofilia, el síndrome de X frágil, la mayoría de las distrofias musculares (hay más de 900) e índice de aneuploidía. La técnica permite establecer con entre 98% y 99% de certeza la presencia de anomalías genéticas, según Suárez.

VACÍO LEGAL. El control, calidad, seguridad para el transplante de células y tejidos humanos está regulado en Uruguay desde 2006 por decreto. Sin embargo, esa norma no aplica para técnicas como el DGP, explica la directora del Instituto de Donación y Transplante (INTD), Inés Álvarez a El País. "No hay regulación sobre embriones. Es un tema que necesita ser discutido y regulado", considera.

Tampoco tiene posición tomada sobre el tema el Sindicato Médico del Uruguay, señala la presidenta de la Comisión de Bioética, Teresa Rotondo.

Este vacío hace que los responsables de las clínicas tomen opciones de acuerdo a sus creencias, filosofía o ponderación de riesgos sobre realizar o no determinado procedimiento. Por ejemplo, cuando se efectúa un DGP se transfieren a la mujer sólo los embriones sanos. ¿Qué hacer con los otros? ¿Desecharlos? ¿Conservarlos por más que nunca se saquen de allí? ¿Investigar?

En CIRA, por ejemplo, optan por conservarlos. "Como no hay ley que lo prohiba ni tampoco que lo permita uno pasa a manejarse con lo que ética y filosóficamente está formado. Como puede ser algo polémico optamos por la opción más conservadora", explica Suárez.

En el mismo sentido actuarán en Cerhin. "Nosotros no descartamos embriones bajo ningún concepto", señala Vernocchi. A ellos, por ahora no les han pedido elegir, además de un niño genéticamente sano, a uno compatible con un hermano enfermo que necesite un transplante.

En el actual esquema, Suárez no lo haría por el vacío legal y por cuestiones filosóficas: "A mí ese planteo frío y calculador de lograr un embarazo para que me sirva para mi otro hijo, me inhibe".

Vernocchi vislumbra una alternativa. La Sociedad Uruguaya de Reproducción Humana decidió crear un Comité de Bioética que está en proceso de formación. "Este tipo de casos son los que pasarían justamente por allí", ejemplificó.

A ESTUDIO. Un proyecto de ley apunta a regular el transplante y actividades con tejidos y células humanas. La iniciativa, presentada por la senadora Mónica Xavier (Frente Amplio) fue trabajada en conjunto con autoridades del INTD, otros técnicos, y representantes de los tres partidos mayoritarios.

La norma regula todas las actividades relacionadas con la obtención y utilización de tejidos, células y sus productos de origen humano, incluidas su donación, obtención, preparación, procesamiento, modificación genética, preservación, almacenamiento, transporte, ingreso y egreso de Uruguay, distribución, suministro, implantación y desecho. Esas actividades deberán ser registradas por el INTD. "Es necesario generar una regulación sobre las células madre, que deben respetar varios principios como la equidad en el acceso y el altruismo", señala Xavier.

"El punto flaco es que se realiza un procedimiento que es de selección y descarte, se elige a uno y se descartan otros. Se descartan vidas humanas en realidad, porque esos embriones son vidas con una carga genética; son vidas desde la concepción", sostiene el obispo de Salto, Pablo Galimberti.

De acuerdo al religioso, esta forma de análisis genético "es reducir la dignidad humana a mero material biológico; esto puede llevar a planteos muy degradantes. Lo que uno está dejando no es un simple tejido, es una vida humana". Por eso, explica Galimberti, es un procedimiento que "moralmente, la Iglesia desecha".

El director de la especialización en bioética de la Universidad de la Sabana (Colombia), Pedro Sarmiento, lo rechaza. "La manipulación ilícita de los embriones en su máxima condición de indefensión, con el apoyo de la ciencia, de padres mal informados y de las autoridades, está dando paso a una nueva forma de esclavitud cuyo propósito es reemplazar seres humanos, discriminando por enfermedad a otros que tienen derecho a existir", sostiene en declaraciones al diario "El Tiempo".

El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) combina los avances de las técnicas de reproducción asistida y la genética permitiendo evaluar el embrión obtenido por fecundación in vitro antes de su transferencia al útero materno. Cuando el embrión tiene unas 10 células se hace una biopsia de 1 o 2 de ellas para su estudio. El embrión sólo se implanta si no está afectado por una enfermedad genética.

Historia.

Edwards y Gardner fueron los primeros en realizar una biopsia en embriones de conejos, en 1968. En los humanos, la técnica se desarrolló en Gran Bretaña en los 80. En 1990, Handyside y otros publicaron el primer caso de un niño nacido con esta técnica para evitar una enfermedad ligada al cromosoma X.

Candidatos.

El DGP se indica para parejas en las que alguno es portador o padece una enfermedad de transmisión genética, para mujeres mayores de 35 años o que hayan tenido varios abortos posiblemente causados por alteraciones genéticas y otras situaciones en las que se presuma que los embriones puedan tener alguna afectación genética.

Enfermedades.

El DGP se utiliza para el diagnóstico de tres grupos de enfermedades. Por un lado, aquellas cuya transmisión está ligada a los cromosomas sexuales (X e Y), como hemofilia, síndrome de X frágil, la mayoría de las distrofias musculares, síndrome de Rett y otros. Por otro, las ligadas a la presencia de un gen, como distrofia miotónica, fibrosis quística, beta talasemia, y otras. En estos se amplifica el ADN para detectar la alteración molecular. En tercer lugar, las ligadas a aberraciones cromosómicas, cuya probabilidad aumenta con la edad materna, como las trisomías 13, 18 y 21 (o síndrome de Down).

Elegir el sexo.

Mediante el DGP se puede conocer y elegir el sexo del embrión que se implanta. Implica desechar embriones sanos y viables cuando éstos no son del sexo deseado. Ninguna de las clínicas consultadas en Uruguay hace el DGP sólo para elegir el sexo.

Diagnóstico.

El diagnóstico debe realizarse en 48 horas para que el embrión no se vea comprometido. La pareja que lo solicita debe consultar antes con genetistas para orientar la búsqueda de la alteración.

"Hoy no existe ningún impedimento para donar embriones. De hecho, es una forma de evitar el descarte", dijo Rita Vernocchi, directora del Centro de Reproducción Humana del Interior (Cerhin). Actualmente, allí los embriones que no se usan son almacenados congelados. En diciembre, ese centro tiene previsto realizar la primera donación.

"Se le planteó a algunas de las parejas si querían donar embriones, en casos que no tienen antecedentes (de malformación genética). Hay parejas que los quieren recibir. Ya tenemos una pareja que confirmó la donación, y otra que es posible que lo haga", contó Vernocchi.

Antes de concretarlo, hay que hacer un procedimiento de evaluación psicológica y de detección de enfermedades transmisibles similar al que se hace ante la donación de óvulos. La pareja dona el embrión en forma gratuita y quien lo recibe no conocerá su origen. "Es una decisión muy importante, que ayuda a otras parejas a tener un hijo", consideró Vernocchi.