Estudiarán sus genes en moscas para curar su epilepsia severa y acabar con sus convulsiones de manera definitiva.

Franco Sosa tiene una herida leve en su nariz. No fue por hacer alguna travesura típica de los niños de cuatro años. Es a raíz de un golpe tras una convulsión que tuvo hace un rato de las más de 10 que sufre por día. Estas continuas "crisis", como las llaman sus padres, son producidas por una epilepsia severa o síndrome de Dravet, una enfermedad genética que afecta a uno de cada 20.000 niños en el mundo y que en Uruguay padecen siete menores.

Cuando tenía cuatro meses, Franco hizo la primera convulsión. Los médicos les dijeron a sus padres, Braulio y Natalia, que la crisis la hizo por la fiebre. Pero dos meses más tarde volvió a repetirlas. Meses más tarde, corroboraron finalmente que Franco tenía Dravet por el que ya han fallecido tres niños en Uruguay en los últimos años.

El 75% de los que padecen el síndrome, descubierto en 1978 por la francesa Charlotte Dravet, sufren una mutación del gen SCN1A.

Las crisis que tiene Franco no son todas iguales. "Y no importa la hora. Pueden ser de día, de noche, en cualquier momento", dice Natalia. "Nosotros no vivimos el día a día. Vivimos el minuto a minuto", agrega Braulio.

Al ser una enfermedad nueva, Franco no posee un tratamiento médico efectivo. Por eso, a lo largo de su vida, le han probado distintos fármacos que en algún caso le han servido y en otros no. El aceite de cannabis, por ejemplo, le permitió mejorar de manera cognitiva. "Por lo menos ahora te mira a los ojos. Antes, no", dice Braulio.

Hubo otros que perjudicaban su salud. Eso lo llevó a estar en el CTI dos veces. Hoy está tomando el topiramato, un medicamento antiepiléptico del que sus padres se están dando cuenta que está afectando sus riñones. "Y una medicación se la tuvieron que sacar porque podía perder el hígado", agrega su madre.

Natalia debió dejar de trabajar para ocuparse a tiempo completo de su hijo. El que sale todos los días a hacerlo es su padre, quien es profesor de fútbol en un colegio y trabaja en El Correo. Como es una enfermedad tan nueva y desconocida, no cuentan con los beneficios económicos del BPS que sí poseen otras enfermedades. "Es todo más complicado", admite Braulio.

Ante tanta dificultad, los padres de Franco ven una luz de esperanza para su hijo. Hace un par de años, se pusieron en contacto con Sergio Echeto, uno de los fundadores junto a otros padres de la Asociación Dravet del Uruguay. Allí sienten el respaldo y "la compañía" de otras familias que viven episodios parecidos.

Desde allí se enteraron que en Valencia, España, se estaba por iniciar una investigación para encontrar una cura de la enfermedad. Entonces, los biólogos empezaron a pedir muestras genéticas de numerosos portadores de la enfermedad en todo el mundo.

Si bien quienes sufren el síndrome de Dravet tienen algunas características particulares, cada caso es diferente. Por eso, la intención de los investigadores es encontrar una cura para cada uno de los 15 niños que van a participar de esta investigación.

La primera fase de la investigación se hará con moscas "Drosóphila Melanogaster". ¿Por qué en estos insectos? Máximo Ibo Galindo, biólogo y líder de la investigación que se hará en la Universidad Politécnica de Valencia, explicó que hacerlo en un ratón conlleva un costo de miles de dólares y un proceso de un año; mientras que el experimento en una mosca se puede hacer en dos meses y cuesta 200 dólares.

"Las moscas tienen neuronas, tienen músculos y hasta aparato digestivo. Tienen los mismos tipos de tejido que nosotros", cuenta Galindo.

En esta instancia, el objetivo será trasladar el modelo genético paciente a la mosca. Allí deberán verificar que tiene los ataques epilépticos de Franco.

Luego, probarán entre 30 y 50 fármacos antiepilépticos. Si funciona bien, podría ser un paso importante para encontrar la cura de Franco. De lo contrario, "hay un plan B", asegura Galindo. "Se puede aplicar en pez cebra y luego trabajar en las células madres derivadas del paciente", dice.

Cuando a Natalia se le pregunta por la investigación, se le dibuja una sonrisa en su rostro. Como Franco va a ser parte de esta estudio, deben financiar una parte con 5.000 euros. Para ello, están juntando fondos a través del remate de una camiseta que donará Luis Suárez o de un partido de fútbol a beneficio. "Esta investigación es nuestra gran esperanza", concluye Natalia.

La Asociación Dravet del Uruguay abrió dos cuentas para juntar fondos para las familias con niños que cuentan con el síndrome de Dravet. Las de Abitab son las cuenta 67859 y 67860y la de Red Pagos la 44548.

El objetivo es pagar estudios, servicios de psicomotricista, psicopedagoga, psicología, fonoaudiología y musicoterapia. Asimismo, piensan abrir próximamente una sede física y, así, brindar una mejor ayuda a las familias.

JUAN PABLO DE MARCO

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