CARRERA SOLIDARIA

Niña uruguaya con un mal inédito

Valentina sufre una alteración del ADN que nunca antes se había detectado en el mundo.

El eterno femenino de una imaginativa pintora
Aprendió a caminar, pero a los dos años se debilitó; sus células tienen mutación que quita energía. Foto: Facebook.

Médicos uruguayos detectaron en una niña de 4 años una alteración genética que nunca antes se había visto en otras partes del mundo, y que se manifestaba por extraños síntomas.

La enfermedad de esta pequeña es analizada por médicos de Boston y España. En 2017 participará de un ensayo clínico en Estados Unidos donde probarán una droga que pueda frenarla.

Valentina nació el 16 de abril de 2012. Al cumplir su primer año comenzó a caminar, pero cuando tenía dos años y medio empezó a sufrir caídas frecuentemente.

"Un día nos llamaron de la escuela para decirnos que tenía rigidez del lado derecho, que le impedía acompañar a los amigos en las actividades físicas", rememora Iliara, su mamá, en diálogo con El País.

La sometieron a diversos estudios y todo daba normal. Finalmente decidieron internarla para analizar su situación en profundidad.

"Mediante una resonancia descubrieron que tenía afectada una zona del cerebro que se daña cuando hay una enfermedades neurodegenerativa", narra Iliara, mientras Valentina, toma la merienda con su hermana mayor, de 7 años.

El diagnóstico era devastador. La familia se fue a casa sin muchos detalles, lo único que sabían era que algo en la cabeza de su hija no estaba bien, y que su periplo por el sistema médico recién comenzaba.

Con el paso de los meses y tras largas búsquedas en Internet y consultas a centros de investigación de Estados Unidos y Europa, se enteraron que la causa de la afección era una mutación en alguna porción del ADN de Valentina. Para conocer dónde y cuál era esta mutación era necesario hacer estudios más complejos y costosos.

Un día escucharon en un informativo que el Instituto Pasteur de Montevideo estaba trabajando en algo que se llamaba proyecto Genoma Uruguay, y que iba a analizar datos genéticos de la población local. La iniciativa contaba con el apoyo económico del Banco Interamericano de Desarrollo (BID) y la colaboración de la Universidad Nacional de Seúl (Corea del Sur).

Esperanzados, los padres de Valentina se acercaron al instituto y comunicaron la situación de su hija. Con el apoyo de sus científicos y la colaboración de especialistas del Hospital Pereira Rossell y la Universidad ORT lograron identificar qué estaba mal en el ADN de la pequeña.

Para su sorpresa tenía una alteración genética que nunca se había visto en Uruguay. Consultaron a médicos de centros de referencia en el mundo y tampoco la conocían: nunca se había atendido en la historia a un paciente que tuviera la mutación en cuestión y experimentara los síntomas de Valentina. Uruguay realizaba un triste aporte a la ciencia.

El tiempo pasó y hoy la enfermedad de esta pequeña es analizada por médicos de Boston y España. La Universidad Pablo de Olavide, en Sevilla, planea desarrollar tres proyectos de investigación para probar en sus células (fuera de su cuerpo) drogas que la ayuden.

Solo uno estos proyectos cuesta 23.000 euros. La familia reunió siete y espera que la universidad pueda complementar los gastos.

SOLIDARIDAD.

Para reunir fondos para los estudios se realizará en la tarde de hoy la "5K energía para Vale". La largada será a las 16:00 horas desde las canteras del Parque Rodó, donde también está prevista la llegada. La inscripción es de $ 350 pesos y puede realizarse allí o en locales de Red Pagos.

Personalidades de la cultura y el deporte se han acercado a la familia y han demostrado su apoyo. El zaguero de la selección, José María Giménez, los exjugadores de Peñarol y Nacional, Antonio Pacheco y Álvaro Recoba firmaron camisetas que serán sorteadas en la tarde de hoy en el marco del evento deportivo. También sortearán una bicicleta Bicijuan valorada en US$ 1.000.

"UN BALDE DE AGUA".

Actualmente Valentina no puede caminar sola, pero intelectualmente se encuentra bien, por lo que sigue yendo a la escuela.

Las clases son combinadas con tiempos de fisioterapia y rehabilitación que buscan que no pierda la capacidad muscular que mantiene.

"Nosotros éramos una familia como cualquiera del país. Te pasa esto y es como un balde de agua fría que te cae de golpe y te cambia todo", expresa Iliara, quien no volvió a dormir una noche entera desde que Valentina comenzó con problemas.

El trastorno que padece la pequeña afecta una estructura de las células llamada mitocondria, encargada de la energía de las células. Por eso, le afecta los músculos y podría comprometerle en los próximos años el funcionamiento de órganos que necesitan mucha energía como el corazón.

Cuando narra la historia Iliara resalta su gratitud por las muestras de cariño y solidaridad que ha recibido, incluso de los compañeros de Valentina, que la ayudan en dificultades prácticas como no poder destapar una lapicera. "Esto enseña un lado de la vida que en la corrida diaria no te das cuenta", concluye la mamá emocionada.

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