Pequeños ancianos

FLORENCIA LEPRE

La progeria, o vejez prematura, es una enfermedad genética de la infancia caracterizada por un envejecimiento brusco y prematuro. Tiene una incidencia de 1 caso por 4.000.000 nacimientos vivos y son menos de 50 los pacientes que viven actualmente en todo el mundo con esta enfermedad.

Estudios recientes han descubierto el gen causante de esta enfermedad rara pero aún no hay cura. El promedio de vida en niños enfermos es de 13 años, pero se conoce un caso en el que el enfermo vivió hasta los 20, aunque los estudios demuestran que tenía una progeria distinta. El interés del conocimiento de la enfermedad deriva de la posibilidad de esclarecer, a través de su estudio, las bases biológicas del normal proceso del envejecimiento.

Según estudios de la Escuela de Medicina de Nueva York, el noventa por ciento de los niños que sufren de esta vejez prematura tienen una mutación en el gen que codifica la proteína lamina A. Estos pacientes tienen defectos celulares como resultado de la acumulación en las células de una "proteína mutante", la progerina, dentro de la membrana que rodea el núcleo de la célula. Como consecuencia se distorsiona la membrana nuclear y se acorta la vida de la célula.

Se observa desde el primer año de vida una deficiencia en el crecimiento, son niños de cara estrecha y arrugada, padecen de calvicie, pierden las pestañas y las cejas y tienen la piel seca, escamosa y delgada, como un anciano. Estos chicos suelen ser de estatura baja, padecen de macrocefalia –cabeza grande para el tamaño de la cara- y la mandíbula pequeña –micrognanacia- además de un retardo o ausencia en la formación de los dientes.

En la mayoría de los casos padecen de diabetes insulino-resistente (que no responde fácilmente a las inyecciones de insulina) y las pruebas de esfuerzo cardíaco pueden revelar signos de ateroesclerosis de los vasos sanguíneos. La causa de muerte de los pacientes generalmente está relacionada con fallas en el corazón o un accidente cerebro vascular como resultado de la ateroesclerosis progresiva.

¿CURA?. Científicos españoles y franceses descubrieron un tratamiento capaz de aumentar en un 80% la longevidad (hasta el momento ha sido testeado en animales). Los investigadores mezclaron medicamentos ya utilizados para el tratamiento de enfermedades cardiovasculares, osteoporosis y cáncer

La investigación es llevada a cabo de forma conjunta por la Universidad de Oviedo (España) y la Universidad de Marsella (Francia). El nuevo tratamiento a base de estatina (fármaco para controlar el nivel de colesterol) y aminobisfosfonatos ( empleado para la osteoporosis y casos tumorales) dio muy buenos resultados. Por el momento, el equipo trabaja ahora en la relación existente entre el envejecimiento y la acción de las células madre.